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第一对通过产前诊断被发现的半同卵双胞胎

什么叫半同卵双胞胎?“同卵双胞胎”和“异卵双胞胎”大家都比较熟悉。同卵双胞胎由单个精子与单个受精卵结合,然后分裂成两个受精卵,直至发育成熟,因此同卵双胞胎具有相同的性别,共享相同的染色体。由两个不同的卵,分别受精发育而来的就称为异卵双胞胎。 早在2007年,美国医学界首次报道了一例罕见的“第三类”双胞胎:他们出生后,其中一个被确诊为生殖器不明确(ambiguous genitalia),另一个看似正常。进一步混合染色体调查结果让医生大吃一惊,这对双胞胎共享来自母亲的相同染色体,除此之外,分别独享大约一半的父系染色体! 当时的基因学家们纷纷表示,这是“绝世仅有”,未来也将很难看到相同的案例。 “如果一个卵,同时被两个精子受精,就会混合出三套染色体,1套来自母亲,2套来自父亲,”昆士兰科技大学(QUT)临床遗传学家和诊断基因组学学科统筹Michael Gabbett博士说。“三组染色体通常是生命不相容的,胚胎不能存活。” ......阅读全文

高通量芯片技术在细胞遗传学检测领域的划时代飞跃

  细胞遗传学是从细胞的角度,主要是从染色体的结构和行为来研究遗传现象,并找出遗传机制和遗传规律。目前和基础理论与临床医学紧密结合对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。而迅速发展的芯片技术在检测通量、分辨率、灵敏度等方面都远远超过了传统的细胞遗传学方法。因此可以说高通量芯片技术是细胞遗传学检测领域的一