骨髓增生异常综合征的细胞形态学特点与诊断(2)

3）检验

       ①血象 患者的血象为全血细胞减少，亦可为一个系列或两个系列血细胞减少。

       Ⅰ.红细胞 贫血程度表现不一，红细胞的形态多有异性，大小不均，可见嗜多色性红细胞、点彩红细胞，偶见巨大红细胞。网织红细胞正常、减少或增高。

       Ⅱ.白细胞 白细胞数减少、正常或增多，有少量幼稚粒细胞，中性粒细胞多减少，中性粒细胞胞浆内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞样变。

       Ⅲ.血小板 多数患者减少，血涂片上血小板多大小不均，偶见巨大血小板。个别患者血涂片出现淋巴样小巨核细胞或单圆核小巨核细胞。

       ②骨髓象 多数病例骨髓增生明显活跃，少数增生正常或减低，伴明显病态造血。

       Ⅰ.红细胞系 多为明显增生，少数增生减少，除原始红细胞外，各阶段均有巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核浆发育不平衡，胞浆嗜碱着色不均。

       Ⅱ.粒细胞系 粒细胞系增生活跃或减低，在原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍，有的早幼粒细胞核仁明显，颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠，可见双核或畸形核中幼粒细胞、巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的中性粒细胞。

       Ⅲ.巨核细胞系 巨核细胞数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞，单圆大核或多核巨核细胞。小巨核细胞可小至淋巴细胞大小，核圆占细胞的绝大部分，染色质致密粗糙，结构不清，偶可见1～2个不清晰的小核仁，胞浆淡蓝略带灰色，不透明而呈云雾状，周边不整齐，可有血小板形成现象。

       ③骨髓活检 多数病例骨髓造血组织过度增生，有原粒、早幼粒细胞的异常定位。正常人骨髓原粒和早幼粒常单个散在定位于小梁旁区，当3～5个以上聚集成簇，位于小梁间区和中央区，称为幼稚前体细胞异常定位（abnormal localization of immature precursor,ALIP）。亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。

       ④骨髓铁染色 细胞外铁丰富（+++），铁粒幼红细胞多在50%以上，少数病例可见环形铁粒幼细胞。

       ⑤细胞遗传学 约半数MDS患者有染色体异常，最常见的是5或7号染色体全部或长臂缺失（-5/5q-或7q-和8号染色体三体（+8））。

       ⑥体外造血祖细胞培养 多数患者细胞集落生长减少或不生长，少数病例生长正常。

4）诊断

       目前仍以1994年全国血细胞学术会议讨论修订的MDS的诊断标准为依据。

       ①临床表现 以贫血为主要症状，可兼有发热或出血。

       ②血象 全血细胞减少，或任一、二系血细胞减少，可有巨大红细胞、有核红细胞、巨大血小板等病态造血现象。

       ③骨髓象 有三系或二系中任一系血细胞的病态造血。

       ④除外其他伴有病态造血的疾病，如慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化、红白血病、原发性血小板增多症、急性非淋巴细胞白血病（M2b型）、非造血组织肿瘤等；除外其他红系统增生性疾病，如溶血性贫血、巨幼细胞贫血等；除外其他全血细胞减少的疾病，如再生障碍性贫血、PNH等。