超100种药品被纳入医保目录，卡住罕见病药物的还有什么

　　两会期间，要问医药界什么话题最受全国人大代表、政协委员们的关注：创新、医保、罕见病排在前三。其中罕见病尤值得一提，行业共识里，罕见病药品的问题本质上是创新药面临的所有问题的集合，因而建议提案也不在少数，覆盖研发、诊疗、支付、进院各个环节。

　　罕见病诊疗进入新的时代

　　过去一年多时间里，我国在罕见病领域迎来了诸多重要进展。

　　2023年9月，备受关注的《第二批罕见病目录》名单出炉，新收录了86种罕见病，截至目前，国家公布的罕见病目录达到了207种。

　　2023年11月，国务院印发关于《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》的批复，允许符合条件的企业代理进口经安全风险评估的细胞与基因治疗产品和临床急需药品。支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导使用。

　　今年1月1日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》实施，15种罕见病用药纳入医保目录，数量创近三年来新高，覆盖16种罕见疾病，填补10个病种的用药保障空白。截至目前，有超过100种罕见病治疗药品被纳入国家医保目录。不可否认的是，我们正在以加速度把罕见病诊疗带入新的时代。

　　不过这些政策彼此之间的协同性仍有提升空间，具体落实起来，也需要不同部门之间的相互合作。当前世界上已有30多个国家制定了罕见病专项法律法规，极大地促进罕见病的研发和药物保障。然而我国目前尚没有系统规范的纲领性罕见病法规、政策及相对应的专管协调部门。

　　如果从产业端来看，全球凭借罕见病药物撑起千亿市值、传为佳话的大有人在，而在中国唯一的罕见病上市公司北海康成虽已上市多款产品，但却不得市场青睐，市值自上市起跌去了95%。一家罕见病Biotech的生存现状，将中国罕见病药品的问题赤裸裸地摆上台面，并暴露出越发的紧迫感。

　　罕见病药品需迈过三道难关

　　罕见病药品的问题，本质上是创新药行业面临的所有问题的集合。

　　我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病致残率高而可治性低，但有明确治疗方案的仅仅5%。这是摆在行业面前的第一道关，罕见病用药（又称“孤儿药”）的研发。

　　实际上再往前一步，罕见病的识别和临床确诊又是一道难关。罕见病往往病因繁多、症状复杂，并且同种疾病之间可能会有不同症状，患者容易遭到误诊、漏诊。2020年一项纳入我国2040例罕见病患者误诊情况的横断面研究显示，罕见病患者平均诊断时间为4.81年，超过2/3的患者经历了误诊。

　　即便迈过前两道关卡，罕见病药物的可及性和“最后一公里”问题又是挡在药企、患者面前的大山。《2023年中国罕见病行业趋势观察报告》显示，因药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制等问题，采购花费较高但临床需求小的罕见病药品，给医院药事管理带来较大的挑战，这就导致进入医保目录的药品无法在医院购买，成为罕见病药物的“最后一公里”难题。

　　综上来说，罕见病的问题遍布了药物研发、患者诊疗、医保报销、医院准入等各个环节，需要形成自上而下的系统性解决方案。

　　政策法规、社会诊疗、家庭治疗三管齐下

　　两会之际，有诸多人大代表就罕见病亟待解决的问题提出了建议。全国人大代表、上海中医药大学上海市针灸经络研究所所长吴焕淦提交了《关于持续推进健全罕见病孤儿药法规的建议》，他建议：

　　一是建议推进罕见病孤儿药立法调研；二是建议丰富罕见病孤儿药相关政策，应当从医事、药政、医疗保障、税务、进出口、科技、教育等领域对罕见病和孤儿药进行重点关注，全面地制定与罕见病和孤儿药有关的政策；三是建议统筹推进罕见病孤儿药法规建立，建议在一些基础好，法规环境具有优势的省市地区试点先行先试。

　　全国政协委员、海南省政协副主席、民盟海南省委会主委刘艳玲和全国政协委员、海南省妇女儿童医学中心生殖医学首席专家卢伟英在今年“两会”联名提交《关于优化全国罕见病诊疗体系，提升罕见病诊治能力的提案》，建议推进罕见病国家医学中心和国家区域医疗中心建设，全面提升罕见病医疗质量和单病种专科水平；其次是搭建罕见病转诊、会诊、随访体系，打造省级罕见病医学中心和区域医疗中心；最后是畅通罕见病药品进院“绿色通道”，解决“最后一公里”问题。

　　实际上，在罕见病诊疗体系的建立健全过程中，除了法规建设、社会诊疗之外，家庭治疗的重要性正在日益凸显。

　　“偶尔治愈，常常缓解，总是安慰。”这是美国医生爱德华·特鲁多的墓志铭。这句话同样反映了罕见病患者的治疗现状——“今天的罕见病或许正类似于一百多年前的感染性疾病。它们难以甚至无法治愈，但是医生和家人们却可以为患者创造良好的身心环境，做到缓解和安慰”北京协和医院的戴毅医生层对媒体表示。因此，做好家庭治疗更是现阶段的重中之重。

　　以2018年进入《国家第一批罕见病目录》的血友病为例，主要特征表现为出血倾向，及至目前我国尚无根治血友病的方法，患者需要终身用药来预防出血或及时止血。在这一过程中，除了医疗机构的诊疗服务外，患者自我管理和家庭成员的支持是治疗的重要支柱。

　　其实血友病的家庭治疗在发达国家有很长的历史，它始于20世纪70年代，如今已稀松平常——血友病患儿一般从4岁开始就会在血友病诊疗中心的监护和指导下，由经过培训的血友病监护人开展家庭治疗。

　　我国家庭治疗起步较晚，普及程度有限。虽然中国血友病治疗协作组儿童专业组已于2021年12月形成并发表了《儿童血友病家庭治疗专家共识》，但要实现血友病患者家庭治疗仍有障碍，比如获取家庭治疗技能的途径，家庭治疗的必备条件，社会辅助条件缺乏等等。

　　因而此次两会期间亦有专家提到相关的建议：第一，加强相关教育和培训，提高患者和家庭成员对血友病和家庭治疗的认知水平和操作能力。倡导专业医疗机构带头组建血友病家庭治疗教育与支持团队，同时鼓励通过现代技术开展家庭教育，综合社会资源，建立并推广在线患者–医护沟通平台。

　　第二，改善条件，支持家庭治疗。血友病治疗用药已越来越多的纳入到国家医保目录。但是要助力患者实现家庭治疗，相关政策仍需进一步扩展。建议血友病患者门诊就医可享受与住院患者相同的医保报销待遇，从而方便患者获取家庭治疗所需储备的相关药品，减轻患者负担。此外，还需促进医疗机构对创新药品的及时准入。

　　第三，关注患者以及家庭成员的心理健康。建议在线患者–医护沟通平台中应涵盖心理支持内容，并建立定期评估机制，用以了解血友病家庭治疗面临的未满足需求。