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Rett综合症突变削弱MeCP2介导的染色质液—液相分离形成

2月28日，中国科学院生物物理研究所李国红课题组与清华大学生命学院李丕龙课题组合作在Cell Research上发表题为Rett syndrome mutations compromise MeCP2-mediated liquid-liquid phase separation of chromatin 的研究论文。 Rett综合征是一种神经发育障碍疾病，在新生儿中的发病率约是1/10000，患儿主要表现为四肢运动刻板、自闭症、智力低下等症状，Rett综合征的发生主要是由于X染色体上编码甲基化CpG结合蛋白2（MeCP2）的基因发生突变引起的。MeCP2有两个重要的结构域：一个是MBD(Methyl -CpG binding domain)，该结构域负责结合甲基化的DNA；另外一个是TRD(transcription repression domain)，该区域通过招募共抑制复合物NCoR/SMRT抑制基因的转录。此外，......阅读全文