1.Ⅰ型神经纤维瘤病
具有下列2项或2项以上可诊断：
（1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。
（2）腋窝雀斑。
（3）视神经胶质瘤。
（4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。
（5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。
（6）2个或更多的Lisch小体。
（7）骨病变。
2.Ⅱ型神经纤维瘤病
具有下列2项或2项以上可诊断：
（1）双侧听神经瘤（需经MRI、CT或组织学证实）。
（2）一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。
（3）一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。