1.发病开始于青少年，进展缓慢，成年后病变相对稳定，临床表现头颅畸形突出，颅面不对称。
2.颅底受累严重者引起垂体功能低下、尿崩、相应颅神经麻痹、视力障碍、眼球突出及鼻塞。
3.伴有其他骨骼如四肢和躯干骨病变者，易出现病理性骨折。
4.血清钙和磷，碱性磷酸酶值均在正常范围。
5.颅骨X线片显示病变在颅盖部者常见板障内园形或类园形的透光区，病变在颅底者表现为骨质致密和增厚。
