10 日,美国谷歌(Google)公司和自闭症代言人组织(Autism Speaks)宣布开展合作,由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务,帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示,这项合作将推动自闭症基因研究,有助实现突破。
自闭症代言人组织是世界著名的自闭症科研和宣传机构,该组织正在通过“一万基因组计划”建立全球最大的自闭症相关基因信息库。这个计划的目的是收集世界各地一万名自闭症儿童及其家人的全基因组并进行测序,由此建立的数据库可向世界各地的自闭症研究机构开放。
但是海量基因组数据的储存、分析和远程获取构成巨大挑战。该组织介绍说,包含一个未经处理的基因组序列的文件平均大小为 100GB(GB 为千兆字节)。过去他们需要靠运输硬盘来分享基因组信息,用常规方法下载一个人的全基因组耗时数小时,相当于下载 100 部电影。
现在,自闭症代言人组织正在利用谷歌的云服务储存基因组数据,目前其数据上传存储量接近 100TB(1TB 等于 1024GB)。“一万基因组计划”完成后所建立的数据库规模将达到 PB 级(1 PB 等于 1024 TB)。研究人员不仅能进入“谷歌云存储”实时获取这些基因组数据,还可将数据导入“谷歌基因组”服务系统,利用谷歌提供的工具来整理、研究数据。
自闭症代言人组织首席科学官罗布·林说,“一万基因组计划”有可能在自闭症的诊断、类型确定、个性化治疗等方面带来突破,有望深刻改变人们对自闭症的了解,甚至为自闭症治疗带来全新概念。与谷歌的上述合作将改变“一万基因组计划”的运行模式。
自闭症是受基因和环境因素影响,由大脑神经系统失调导致的发育障碍,其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。数据显示,在美国大约每 68 名儿童中有 1 人患自闭症。近年来该国自闭症患病率每年递增 10% 至 17%,在美国的各种严重发育残障当中,该病的患病率增长最快。
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