11月王牌聚焦：各种重大图谱成果扑面而来

　　时近年末，各种重大成果好似扎堆一样接踵而来，人类蛋白质互作组图谱、人类基因组重组图谱、ENCODE重大成果接连公布，让人眼花缭乱，科学界“过年”的氛围扑面而来。

　　首先是科学家们公布了迄今为止最大规模的人类基因组编码蛋白直接互作图谱，并预测出了与癌症相关的几十个新基因。这一新“人类互作组（interactome）”图谱描述了蛋白质之间的1.4万个直接相互作用。这一互作组是由蛋白质和“连接在一起”的其他细胞元件所形成的一个网络。新图谱比以往这一类的所有图谱要大4倍以上，包含了比以往所有研究汇总到一起还要多的高质量相互作用。

　　这项研究第一次证实癌蛋白更有可能彼此相互联系，而不是与随机选择的非癌蛋白联系。而且也揭示出的蛋白质互作网络覆盖的基因范围比过去的一些研究要广阔得多。一些研究往往将焦点放在已知与疾病相关，或是因其他原因而让人感兴趣的“普通”蛋白质上，导致我们对于相互作用的理解存在偏差。

　　其次来自美国国立卫生研究院NIH，美国健康科学统一服务大学等处的研究人员构建出了一张人类基因组中染色体交换遗传信息的详细图谱，这将有助于解析这些位点如何影响人类基因组的进化，以及在遗传疾病的发病机理中发挥什么样的作用。

　　在这篇文章中，研究人员取得了重要进展，他们在男性个体中直接检测重组启动元件DSB，并由此构建出了重组启动位点高分辨率图谱，这将能帮助科学家们更深入了解重组过程的分子机制。

　　研究人员还发现重组热点受到一种蛋白的多个突变的影响，这种蛋白由PRDM9 基因编码，而这种基因正是哺乳动物进化的最快的基因之一。重组位点也影响了遗传疾病的发生发展，研究人员在这一图谱上勾画出的位点，都是未来值得研究的与疾病有关的重要信息。

　　同时小鼠ENCODE（DNA元件百科全书）项目也在多份期刊上发表多篇文章，公布了许多重要的发现，这一项目是是人类ENCODE计划的延伸。ENCODE正在构建一张人类基因组中功能性元件的综合目录。这些元件包括编码蛋白质的基因、非蛋白质编码基因，和一些控制哪些基因以及何时开启或关闭的调控元件。ENCODE和小鼠ENCODE项目得到了美国国立卫生研究院(NIH)下属国家人类基因组研究院(NHGRI)的支持。Nature等十多篇文章公布小鼠ENCODE重大成果

　　此外，科学家们借助于一种新的基因组测序技术，揭示出了人类基因组中成千上万从未见过的遗传变异。这些研究发现填补了长期以来因无法测序造成的许多人类基因组作图缺口。

　　到目前为止，科学家们还只能确定大约一半遗传性疾病的遗传病因。尽管无数科研人员在经年累月地进行研究，但人们还是未能找到许多人类疾病和特征背后的遗传因素，例如身高等家族特征和二型糖尿病患病风险。这一谜题被称为“遗传性缺失”（missing heritability）。

　　这一新技术：单分子、实时DNA测序(SMRT)的新技术，使得研究人员现在鉴别出这些疾病背后的潜在遗传突变成为了可能。新发现上万基因变异填补人类基因图谱空洞 PacBio帮助找回错失的变异

　　国内成果方面，让人印象深刻的是清华大学深圳研究生院等处的研究人员公布的兰花（orchid）的全基因组测序结果。这也是第一个全基因组测序的景天酸代谢（Crassulacean acid metabolism，CAM）植物。