诊断小儿神经纤维瘤病的基本介绍
1.Ⅰ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上可诊断： （1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。 （2）腋窝雀斑。 （3）视神经胶质瘤。 （4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。 （5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。 （6）2个或更多的Lisch小体。 （7）骨病变。 2.Ⅱ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上可诊断： （1）双侧听神经瘤（需经MRI、CT或组织学证实）。 （2）一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。 （3）一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。......阅读全文
诊断小儿神经纤维瘤病的基本介绍
1.Ⅰ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上可诊断： （1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。 （2）腋窝雀斑。 （3）视神经胶质瘤。 （4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。 （5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。 （6）2个或更多的Lisch
治疗小儿神经纤维瘤病的相关介绍
1.Ⅰ型神经纤维瘤病无特殊治疗，当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除以防恶变。对丛状神经纤维瘤和中枢型神经纤维瘤，应尽早施行手术。蔓状神经纤维瘤病变部位多为小蔓状血管窦样改变，因此手术时应注意在病变外正常组织处切口，彻底切除肿瘤及其周围组织，术后还可利用激光技术“清扫”。单侧眶板缺如者可予修补，癫痫发
关于小儿神经纤维瘤病的检查介绍
1.基础检查 临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验（包括预测学习能力）等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。 2.X射线照片 头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏；骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构
神经纤维瘤病的诊断
NFⅠ诊断标准，符合2条或2条以上可确诊：①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm；②腋窝或腹股沟区的雀斑；③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；④视神经胶质瘤；⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)；⑥骨损害；⑦一级亲属有确诊的NFⅠ
关于小儿神经纤维瘤病的简介
小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病（Sturge-Weber综合征
神经纤维瘤病的诊断方法
NFⅠ诊断标准，符合2条或2条以上可确诊：①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm；②腋窝或腹股沟区的雀斑；③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；④视神经胶质瘤；⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)；⑥骨损害；⑦一级亲属有确诊的NFⅠ
关于小儿神经纤维瘤病的病因分析
为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上（17q11.2）；Ⅱ型在22染色体（22q12.2）。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。
神经纤维瘤病检查与诊断
检查 X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。 诊断 1.NFI诊断标准（美国NIH,1987） 6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm,青春期后>15
关于神经纤维瘤病的基本信息介绍
1987年美国国立卫生研究院制定了I型神经纤维瘤的诊断标准：： （1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上； （2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； （3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑； （4） 视神经胶质瘤； （5） 2个或以上Li
神经纤维瘤病的鉴别与诊断
应同脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。
神经纤维瘤病的鉴别诊断方法
应同脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。
概述小儿神经纤维瘤病的临床表现
1.皮肤改变 咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干
神经纤维瘤的基本介绍
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神
诊断小儿烟酸缺乏病的基本介绍
1.皮疹 不典型的皮疹可误认为多形红斑、肢痛症、晒斑、中毒性皮炎、红斑性狼疮、脓疮病、湿疹、接触性皮炎、日光性皮炎以及过敏性紫癜等。 2.胃肠症状 须与肠炎鉴别，除外其他原因的慢性腹泻，特别是肠结核、局限性肠炎与“原发性”吸收不良综合征。
诊断小儿神经白塞综合征的基本介绍
Oduffy提出的诊断标准为：有复发性阿弗他溃疡（口腔或会阴），再加上以下3条中的2条即可确诊为白塞综合征： ①脉络膜炎（前部或后部的）； ②滑膜炎； ③皮肤血管炎。 若有阿弗他口腔炎再加上以上三条中的任何一条诊断为不完全型白塞综合征。患白塞综合征的过程中若出现神经系统损害的症状或体征则
腹壁纤维瘤病的鉴别－诊断介绍
部分腹壁纤维瘤病临床及影像表现不典型，术前诊断可能比较困难，需与众多的软组织病变鉴别。 1、腹腔内肿瘤 通常情况下，腹壁纤维瘤病Bouchocourt征阴性，腹壁内肿块阳性，此可以资鉴别。 2、脂肪瘤 多见于较肥胖的女性，因肿瘤发生在皮下脂肪层内，故与腹壁肌肉的收缩或松弛无任何关系。
关于腹壁纤维瘤病的基本介绍
腹壁纤维瘤病（desmoid tumor of abdominal wall）是好发于腹壁肌层和筋膜鞘的纤维瘤，故又称腹壁韧带样纤维瘤、带状瘤、纤维瘤病。因该瘤生长具有侵袭性、易复发性和局部破坏性，亦称侵袭性纤维瘤病、纤维组织瘤样增生、腹壁复发性纤维样瘤和腹壁成纤维瘤等。
神经纤维瘤病概述
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一个相当常见的常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害，出现皮肤、神经、骨和内分泌腺有时伴有其他脏器的先天性异常，通常是良性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。NFⅠ由某学者(1882)首次描述，
神经纤维瘤病概述
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一个相当常见的常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害，出现皮肤、神经、骨和内分泌腺有时伴有其他脏器的先天性异常，通常是良性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。NFⅠ由某学者(1882)首次描述，
关于腹壁纤维瘤病的诊断标准介绍
腹壁纤维瘤病诊断并不困难，对于有腹壁质硬、边缘不太清楚的圆形或椭圆形肿块的病人，结合如下几点即可确诊。 1.既往有妊娠生育史、腹部手术史及腹部外伤史。 2.有多发性结肠息肉病家族史或有Gardner综合征。 3.无转移征象，但有局部切除后多次复发史。 4.腹壁，尤其是下腹壁有缓慢生长的无
纤维瘤病的诊断要点
1．可见于全身各部，大、小不等，表面光滑，或呈现头状，可自由推观。 2．亦可见有带蒂者，增大可至数公斤，多松弛悬挂，触之柔软，有色素沉着。 3.据其组织成分与性质，又有软、硬两种特殊类型：软纤维瘤又名皮赘，多见于面、颈及胸背部，有蒂、大小不等、柔软九弹性；硬纤维瘤多发于20—40岁女性，以腹
纤维瘤病的诊断依据
1.皮下呈现圆形肿物，生长缓慢，无其他症状。 2.肿物表面皮肢正常，可触知皮下光滑活动之圆形肿物，无压痛，境界清楚，质地硬。 用药原则：一般不需用药。 辅助检查 1.诊断本病主要依据症状及体症，尤其是肿物特征； 2.为了与其他病变鉴别，检查专案可包括检查框限“Ｂ”。
腹壁纤维瘤病的诊断
腹壁纤维瘤病诊断并不困难，对于有腹壁质硬、边缘不太清楚的圆形或椭圆形肿块的病人，结合如下几点即可确诊。 1.既往有妊娠生育史、腹部手术史及腹部外伤史。 2.有多发性结肠息肉病家族史或有Gardner综合征。 3.无转移征象，但有局部切除后多次复发史。 4.腹壁，尤其是下腹壁有缓慢生长的无
腹壁纤维瘤病的诊断
腹壁纤维瘤病诊断并不困难，对于有腹壁质硬、边缘不太清楚的圆形或椭圆形肿块的病人，结合如下几点即可确诊。 1.既往有妊娠生育史、腹部手术史及腹部外伤史。 2.有多发性结肠息肉病家族史或有Gardner综合征。 3.无转移征象，但有局部切除后多次复发史。 4.腹壁，尤其是下腹壁有缓慢生长的无
颌面部神经纤维瘤的诊断
1.多见于青年人，生长缓慢。 2.边界不清，质地柔软，松弛下垂，颜面部畸形，不可压缩。 3.瘤体内可扪及念珠状或丛状结节。 4.皮肤散在色素斑。 5.多发性者可有家族史。 6.病理组织学检查确诊。
诊断神经白塞病的基本介绍
根据患者有脑膜炎和（或）脑炎、脑干损害等神经症状，并伴有口腔、生殖器溃疡及眼病史，诊断本病并不困难。因此，对临床高度怀疑本病时，应反复详细询问病史，结合临床查体，给予血清免疫指标检查、脑MRI、腰穿及脑血管造影等辅助检查，必要时进行皮肤黏膜的活检。
神经纤维瘤病的辅助检查
X线平片可见各种骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶，一般不增强，没有占位效应，随着年龄增大而渐消散，有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
关于神经纤维瘤病的简介
分I型和Ⅱ型，I型致病基因位于常染色体17q11.2，该基因为肿瘤抑制基因，基因的突变尤其是染色体位点缺失，导致不能产生神经纤维瘤蛋白，神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子；I型主要病理特征：为分布于脊神经、脑神经、皮肤或皮下的多发神经纤维瘤，肿瘤细胞为梭状细胞排列与神经鞘膜紧密连接，界限不清，无髓
腹壁纤维瘤病的诊断及鉴别诊断
诊断 腹壁纤维瘤病诊断并不困难，对于有腹壁质硬、边缘不太清楚的圆形或椭圆形肿块的病人，结合如下几点即可确诊。 1.既往有妊娠生育史、腹部手术史及腹部外伤史。 2.有多发性结肠息肉病家族史或有Gardner综合征。 3.无转移征象，但有局部切除后多次复发史。 4.腹壁，尤其是下腹壁有缓慢
单神经病与神经丛神经病的基本介绍
周围神经是嗅、视神经以外的脑神经和脊神经，包括10对脑神经和31对脊神经。周围神经疾病是指原发于周围神经系统结构或功能损害的疾病。脊髓周围神经病可有多种不同的分类形式和命名方法。根据受累神经分布情况进行的分型，即神经分布类型，分为 ①单神经病； ②多发性单神经病； ③神经丛神经病； ④（