鸭嘴兽基因组图谱揭秘独特的性染色体

　　鸭嘴兽可能是世界上长得最奇怪的动物。据说，当欧洲学者第一次见到这种鸭子嘴、海狸尾、水獭足的动物时，他们认为这是一场精心设计的骗局。它看上去既像爬行动物又像哺乳动物，还像鸟类。实际上，它属于稀有的单孔类动物。

　　鸭嘴兽不仅有一些奇特的身体特征，其新的基因组版本也强调了它一些不寻常的遗传特性。在上周举行的2015冷泉港基因组生物学会议上，牛津大学的Hilary Martin介绍了她和她的同事如何努力改进鸭嘴兽基因组，并试图更好地了解重组过程，以及多个性染色体如何演化。

　　鸭嘴兽的基因组草图在2008年发表，不过Martin指出，它并不是完整的，因为仅一小部分scaffold能够定位到鸭嘴兽的21对常染色体，而基因组的大部分都被重复序列所覆盖。

　　为了改善基因组组装，Martin及其同事测序了61只鸭嘴兽，它们来自澳大利亚东部和塔斯马尼亚岛的14条河流中。研究人员采用了多种方法的组合，包括长的mate-pair读取、BAC和fosmid，以及Illumina Moleculo读取。

　　通过这种方法，Martin表示她们能够减少错误，并填补约三分之一的缺口。她还指出，她们采用一种严格的方法来检出SNP，只有被GATK和CORTEX标记的SNP才被检出，大约有240万个。

　　Martin表示，多个证据表明鸭嘴兽缺乏PRDM9基因，这个基因的产物能够通过其高度重复的锌指结构域结合特定DNA序列，从而使结合该蛋白多的区域成为同源重组的热点区域。不过，她们对多个鸭嘴兽基因组的研究表明，它的基因组中确实存在重组热点区域。

　　对此，Martin认为，鸭嘴兽基因组中可能存在未发现的PRDM9基因，或者这种动物采用一种新的机制来标记重组热点区域。

　　与大部分哺乳动物不同，鸭嘴兽有10条性染色体 – 雄性鸭嘴兽有5条X和5条Y染色体，而雌性鸭嘴兽有10条X染色体，所有这些都是通过细胞分裂时的9个拟常染色体区域（PAR）连接在一起的。Martin指出，她们认为进化过程是从X5Y5到X1Y1。

　　鸭嘴兽的参考基因组是来自一只雌性动物，于是Martin及其同事决定组装雄性特异的读取，确定Y的序列，并将其与雌性参考序列比对，观察它们在哪里分开。她们指出，Y特异的序列与X染色体的版本相似，而且根据鸭嘴兽来自哪条河流，似乎有一些变化。

　　她指出，一个雄性样本的PAR边界与它的伙伴不同，不过这条河中仅有少数有此多态性。Martin认为，这表明不久前Y和X染色体之间曾发生了一次重组事件。不过，这也可能是由于减数分裂重组或非等位基因同源重组。