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从国家基因库获悉，自去年7月“国家基因库全国出生缺陷联盟”正式启动至今，已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。 据《中国出生缺陷防治报告(2012)》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。联盟旨在联合全国医疗、卫生机构收集高质量出生缺陷类疾病样本、建立资源信息共享平台，为出生缺陷疾病研究提供样本资源及数据支持，搭建科研、临床与病患之间的桥梁，打造中国首个集样本资源网络、基因数据库、科学研究和技术转化于一体的大平台。 目前，联盟已有人类干细胞国家工程研究中心、中国人民解放军总医院、第三军医大学附属西南医院等十余家联盟成员，在整合出生缺陷生物样本资源和加速科学成果产出方面已有成效。国家基因库负责人张勇指出：“出生缺陷相关疾病很多仍未明确病因，希望通过联盟的大联盟大合作方式，能进一步推动出生缺陷类疾病的研究，通过各方面......阅读全文
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”(以下简称：“联盟”)，同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。联盟已支撑了43项科研项目，发表了24篇科研论文。 出生缺陷是指婴
2013年7月10日，深圳国家基因库全国出生缺陷联盟启动仪式暨新闻发布会在深圳举行。知名医学专家、相关合作医院以及多家媒体嘉宾出席了活动并共同点亮了寓意降低全国出生缺陷率的爱心灯。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影
分析测试百科网讯 近日，按照《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》、《“健康中国2030”规划纲要》等的总体部署，为进一步完善卫生与健康科技创新体系，提升我国卫生与健康科技创新能力，显著增强科技创新对提高公众健康水平和促进健康产业发展的支撑引领作
分析测试百科网讯 2020年12月5日，由京津冀妇女与儿童保健专科联盟-检验子联盟、分析测试百科网主办的第五届北京妇幼保健检验医学论坛在北京隆重举行。本届论坛聚焦如何在疫情防控常态化下结合妇幼专科医院特色完成妇幼检验使命。论坛将围绕孕产妇输血、新生儿感染、静脉血栓防治、中医检测等内容进行学术交流
这30年来，我们的经济在快速发展，但我们的心脑血管死亡率几乎是一年一个百分点在增长，肿瘤的发生率和发病率也在持续增长的，癌症的新发病例还在不断增加，2015年中国的癌症新发病例突破了400万，2016年的数字应该就更不乐观了，预估会在500万和600万之间，很可能。 究其原因，除了工业化大发展
华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示，“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现，也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露，“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策，有可能突破卫生监管体制。 健康点获悉，该计划在全国
关于印发医学科技发展“十二五”规划的通知各省、自治区、直辖市、计划单列市有关部门，各有关单位： 为了贯彻落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006—2020年)》，指导医学科技工作发展，科学技术部、卫生部、国家食品药品监督管理局、国家中医药管理局、教育部、国家人口和计划生育
6月30日，深圳盐田，热浪滚滚。北山道136号，几栋白色的建筑并不起眼。庞大的数据如同螺旋一般，每天从这里源源不断地涌出。偶尔从门口经过的人也许无法想象，这些数据有一天会完全改变他的生活。全球最大的基因组研究中心、深圳华大基因就藏在这些白色建筑里，“生产”出全球40%的基因测序数据。 离此约2
6月30日，深圳盐田，热浪滚滚。北山道136号，几栋白色的建筑并不起眼。庞大的数据如同螺旋一般，每天从这里源源不断地涌出。偶尔从门口经过的人也许无法想象，这些数据有一天会完全改变他的生活。全球最大的基因组研究中心、深圳华大基因就藏在这些白色建筑里，“生产”出全球40%的基因测序数据。 离此约2
大会介绍 中国版精准医疗论证已完成，“十三五”规划启动，为全面落实国家科技部精准医学发展规划，在中关村管委会的指导下，中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会以及中国生物化学与分子生物学会蛋白质组学专业委员会(CNHUPO)主办，生命科
由济南高新区生命科学城、英盛生物、赛默飞、共同主办的“新旧动能转化--中美精准医疗高峰论坛”即将于2019年8月12日在泉城济南拉开帷幕。本次论坛行业大咖、学者集聚一堂，主要围绕“质谱平台在临床中的应用、维生素流行病学调研与精准测评、遗传代谢病现状及防治对策以及基于高分辨质谱技术的中毒毒物快速鉴
斥巨资采购128台基因测序仪，一举成为全球最大的基因测序中心，全额收购美国纳斯达克上市公司Complete Genomics(下称CG)，改变中国生物科技企业被跨国企业单向并购的格局。华大基因向来不按套路出牌。看似有些疯狂的举动，实际是华大基因建立技术优势的精心布局。华大基因的服务规模和测序团队
在6月17日至19日举办的第五届中国生物产业大会上，深圳华大基因研究院无疑是最为引人注目的参展单位之一―― 中国第一个国家级基因库、听众爆满的基因科学与产业发展论坛……深圳市副市长唐杰更是在高层论坛上特地讲述了华大基因的故事。华大基因成为中国生物产业大会上最引人注目的参展单位
对深圳华大基因，腾讯马化腾有一段评价：用大数据的算法，与以前的医学理论不一样。看一个人的疾病，只是看他得病的特征与哪种病吻合，推导出具体对哪个部 位对症下药。到时，药可能是治基因的某一段。基因哪一段出问题，就拿相应的药去治。这个思路很开放，用了大数据，是一个很好的案例。 带领华大基因建
12月13日至15日，筹备已久的第一届深圳国际生物科技创新论坛暨展览会在深圳会展中心举办。来自美国、英国、德国等18个国家和地区的133家企业和机构参展，其中海外企业共有34家，占展商总数的25.6%。 “如何应对生物信息带来的大数据的挑战?”在这个平台上，国家超级计算天津中心主任刘光明在
一、出台《关于全面推进卫生与健康科技创新的指导意见》的背景是什么？ 为深入贯彻落实党中央、国务院关于科技创新、卫生与健康事业改革发展的一系列重大决策部署，全面落实全国科技创新大会和全国卫生与健康大会精神，全面推进卫生与健康科技创新，为健康中国建设提供有力支撑，国家卫生计生委、科技部、国家食品药
华盛顿时间1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）
循环肿瘤细胞（Circulating Tumor Cell, CTC）是液体活检最重要的研究领域之一，近年来相关检测技术不断取得新突破，成为体外诊断的新热点。而最近一则“强生CTC检测系统停产称已出售 存技术瓶颈”的新闻又让业内众说纷纭。在2016年5月30日，强生（上海）医疗器材有限公司日前澄
>110岁 “我试图活出真相，” 伊利诺伊州Shelby Harris先生经常说。他活到111岁，直到离开人世的前几个月，他还开出了当地棒球联盟队2012赛季的第一球。 意大利的Ill. Emma Morano女士活到117岁。去世前几年，她还自己做面食，打鸡蛋。 ▲Emma Mar
随着基因组科学的迅猛发展，人类对临床药物治疗的认识和要求发生了重大变化。人类基因组计划的实施和研究进展，促进了遗传药理学和药物基因组学的发展，使得药物治疗的模式也开始由过去的“经验性用药”转向以人为本的“个体化用药”模式的改变。 12月10日，中国药理学会药物基因组学专业委员会主任委员贺林院士
糖尿病是现代社会的高发代谢疾病，发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：重磅！中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构，有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na