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2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构和人员作出了新的规定。 无创产前筛查与诊断试点正式取消 《通知》特别指出，此文自印发之日起施行，此前《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（国卫妇幼司卫便函[2015]4号）和《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函[2014]407号）中涉及产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止，这就意味着无创产前筛查与诊断试点正式取消。不过《通知》对开展产前筛查和诊断的机构以及人员作出了新的要求。 筛查机构须获得新的职业许可证 ......阅读全文
近期，国家卫生健康委发布了关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知，具体内容如下。 各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委： 为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》，进一步加强产前筛查与产前诊断工作，完善服务网络，我委对《卫生部关于印发〈
无创基因产前检测之争 该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
摘要：随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展，国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测（NIPT）试点工作经验，结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要
产前筛查关系着胎儿的命运。今年年初，国家卫计委公布了第一批１０９家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断（俗称无创ＤＮＡ产前筛查）临床试点机构名单。但记者在浙江、湖南等地暗访发现，目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查。 多地医院偷偷开展无创ＤＮＡ产前筛查 无创ＤＮＡ产前筛查，即在孕妇特定
唐氏综合征，医学上称为21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据统计发病率在1/700-1/800。患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢，出生后会导致学习障碍、智能障碍和残疾等多发高度畸形等一系列的遗传病……贝克曼库尔特全面的产前筛查解决方案，帮助您筛查
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。 NIPT，即无创DNA产前检测项目，能够用简单的临床操作给孕妇
近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检
备受关注的“无创DNA漏检”事件，日前得到官方回应。 国家卫生健康委员会有关负责人在回复21世纪经济报道记者采访函时强调，无创DNA产前检测技术目前仍存在假阴性和检测失败病例，其仅为产前筛查和诊断技术的一个环节，要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形
近日，河北省临漳县妇幼保健站因使用未经注册的医疗器械而收到了1765.4万元的行政处罚，给其他医疗机构敲响了警钟。 对妇幼保健医院的巨额罚单不仅敲响了医疗机构规范的警钟，也敲响了第三方医学检测，尤其是基因检测行业的警钟，对基因检测仪器、试剂以及检测服务都有很大影响，基因检测作为新兴的医学诊断科
据美国纽约GenomeWeb报道，荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作为所有孕妇的一级筛查方法，不管她们的风险是高还是低。相关的研究论文于上个月发表在Prenatal Diagnosis杂志上。 荷兰的专家正在考虑如何将无
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 各有关单位： 根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排，我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
生物通报道：美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval
什么是胎儿染色体异常筛查？ 2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
随着全面两孩政策实施，高龄孕妇增多，其对产前筛查与诊断分子遗传新技术的服务需求有所增加。为此，国家卫生计生委近日印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前有关高通量基因测序产前筛查与诊断试点机构的相关规定，取消107家临床试点单位与9家医学检验所的临床试点
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，制定本方案。 一、
目前，用于筛查妊娠唐氏综合征和高风险妇女染色体异常的基于DNA的产前血液检验在一般妊娠人群中的使用率大大提高。位于美国罗德岛州 的一家医院—新英格兰医院，该医院的研究人员日前在Genetics in Medicine杂志上发表了一项研究调查成果。研究表明无创DNA产前检测可以通过初级产科护理提
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条
继卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有109家机构入选，通知截图及入选单位和名单如下所示： 根据通知，卫计委妇幼司此次试点的目的是：通过在试点产前诊断机构的临床应用验证与评价，完善高通
基因检测作为精准医学的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面，与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断（无
1、原政策NIPT试点单位取消，所有有资质的医疗机构均可开展 文件中指出：各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。 2、筛查和诊断机构须
1、原政策NIPT试点单位取消，所有有资质的医疗机构均可开展 文件中指出：各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。 2、筛查和诊断机构
唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，
2015年 11月8日，在中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头下，“中国聋病基因组计划（CDGP）”全面启动落地，该项目旨在应用新一代测序技术，针对百种以上耳聋疾病，包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究，深度挖掘聋病患者基因型—表型特征，实现聋病的
唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。检验医学网产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。唐筛虽然是唐氏筛查的简称，但