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研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其中包括染色质修饰、脆性X染色体、突触可塑性以及胚胎发育通路相关的基因。 10个新的智力障碍易感基因的发现过程 研究小组选取患有智力障碍的461个男孩和359个女孩以及他们的父母，利用安捷伦SureSelect富集系统分离基因组的蛋白编码序列，利用Illumina HiSeq测序仪进行测序，外显子组测序平均深度为75X。 研究人员发现了1083个疑似新生突变，这些突变影响了915个基因。他们又分析了基因特异性突变率，发现了18个已知智力障碍基因在患者组中受到新生突变不成比例的影响。 研究小组去除掉携带有已知智力障碍基......阅读全文
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭
6月3日，《美国国家科学院院刊》在线发表了一篇题为《UBE3A介导PTPA的泛素化降解调控PP2A活性和树突棘形态》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组与华东师范大学教授廖鲁剑研究组合作完成。该
6月3日，《美国国家科学院院刊》在线发表了一篇题为《UBE3A介导PTPA的泛素化降解调控PP2A活性和树突棘形态》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组与华东师范大学教授廖鲁剑研究组合作完成。该
糖尿病药物二甲双胍因其抗癌、抗衰老等功效被冠以“神药”之名。近日，发表于Nature Medicine上的一项研究又揭示了二甲双胍的另一个新疗效——改善自闭症症状。研究人员发现，二甲双胍可改善社交能力，减少成年小鼠脆性X综合征的症状行为。研究人员表示，如果临床试验也能获得成功，那么二甲双胍可能会
定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出，它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团，利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该
今天我想跟各位群友分享的主要内容是：基因测序产品本身在设计和应用过程当中应该主要考虑的一些问题。一、基因测序的发展史我们知道基因测序技术它从人类基因组计划开始，通过一代测序发展起来，当年我自己也做过一代测序，做一段基因的一代测序非常不容易，要设计引物，跑PCR验证，遇到一些片段引物非常难设计。这个过
在临床症状不明确的情况下，血液中一种名为神经丝轻链(NfL)的蛋白质水平可以识别出那些可能患有神经退行性疾病的人，如唐氏综合征痴呆、运动神经元疾病(ALS)和额颞叶痴呆。 该研究由美国国立卫生研究院莫兹利生物医学研究中心部分资助，发表在《Nature Communications》杂志上。该研