这项研究为孤独症精准诊疗提供重要依据

近日，电子科技大学生命科学与技术学院neuSCAN团队拟整合多模态脑影像分析技术和机器学习算法，旨在揭示孤独症的多层次脑功能异质性并实现亚型的识别和划分，并探究不同孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder, ASD）亚型在面孔情绪识别和联合注意任务中的特异性神经行为模式。相关成果发表于《分子精神病学》。

研究首先利用多中心功能磁共振影像大数据，结合静态/动态功能连接分析和规范模型建模，建立了三个层次功能连接特征（静态/动态功能连接强度和动态功能连接变异）的多层次脑功能规范模型。团队将孤独症个体映射到建立的规范模型中研究后发现，结合多层次脑功能指标识别孤独症群体异常的必要性，以及孤独症个体间在多层次功能连接上的显著异质性。

聚类分析揭示了两种稳定可重复的孤独症亚型。其中，亚型1（枕叶-小脑网络为主导）在枕叶网络和小脑网络中表现出多层次的功能连接正偏移，而在额顶网络、默认模式网络和扣带回-岛盖网络中表现出负偏移。而亚型2（额顶-默认模式-扣带回-岛盖网络为主导）则呈现出完全相反的偏移模式。特别是枕叶-小脑网络为主导的孤独症亚型在动态功能连接变异上存在更明显的偏移，但额顶-默认模式-扣带回-岛盖网络为主导的孤独症亚型则在静态/动态功能连接强度上存在更明显的偏移。值得注意的是，两种亚型的临床症状无差异。

研究进一步通过无监督机器学习算法对独立样本中的孤独症个体进行亚型识别，并探索了本研究确定的两种孤独症亚型在面孔情绪加工和联合注意任务中的特异性表现。结果表明，额顶-默认模式-扣带回-岛盖网络为主导的孤独症亚型在面孔情绪加工中表现出对情绪面孔更短的注视，以及在联合注意任务中表现出对目标和非目标物体更短的注视。

本研究系统揭示了孤独症谱系障碍存在两种神经功能特征显著不同但临床表现相似的亚型。这一重要发现不仅深化了对ASD神经异质性的理解，更为解析其复杂的神经机制提供了新的视角。

尤为关键的是，该研究为ASD的精准诊疗提供了重要依据：基于神经亚型特征的个体化干预策略，可能比传统的标准化治疗方案更能满足患者的实际需求，这或将推动ASD临床实践向精准医疗范式转变。

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03086-x