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阿尔茨海默症研究获重大突破

3月29日,香港科技大学深圳研究院对外发布消息,该研究院分子神经科学和药物创新研究孔雀团队(称谓由深圳引进高技术人才项目“孔雀计划”而来)在阿尔茨海默症研究领域取得突破性进展。针对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究,发现与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点,揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默症病变的关系。 据了解,该项重要成果于2018年2月5日在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上发表,填补了国际上关于中国阿尔茨海默症人群全基因组数据的空白,对于阿尔茨海默症的早期诊断、生物标志物研究和药物开发具有重要意义。 阿尔茨海默症,俗称老年痴呆症。目前中国阿尔茨海默症患者超过700万,居世界首位,而且预期患者数量将随着人口老龄化的加剧而激增。国际上关于阿尔茨海默症的研究主要集中于高加索人群,还尚未有中国人群的全基因组测序数据。鉴于遗传背景、环境和生活习惯等方面的差异,高加索人群的研究结果并不完全适用于中国人群。 由中国......阅读全文

中国人群阿尔兹海默症全基因组测序发现新风险基因位点

   香港科技大学深圳研究院“分子神经科学和药物创新研究孔雀”团队在阿尔茨海默症研究领域取得突破性进展,针对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究,发现了与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点,揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默症病变的关系。该项重要成果于2018年2月5日在《美国国家科学院院刊》

深圳先进院等在阿尔茨海默症研究中取得进展

  近日,中国科学院深圳先进技术研究院脑疾病中心研究员陈宇团队等在阿尔茨海默症研究中取得重要进展,通过对中国患病人群进行的首次全基因组测序研究,发现了与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点,揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默症病变的关系。相关研究成果发表在《美国国家科学院院刊》上,该成果填补了国际

天津工生所等神经退行性疾病遗传机制研究取得进展

  阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种复杂的中枢神经系统退行性疾病。目前,阿尔茨海默病发病机理尚不十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发,人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段,采用全基

Science新闻:英国公布大型全基因组测序计划

  基因分析技术在快速发展,昨日英国首相宣布了一项大型计划,将对患有癌症及罕见疾病的十万英国人进行全基因组测序。现在许多国家都在为治疗疾病而努力解码国民的DNA,而英国这一新项目的不同之处在于,其测序的是全基因组而非基因组个别区域。   英国首相David Cameron在声明中称,英国国民医

基因组数据显示现代人类进化细节

  据物理学家组织网报道,发表在5日出版的《公共科学图书馆·生物学》杂志上的研究论文显示,对英美两国21万人基因组数据分析发现,在长寿人群中,较少发生与阿尔茨海默症和重度吸烟相关的遗传变异,这表明自然选择一直在“努力”消除这些不利种群的变异。  进一步研究发现,与心脏病、高胆固醇、肥胖和哮喘相关的遗

将基因组存进银行 迎接真正的基因组时代

  你知道在你身上什么东西比钱更有价值,并且还是唯一的吗?答案是:你的基因组。就像你的钱一样,你的基因组也应该被尽可能安全的存储起来。而那些负责存储你基因组的机构应该对如何存储、使用以及分享它进行监管。  随着医学科学的进步,人们能够控制和管理他们的个人基因组将变得越来越重要。为

Lancet Neurol:2018神经病学总结之神经系统感染

  神经系统感染性疾病十分常见,是一组由细菌、真菌、病毒和螺旋体等多种病原体侵犯脑实质和血管等引起的急、慢性炎症性或非炎症性疾病。2018年神经系统感染疾病在发病机制、治疗方面取得巨大进展。  病毒可能参与阿尔茨海默病(AD)的发生和发展  微生物和病毒可能参与阿尔茨海默病(AD)的发生和发展。一项

解析基因检测产业的过去、现在和未来

  《时间简史》的作者斯蒂芬•霍金、微软的创立者之一保罗•艾伦、DNA的发现者沃森、苹果的乔帮主,这些人和我们有什么区别?可能有很多差别,但其中一个很有趣的差别是:这些人都知道他们的全基因组序列。  这些人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构,我们能预测它能抵抗几级的大风;通过了解一个国家

Science子刊:鉴定出与阿尔茨海默病相关的风险基因

  髓样细胞2表达的触发受体(TREM2)发生的遗传变异与阿尔茨海默病(AD)风险相关。脑脊液中的可溶性TREM2(sTREM2)浓度随阿尔茨海默病进展而发生变化。TREM2在小胶质细胞活化、存活和吞噬作用中起关键作用;然而,sTREM2在阿尔茨海默病中的病理生理学作用尚不清楚。了解sTREM2在阿

罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

  英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。  大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是,少部分携带一个早老素1(p

糖尿病研究新发现——引发 2 型糖尿病的“根源”!

  根据 UCL 主导的伦敦帝国理工学院的研究,科学家们通过确定人类基因组上 111 个新的染色体位置(“基因位点”),更进一步理解了引发 2 型糖尿病的基因学原因。  2 型糖尿病是世界上最广泛和最具破坏性的代谢紊乱症,以前只有 76 个位点被认知和研究。在非洲裔美国人口中发现这些位点很少,其 2

JBC:星形胶质细胞与阿尔茨海默症

  南安普敦大学的科学家们,对阿尔茨海默症的小鼠模型进行了蛋白质组分析,解析了星形胶质细胞与疾病之间的联系,为诊断和治疗这类神经退行性疾病带来了新的启示。   朊蛋白病和阿尔茨海默症都是由蛋白错误折叠引发的大脑疾病。在这类疾病中,遗传突变或遗传突变与环境影响的相互作用,使神经元中的功能性蛋白发生了

阿尔兹海默症:面对记忆的橡皮擦我们一直在行动

  72岁的王玉明在一年半的时间里走了15000多公里,贴了一万多张寻人启事,只为找到患有阿尔茨海默症的妻子。寻人启事上,从“当面5千元,送人1万元谢恩”变成“送人来20万,打电话去接人1万元谢恩”。看着老伴闫宝霞的照片,老人失声痛哭:“我怕我坚持不下去,就没希望了!”  记忆的橡皮擦  很多阿尔茨

天津工生所等基因组数据整合研究获系列进展

  随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发,人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段,采用全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies, GWAS)的方法筛选复杂疾病易感多态(Single Nuc

Science解析免疫性的遗传变异

  莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital,BWH)、哈佛医学院、Broad研究所、麻省总医院MGH和芝加哥大学的一项研究显示,健康青年之间的遗传多样性会影响他们的免疫细胞功能。这些免疫性的遗传变异(Immunogenetic Variation)大多也是常见

天津工生所在老年性痴呆病研究中获新进展

  阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD,又称老年性痴呆)是一种复杂的中枢神经系统退行性疾病,以高级认知功能障碍为特征,以老年斑、神经纤维缠结和神经元丢失为主要病理改变的综合病。阿尔茨海默病发病率与年龄呈现正相关性。据估计,65岁老年人发病率为4.4%,90岁以上

精准医疗距离临床应用还有多远

   精准医疗正伴随着美、中、英各国的精准医疗计划,招徕各路资本竞逐。这种基于一个人的基因、生活方式和环境所单独制定医疗方案的技术,如果成功发展下去,医生们便可有望根据患者的基因组和生理机能,选择对其病症最有效的治疗。  火石创造的数据显示,截止到目前,中国精准医疗的公司已经有854家,这还不包括正

Technology Review十大突破技术:CRISPR上榜

  MIT Technology Review杂志近日评选出了2014年度十大突破技术(10 Breakthrough Technologies 2014)。近期大热的基因组编辑、3D打印技术纷纷上榜。编辑认为,这些技术在过去一年中,解决了许多棘手的问题,或创造出强大的新方法。对于未来几年,它们

揭开高龄老人保持健康的基因秘密

  科学家研究了几百个健康老年人的基因组,他们提出,这些人健康长寿的秘诀之一可能是保护大脑机能的基因。  该研究是有史以来规模最大的、针对长寿且健康的人进行的基因组测序研究,相关结果发表在了4月21日的《细胞》期刊上[1]。这项研究的带头人之一、美国斯科利普斯转化科学研究所的心脏病专家埃里克·托普(

“大数据”助力人类疾病研究

  近年来,科学家们依托“大数据”在改善人类健康、助力人类疾病研究上取得了重大进展,本文中,小编就对近期相关研究成果进行整理,分享给大家!  图片来源:CC0 Public Domain  【1】Front Immunol:大数据帮助设计更好的流感疫苗  doi:10.3389/fimmu.2019

线粒体对机体健康到底有多重要?

  我们都知道,线粒体是机体的细胞能量工厂,近年来随着科学家们研究的深入,他们渐渐开始发现线粒体对机体健康非常重要,本文中,小编就对相关研究进行了整理,分享给大家!  【1】EMBO J:单一的线粒体蛋白缺失或会诱发全身性的炎症反应  doi:10.15252/embj.201796553  目前研

测序解读基因组,真的好吗?

测序解读基因组,真的好吗?   “对基因组了解过多也不全是好事。”贝勒医学院生物医学伦理学副教授、医学伦理和健康中心主任Amy McGuire,在今年旧金山举办的TEDMED机构年度大会上说,“尤其是对自己基因组信息的了解。”  虽然McGuire 从事人类基因组学研究已有多年,但

Nature找到引发AD的关键分子途径

  说到阿尔茨海默症(Alzheimer disease,AD),这也是一种一早被发现,但目前仍然没有有效治疗方法的顽疾。不过近期来自哥伦比亚大学医学中心(CUMC)的研究人员将系统生物学和细胞生物学研究技术结合在一起,创新的推出了一种针对阿尔茨海默症研究的新方法,从中破解了导致晚发型阿尔茨海默

肠道感染是关键|帕金森免疫成因机制终破解

  被誉为人类的"第二基因组"的肠道菌群,近年来已经成为最火爆的研究领域之一。已有研究表明,肠道细菌可以加速阿尔茨海默病的发展。近日,肠道细菌重出江湖,再显神威,研究人员首次发现,小鼠肠道革兰氏阴性菌感染可诱发帕金森病的发生发展。科学家们发现,在缺失帕金森病相关基因Pink1的小

【盘点】Cell:CRISPR系统的“修炼升级”

  基于原核 CRISPR-Cas 免疫系统的基因组编辑技术是近几十年来最强大的生物学技术突破之一,这种工具能对许多种类的生物进行精确的遗传改变,为基础研究,生物技术和临床医学带来了巨大的希望。  最新一期(6月2日)Cell杂志介绍了这种技术工具的最新升级改造,指出通过改进Cas9酶和重编程新酶,

基因大数据走向临床应用,哪些问题要克服?

  为了推动基因组研究在临床中的应用,多个国家层面的大规模研究项目已经开启。2014年英国发起了10万人基因组计划,美国和中国也宣布了百万人基因组数据相关计划。许多区域性的大数据计划也在进行中。例如,宾夕法尼亚州的盖辛格健康系统(GeisingerHealth System)和纽约的再生元制药公司合

药物基因组学致力人类基因组与现代药物安全性和有效性

根据美国疾病控制和预防中心(CDC)的数据,每年有130多万美国人因药物不良反应(ADR)而住院。每年有超过10万人死于药物不良反应(ADR),这使其超过肺病、糖尿病、艾滋病、意外和车祸成为第四大死因,并且已经成为CDC、NIH和制药公司开始通过药物基因组学来解决的一个关键性的患者安全问题。药物基因

想知道你的遗传命运吗?

  你想知道你和你的孩子是否有遗传癌症的风险吗?你想知道你和你的孩子们是否存在患心血管疾病的风险,是否携带阿尔茨海默病的相关基因吗?即使这些疾病可能在几十年内都与你不相关或者至今没有治疗方法。  只需取少量血液或唾液,通过全基因组测序的方法就能使你获得你想知道的那些问题的答案,在一项研究中,有超过一

顶级实验室"垃圾"DNA是宝

   一类(Non-coding)的DNA分子(不表达质),曾经被认为是“垃圾”的DNA目前正成为遗传研究的新热点,“垃圾”DNA的真实含义早已变更,它仅仅是一个历史遗留的名称,实际上,“垃圾”DNA具有无与伦比的表达调控功能,2所顶级学府的2个独立团队在Science上发表关于

2顶级实验室《Science》“垃圾”DNA是宝

  一类非编码(Non-coding)的DNA分子(不表达蛋白质),曾经被认为是“垃圾”的DNA目前正成为遗传研究的新热点,“垃圾”DNA的真实含义早已变更,它仅仅是一个历史遗留的名称,实际上,“垃圾”DNA具有无与伦比的表达调控功能,2所顶级学府的2个独立团队在Science上发表关于垃圾DNA的