遗传咨询师：帮你读懂自己的“生命手册”

柳叶刀
    “在PLA2G6基因发现c.1634A＞G杂合核苷酸变异。该基因是幼儿神经轴索性营养不良1型的致病基因，建议根据临床表现进一步判断变异是否有临床意义……”相信大部分人看完这段话都会犯晕。没错，这就是一份“不会说人话”的基因检测报告。
    要将这份基因检测报告翻译成病人能看懂、医生能参照的诊疗指导意见，离不开遗传咨询师。
    遗传咨询师干点啥？行业成熟度如何？发展前景怎样？
    解码“天书”
    浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心，姚女士来找遗传咨询师祁鸣主任做“基因门诊”。她妈妈50多岁时罹患乳腺癌，为此她一直担心自己也会患癌。
    祁鸣建议她先做个基因检测。“人类已知的乳腺癌致病遗传基因有21个，检测结果显示，姚女士的MLH1基因存在突变，根据临床经验，该突变导致结直肠癌可能性更大。”祁鸣说。
    在祁鸣建议下，姚女士又做了一次肠镜，果然，查到有癌变可能的息肉。后来，经手术摘除，姚女士罹患结直肠癌和乳腺癌的风险均被控制在低于普通人群的水平。
    这就是遗传咨询的典型案例，事实上，遗传咨询的范畴远比这广泛。
    人 体的生长发育，好比建“高楼大厦”，需要一张精密“图纸”做指引。这份图纸就是基因图谱。一个人生病逃不过三种原因：一是“图纸”画错了，遗传出现问题； 二是“图纸”没问题，但造的时候“偷工减料”或因受到干扰，导致胎儿发育有缺陷；三是“图纸”很好，但因没按“生命手册”好好使用，引发后天疾病。每个人 的“生命手册”并不完全相同，适合大多数人的某种营养、药物或生活方式，很可能不适合你。
    “遗传咨询师的主要任务，就是帮助客户认知并读懂自己的‘生命手册’，评估疾病发生风险、识别疾病发生原因、推荐检测方法、采取预防措施、选择治疗方案、疏导患者心理等。”祁鸣说。
    一个极其高冷的职业
    在我国，遗传咨询师是一个极其高冷的职业！要想成为“生命天书”的破译者，必须自带“十八般武艺”：掌握临床医学、生化遗传学、分子遗传学、发育生物学等各领域专业知识，积累丰富临床经验，具有优秀的沟通能力……
    “人类基因组计划”完成后，基因测序技术和成本驶入“超摩尔定律”快车道：2003年前，仅一个人的测序就要30亿美元，2010年后测序技术的迅猛发展将价格拉低至1000美元左右，美国有的企业甚至逆天推出99美元遗传基因扫描“冰点价”。
    国内的发展情况基本与全球同步。基因测序的概念“火了”，但基因消费市场却远未坐上“火箭”。因为需要做基因检测的人不知道这东西有啥用，做了基因检测的人看不懂报告说的啥，读懂了报告的人不知道该咋治。
    中科院院士贺林说，在基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。但长期以来，我国没有独立的遗传咨询学科或科室，遗传咨询工作主要在具有产前诊断资质的医院开展，由普通临床医生兼任，没有专业的遗传咨询师。
    记者调研发现，目前医院、基因检测公司或第三方临检机构所开展的遗传咨询服务，大都以“科研”名义为患者服务。
    祁鸣表示，科学研究与临床应用有天壤之别。“科学研究100次实验，只要3次成功，就值得庆贺。但临床100次诊断，必须无限接近100％准确率，1次差错都可能对生命造成无可挽回的重大损害。”
    “某 种程度上解读更重要，遗传咨询可填补这一缺憾，将临床与遗传知识综合，所以遗传咨询师最好从临床医生中培养，这需要全局性政策和制度的配合。另外，如果没 有规范的培训和监管机构，遗传咨询很容易出现错误，误导患者、影响诊治，给这个新兴行业造成严重负面影响。”阜外医院内科副主任兼高血压中心副主任宋雷教 授说。
    “遗传咨询关系千家万户幸福安康，涉及每个人切身利益。”贺林说，打造健康中国，当务之急是组建专业的遗传咨询师队伍，建立规范的行业标准和应用，进一步推动我国临床诊疗水平向高端跃升。