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11月13日《自然》杂志精选

与自闭症相关的遗传因素分析 泛自闭症(ASD)是一大类脑发育疾病,包括自闭症、儿童期崩解症和阿斯伯格综合征,其特征是社会交往和沟通能力降低、行为反复和兴趣有限。在本期《自然》上发表文章的两个小组采用大规模全外显子组测序方法研究了遗传新生突变和生殖系新生突变对ASD风险的贡献。Silvia De Rubeis 等人分析了来自3871个自闭症病例和9937个祖先相匹配的对照组或亲代对照组的DNA样本,识别出有可能影响患该疾病风险的超过100个常染色体基因。新生功能丧失突变在超过5%的自闭症患者身上被检出。相关的基因产物中很多都似乎在突触、转录和染色质重塑通道中发挥功能。Ivan Iossifov等人对来自超过2500个家庭(其中每个都有一个患ASD的孩子)的外显子组进行了测序。他们识别出27个高置信度的基因目标,并且估计13%的新生错义突变和43%的“可能会破坏基因的”(LGD)新生突变分别造成所诊断出病例中的12%和9%。......阅读全文

科学无国界:李晓江团队醉心科学,研究成果论文一览

  2019年5月23日,埃默里大学发表声明称,“李晓江和李世华教授夫妇没有充分公开外国研究资金的来源以及他们为中国研究机构和大学所做的工作的范围,因此决定关闭其所在实验室。”与此同时,埃默里大学还解雇了李晓江和李世华教授夫妇,以及该实验室部分中国雇员,并要求他们30天内遣返回国。一时间国内外学术圈

PNAS:神经外泌体具有修复受损脑细胞的潜力

  外泌体是由细胞释放的脂质或脂肪组成的小气泡。在很长一段时间里,研究人员把它们看作是细胞排出体外的“垃圾”。但在2007年,瑞典哥德堡大学的研究人员Jan Lotvall发表的研究表明,一些细胞利用外泌体在其他细胞之间运输mRNA和microRNAs等遗传物质。从那时起,对外泌体及其在人体中作用的

过敏反应领域研究进展一览

  本期为大家带来的是过敏反应领域的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nat Med:肠道微生物能够预防食物过敏  DOI: 10.1038/s41591-018-0324-z  新的研究表明,肠道微生物组可能有助于防止牛奶过敏的发展。芝加哥大学的科学家们发现,健康的人类婴儿供体的肠道

美新疗“鼻吸”干细胞为神经疾病治疗带来新希望

  在某些神经外科手术过程中,比如修复垂体腺,医生可以通过鼻子切除肿瘤,把对周围组织的伤害减到最小。反过来,鼻腔也能作为把物体送入大脑的另一条途径,而且这条途径有许多优点。据物理学家组织网12月4日(北京时间)报道,美国一家名为StemGenex的公司最近宣布,他们为多发性硬化症患者提供了一种新疗法