遗传性高血压如何发生有新解线粒体位点突变造成血压升高

　　我国高血压患病人数超过1.6亿。解放军总医院王士雯院士与浙江大学管敏鑫教授带领的研究团队在遗传性高血压发生机制研究上取得新进展，在对山西省洪洞县遗传性高血压家系进行追踪研究发现，线粒体4263位点突变造成了血压升高。

　　高血压受多种复杂环境因素和遗传因素的共同影响，其中遗传因素占30%~60%。部分患者具有典型的母系遗传特点，而母系遗传是线粒体遗传物质特有的遗传模式。目前，国际上关于遗传性高血压与线粒体之间相关联系的研究较少。

　　从2006年开始，王士雯与管敏鑫带领的研究团队对具有母系遗传特征的原发性高血压家系进行流行病学、临床医学、分子遗传学和细胞生物学等进行了深入的研究。2007年，王士雯与管敏鑫课题组发现了一个具有典型母系遗传特点的汉族大家系，该家系来自山西省洪洞县。研究发现，该家系母系成员均携带线粒体4263位点突变，该家系的27个母系亲属成员中有15人患有高血压，母系成员高血压患病率高达55.6%，远远高于非母系成员，呈现遗传早发现象。对此，该课题组与美国辛辛那提儿童医院及奥地利维也纳医科大学进行合作研究，发现线粒体4263位点突变，导致了线粒体功能异常，从而引起血压升高。

　　研究人员指出，我国高血压患者中，约有800万患者血压升高受到或部分受到线粒体变异的影响，该课题研究对高血压疾病早期基因诊断和防治，特别是针对性靶点治疗将产生深刻影响，并为遗传性高血压的研究拓展了新的领域。该研究成果在线发表在4月1日心血管领域的顶尖杂志《循环研究》上。