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Cell综述:帕金森症的遗传机制

现代生物学多种遗传学研究技术和方法能帮助科学家们识别某种疾病中的不同遗传变异,Cell杂志以“SnapShot: Genetics of Parkinson’s Disease”为题,介绍了与帕金森症(PD)疾病发展有关的多种相互独立的基因和遗传位点,希望能从中找到更为有价值的治疗靶点。 帕金森病(Parkinson’s disease)是中老年人群常见的缓慢发病的神经系统变性疾病,以运动减少、肌张力强直、震颤和姿势步态异常为病症。多年来的研究已经揭示了这种疾病的不少关键遗传机制,近年来由于第二代测序技术的发展,也涌现出了不少重要的成果。 首次证明帕金森症在人脑的传播机制 奥地利维也纳医科大学(MedUni Vienna)神经学研究所Gabor G. Kovacs带领的一个跨学科研究小组证明,通过使用一种新抗体,帕金森症在人的大脑细胞间传播。直到现在,这一机制目前还仅仅在实验模型中被观察到。 这一发现的研究重点是α-......阅读全文

近期帕金森疾病研究的最新成果

  本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Sci Transl Med:科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法  DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870  日前,一项刊登在国际杂志Science Translational M

2015国家自然科学基金:表观遗传学什么是重点

  来自国家自然科学基金委员会的消息,8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果,其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基

帕金森领域研究进展一览

  本期为大家带来的是帕金森领域的相关研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. neurology:眼部疾病常见于帕金森症患者  DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009214  根据最近发表的一项研究,患有帕金森氏病的人比健康人群更容易出现视力

【盘点】咖啡真的有益于机体健康嘛?

  在睡眼惺忪的清晨或是紧张忙碌的工作中,你是否会享受一杯香浓醇厚的咖啡呢?现今社会,咖啡基本已经成为很多人生活中的必需品。  近些年来,科学家们进行了很多研究来揭示咖啡和人类机体疾病的关联,下面小编就来为您一一盘点咖啡与机体疾病之间的种种关系。  【1】Pharm Res:咖啡有益,可防止肥胖相关

邓汉湘教授Nature Genetics发布重要遗传发现

  西北大学医学院的科学家发现了帕金森病的一个新病因——一种叫做TMEM230的基因发生了突变。这似乎是确定与这一常见运动障碍已证实病例有关联的第三个基因。  在发表于《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项研究中,科学家们提供了证据证实来自北美和亚洲的帕金森病患者中具有TMEM

基因芯片发现帕金森症相关的新基因

  最近,科学家利用来自18,000多名患者的数据,发现了20多个帕金森病相关的遗传风险因子,包括6个以前没有报道过的。相关研究结果发表在2014年7月27日的《Nature Genetics》,该研究部分由美国国立卫生研究院(NIH)资助,在NIH实验室内完成。  本文资深作者、NIH国家老龄化研

2019年,你不容错过的帕金森干细胞疗法

  细胞治疗帕金森的的最初思路很简单:这种进行性疾病的症状在很大程度上是由大脑深处产生多巴胺的神经元的死亡引起的。随着神经递质水平的降低,出现典型的震颤、僵硬和运动缓慢。  研究人员希望通过用新的多巴胺生产器替代那些失去的神经细胞,来重振大脑与人体肌肉的联系,并改善人的整体运动功能。  但在大脑中,

Nature:梳理衰老研究指出人类最终有望健康衰老

  几十年来,对衰老和限制寿命的过程的了解一直困扰着生物学家。三十年前,通过鉴定延长多细胞模式生物寿命的基因变异,衰老生物学获得了前所未有的科学可信度。  在本文,我们总结了标志着这一科学成就的里程碑事件,讨论了不同的衰老途径和过程,并提出衰老研究正在进入一个具有独特的医学、商业和社会意义的新时代。

中国实验动物学科发展40年

  实验动物学是一门新兴交叉学科,它集成了生物学、兽医学、生物工程、医学、药学、生物医学工程等学科的理论和方法,以实验动物和动物实验技术为研究对象,产生实验动物资源、动物模型资源、动物实验技术、生物信息和动物实验设备等,为生命科学、医学、药学、食品、农业、环境、航空航天等相关学科发展提供系统性生物学

Cell惊人发现:帕金森病是免疫疾病?

  由蒙特利尔大学的Michel Desjardins博士,及麦吉尔大学蒙特利尔神经学研究所和医院的Heidi McBride博士领导的一个科学家小组,发现了两个与帕金森病(PD)相关的基因是免疫系统的重要调控因子,提供了直接的证据表明帕金森病与自身免疫疾病的联系。研究论文发布在6月23日的《细胞》

J Neurosci揭示帕金森病的最新遗传因素

  帕金森病最严重的方面,可能并不是其使人衰弱的症状,而是使患者失去控制自己运动的能力。全世界有数百万人及其家人每天都遭受这种疾病的不良影响。然而,这种疾病的根本原因仍然是个谜。但现在,加州大学旧金山分校格莱斯顿研究所的科学家们发现,大脑中的两种蛋白之间的相互作用,能够加剧引起帕金森病的脑细胞或神经

新型过滤性全基因组关联性研究或能有效避免研究死胡同

  近日,一项刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究解决了从事全基因组关联性研究(GWAS)的科学家们所面临的难题,这些研究人员能采用新方法来战略性地筛选值得进一步研究的基因,他们希望这项策略能

Sci Transl Med:科学家或开发出治疗帕金森疾病的新型疗法

  日前,一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中,来自美国西北大学的科学家们通过研究利用患者机体衍生的神经元开发并检测了一种新型帕金森疾病疗法,其能通过减缓有害基因突变的效应来改善帕金森患者的治疗。图片来源:Wikipedia  某些针对遗传性障

帕金森症起源观念受到挑战

  帕金森病影响着世界上大约七百万到一千万的人口,患上该病就意味着会逐渐失去行动能力,并出现一些精神紊乱症状以及认知损伤。普遍观点认为,帕金森病是由于线粒体功能障碍引起,相关阅读:Nature发布帕金森病研究重要发现;Science揭示帕金森病病因基础。然而,最近在果蝇中的一项研究显示,发生在帕金森

自闭症相关研究进展一览

  本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制,有助深入理解自闭症病因  doi:10.1038/nature22999  在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何

约30%的帕金森病患者跟遗传有关

  4月11日,也就是明天,是“世界帕金森病日”。有时候人们会认为,人老了,有一些颤动、走路不稳、动作慢和僵硬都是正常的,其实这有可能是患上了帕金森病。由于人们认识不足,这种病很容易被误诊漏诊。   什么样的人群最容易得这个病呢?北京协和医院神经内科主任万新华表示,现在帕金森病大家认为它是由遗

帕金森病如何釜底抽薪?

  帕金森病产生的确切原因仍然是一个谜,但研究人员认为,遗传和环境都可能发挥作用。更重要的是,所有帕金森病患者都表现出大脑中多巴胺能神经元的丧失,并且在路易体中大量积聚一种被称为α-突触核蛋白(SNCA)的蛋白质。家族性帕金森病中SNCA基因的改变和散发性帕金森病的进展期间SNCA蛋白的病理性积累表

这项和阿尔兹海默症傻傻分不清的疾病,出基因谱了!

  路易体痴呆(DLB)是一组在临床和病理表现上重叠于帕金森病(PD)与阿尔兹海默症(AD)之间以波动性认知功能障碍、视幻觉和帕金森综合征为临床特点,以路易体为病理特征的神经变性疾病。  近日,一项发表在《柳叶刀神经病学杂志》的研究,揭示了路易体痴呆的基因谱特征。在12月15日《The Lancet

Nature 表观遗传学进展将遗传学、环境与疾病联系了起来!

  21世纪,表观遗传学的研究得到了快速发展,同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西,当然了,这其中也存在一些大肆宣传的成分,本文中,我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的,同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展;我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用,以及表观

科学家发现遗传突变和环境暴露或可明显影响机体的健康

  日前,一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中,来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响,该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。  这项研究非常重要,因为具有不同血统的群体都共享着

Science解析免疫性的遗传变异

  莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital,BWH)、哈佛医学院、Broad研究所、麻省总医院MGH和芝加哥大学的一项研究显示,健康青年之间的遗传多样性会影响他们的免疫细胞功能。这些免疫性的遗传变异(Immunogenetic Variation)大多也是常见

威胁中老年人的“第三杀手”,提高认知度很关键

  4月11日是世界帕金森日(World Parkinson's Disease Day)。很多人对这一疾病陌生,更谈不上对这一纪念日有所留意。然而,帕金森病却并不罕见:作为威胁中老年人健康和生命的“第三杀手”,PD已经成为发病率排在第二位的神经性衰退疾病,仅次于阿尔兹海默症。  “世界帕金

生物物理所等利用干细胞技术揭示帕金森病衰老相关机制

  随着世界人口日趋老龄化,中国的老龄化问题更加突出。目前中国有1.7亿老龄人口,是世界上老年人口最多的国家,而且人口老龄化的趋势还在不断加剧。研究衰老相关疾病的机理以及寻找防治衰老相关疾病的新靶点和新方法对于中国的国情而言显得尤为紧迫。帕金森病(Parkinson’s Diseas

生化与细胞所发现乙酰胆碱酯参与神经元的凋亡过程

  2012年12月21日,国际学术期刊International Journal of Biochemistry and Cell Biology在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所张学军研究组的最新研究成果——Acetylcholinesterase deficiency de

帕金森病竟然有两种?分别起源于大脑和肠道

  帕金森病是一种神经退行性疾病,主要表现为四肢震颤、僵硬、运动功能受损等,与此同时,一些患者也会出现胃肠功能紊乱的表现。  在帕金森病中,大脑与肠道是否有关联?这个问题近年来得到越来越多关注。有证据表明,帕金森病患者大脑中标志性的异常沉积物α-突触核蛋白,同时也可以存在于胃肠道中;动物实验也证实,

明年973计划启动184个项目 预算经费近30亿

  12月3日,中国科学技术部在其官方网站上发布“关于国家重点基础研究发展计划(973计划)项目预算安排初步方案的公示”称,2013年973计划启动的184个项目,专项经费预算为29.9313亿元人民币。   这184个项目涵盖粮食生产、作物多样性、遗传与基因、天气变

CRISPR技术如何助力寻找帕金森病新药?

  近日,来自美国中佛罗里达大学(University of Central Florida, UCF)的科学家们通过前沿的DNA编辑技术CRISPR,创造出了一种新的细胞模型,这个模型可以帮助科研人员更快更方便的筛选治疗帕金森病的药物。这项研究发表在了自然出版集团旗下的《Scientific Re

确定了!帕金森根治在即!这种物质为发病重要因素!

   帕金森病是一种慢性且不可逆转的神经退行性疾病,它是60岁以上人群致残的主要原因。据有关资料统计, 全球有700-1000万人罹患此病。其主要症状有震颤和行为缓慢等,且会随着时间推移而逐步加剧。  之前的研究表明,帕金森的起病可能与遗传和环境因素有关。普渡大学的研究人员潜心十年,终于在近日在大鼠

苹果和DNA-app对科学研究者意味着什么?

  近期《麻省理工科技评论》杂志报道中,相关人士称,苹果公司正与美国多个研究机构合作开发能让iOS用户体验自身DNA检测服务的app。自愿享受该服务的苹果用户使用"唾液锦囊"(spit kits)获得自身DNA样品后,提供给经苹果认证的合作实验室进行进一步分析即可,苹果公司自身不

Move Disor:新型血液检测诊断早期帕金森

  近日,一篇发表于国际杂志Movement Disorders上的研究论文中,来自西奈山医疗中心(Mount Sinai Medical Center)的研究人员通过研究开发了一种新型血液检测手段,其或许可以准确鉴别出帕金森疾病发病的血液标记或生物标志物;相关研究成果或为开发寻找新型生物标志物的新