致命遗传风险因素或被忽视几十年老年痴呆能否终结
1991年的一天，神经学家Warren Strittmatter让他的老板看了一些令人困惑的数据。当时Strittmatter正在研究淀粉体-β——这是阿尔茨海默氏病患者大脑中分子块的主要成分。他正在寻找淀粉—结合蛋白，但却发现了载脂蛋白E（ApoE），它与该疾病并没有明显联系。 Strittmatter的老板——美国杜克大学遗传学家Allen Roses，立刻意识到自己的同事正在蹒跚接近一些令人兴奋的东西。两年前，该研究小组曾鉴定出阿尔茨海默氏病和染色体19之间存在遗传相关性。Roses知道，编码ApoE的基因也位于染色体19上。“这就像是一只闪电球。”Roses说，“它改变了我的生命。” 而现在，研究人员首次开发出针对ApoE4蛋白质的药物，并吸引了企业的注意。 被忽视的风险 在人体内，APOE基因有3个普通变体或等位基因，编号2、3和4。Roses意识到，应该找出个体的APOE等位基因，看其是否会影响阿尔茨海......阅读全文
每天30克“抗性淀粉”有助降低罕见基因疾病人群患癌风险
林奇综合征是一种罕见的遗传性疾病，它会增加包括结肠癌、脑癌、胃癌和胰腺癌在内的多种癌症风险。现在，这种疾病似乎有了“克星”——食用抗性淀粉。7月25日发表于《癌症预防研究》的论文指出，这种常见于燕麦、豆类和香蕉中的膳食纤维可以将林奇综合征患者罹患消化道癌的风险降低近50%。这是首次研究证明一种营养素
具有遗传风险的基因介绍--PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
具有遗传风险的基因介绍--FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍--FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍--PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
具有遗传风险的基因介绍--MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
具有遗传风险的基因介绍--BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
具有遗传风险的基因介绍--POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
具有遗传风险的基因介绍--EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发
具有遗传风险的基因介绍--WRN基因
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（