我科学家在人类个体基因组研究领域又取得一项重要成果
我科学家采用新一代测序技术为人类基因组结构变异检测提供新方法 我国科学家在人类个体基因组研究领域又取得一项重要成果。7月25日，由深圳华大基因研究院主导完成的“基于全基因组组装数据检测人类基因组结构变异(SVs)”的研究成果在国际著名学术杂志《自然·生物技术》上在线发表。 近年来，人类基因组中大量变异被发现。研究这些变异不仅有助于揭示许多复杂疾病和个体性状的遗传学机制，也能够加快个性化医疗的发展。该项研究采用由新一代测序技术获得的全基因组组装的短片段，构建了一个亚洲人和一个非洲人详尽的结构变异图谱，为人类基因组结构变异检测提供了一种新方法——基于全基因组组装的结构变异检测。该方法与其他检测方法相比具有性价比高、速度快等优点。该方法可检测到1—50kbp范围内不同长度的结构变异，包括插入、缺失、倒置、基因重排等。 在该研究中，研究人员在亚洲人和非洲人的个人基因组组装区域(1—23kbp)共检测到27万多个结构变异，并......阅读全文
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
全基因组测序可识别癌症相关变异 有助预防护理
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响其他
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响
北京本起疫情病例病毒全基因组测序完成，均系Delta变异
2021年11月10日我市接报1例在京存在活动轨迹的外省协查病例后，立即响应、迅速行动、严格落实各项防控措施、坚决阻断病毒传播链条。 截至11月11日24时，全市共发现7例与外省协查病例存在关联的新冠病毒感染者，其中朝阳区2例、海淀区5例。目前北京市疾控中心实验室已完成5例确诊病例病毒全基因组
RNA测序技术如何绘制全基因组转录终止？
近日，南方科技大学生命科学学院翟继先团队利用纳米孔单分子RNA测序技术绘制了拟南芥全基因组水平转录终止图谱。该方法能同时捕获包括已转录过polyA位点的 readthrough转录本、完成3’末端切割的5’或3’切割产物、以及已完成或正在进行多腺苷酸化（polyadenylation）的转录本在
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
Nat Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同