阿尔茨海默症研究获重大突破

　　3月29日，香港科技大学深圳研究院对外发布消息，该研究院分子神经科学和药物创新研究孔雀团队(称谓由深圳引进高技术人才项目“孔雀计划”而来)在阿尔茨海默症研究领域取得突破性进展。针对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究，发现与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点，揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默症病变的关系。

　　据了解，该项重要成果于2018年2月5日在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上发表，填补了国际上关于中国阿尔茨海默症人群全基因组数据的空白，对于阿尔茨海默症的早期诊断、生物标志物研究和药物开发具有重要意义。

　　阿尔茨海默症，俗称老年痴呆症。目前中国阿尔茨海默症患者超过700万，居世界首位，而且预期患者数量将随着人口老龄化的加剧而激增。国际上关于阿尔茨海默症的研究主要集中于高加索人群，还尚未有中国人群的全基因组测序数据。鉴于遗传背景、环境和生活习惯等方面的差异，高加索人群的研究结果并不完全适用于中国人群。

　　由中国科学院院士叶玉如教授带领的国际化团队，包括来自香港科技大学、香港科技大学深圳研究院、复旦大学附属华山医院、中国科学院深圳先进技术研究院、英国伦敦大学学院、美国北卡罗来纳大学教堂山分校的科学家。

　　研究团队选取了2007-2016年间收集的不同程度阿尔茨海默症患者和对应年龄的健康人群作为研究对象，进行了全基因组测序研究，发现了阿尔茨海默症的新风险基因，例如GCH1和KCNJ15基因。研究团队在非亚洲人群的阿尔茨海默症患者中也验证了GCH1和KCNJ15基因的变异与病变的关系，并且发现这两个基因的变异与阿尔茨海默症患者血浆生物标志物的表达有密切关联。研究团队的进一步分析发现了这些阿尔茨海默症风险基因与人体免疫信号存在相互作用，揭示了免疫系统功能失调与阿尔茨海默症病变的关系。