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澳大利亚科学界的最高荣誉、一年一度的澳大利亚总理科学奖近日揭晓。在堪培拉国会大厦举行的颁奖典礼上，首次同时有两位华人科学家领奖。其中之一是现就职于昆士兰大学的杨剑，他获得今年的弗兰克·芬纳年度生命科学家奖。 作为统计遗传学家，杨剑创建了先进的统计学方法，可以用来破解复杂的人类基因组，分析基因的变异，揭示疾病背后的遗传因素，帮助人们开发新药以及预测基因风险。 他曾是老师眼中的“三高”学生——“情商高”“智商高”“颜值高”。如今，他成长为站在世界舞台的青年科学家，科研路上，80后杨剑如何实现蜕变？ “妈，这次我获大奖了” 获奖前，杨剑已在澳大利亚崭露头角。他曾先后获得劳伦斯创新奖以及罗斯·斯蒂芬斯·嘎伲（Ruth Stephens Gani）奖章。劳伦斯创新奖每年在澳大利亚只选一位获得者，是澳大利亚百年学院奖励给在医学研究领域有突出贡献的青年科研人员。而罗斯·斯蒂芬斯·嘎伲奖章是澳大利亚科学院颁发的，奖励他在人类遗传学......阅读全文
随着人类基因组计划(Human Genome Project)即全部核苷酸测序的即将完成，人类基因组研究的重心逐渐进入后基因组时代(Postgenome Era)，向基因的功能及基因的多样性倾斜。通过对个体在不同生长发育阶段或不同生理状态下大量基因表达的平行分析，研究相应基因在生物体内的功能，
随着人类基因组计划(Human Genome Project)即全部核苷酸测序的即将完成，人类基因组研究的重心逐渐进入后基因组时代(Postgenome Era)，向基因的功能及基因的多样性倾斜。通过对个体在不同生长发育阶段或不同生理状态下大量基因表达的平行分析，研究相应基因在生物体内的功能
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，
高等生物遗传图谱的构建依赖于选择性杂交后代的分析或者通过家系分析法来计 算连锁关系。对人类而言仅后者是可行的。使用长度多态性限制片段（RFLPS）在构 建人连锁图谱方面已取得长足的进步。为了对带有与已知表现型相关的RFLP标记的基 因进行定位，首先得建立间隔约10CM的遗传标记束（平均1CM等于1％
GeneSpring是一款广受好评的基因组学工作人员必知软件 ，使用者可在短时间内分析运算出目的基因的序列，称得上系统生物学分析软件中的佼佼者，受到相关科研工作者的欢迎和肯定。本文对GeneSpring GX的优势做详细分析。GeneSpring生物数据分析软件GeneSpring GX是一套特别针
【基于质谱的分析方法联用对”代谢组学”进行研究】 代谢组学”研究可分为：“发现代谢组学”和“靶标代谢组学”，两者共同组成了“代谢组学”研究的“生态系统”。本文将介绍基于质谱的分析方法联合统计学分析法对“代谢组学”进行研究。质谱能在一个广泛的动态范围内保持极高的检测灵敏度、高度的稳定性、重现
今年是遗传学家、生物统计学家李景均先生著作的英文版《群体遗传学导论》一书出版70周年。该书是中国现代史上迄今为止极少数在中国出版但在西方某个科技领域产生重大影响的专业书。绝大多数新中国成立后出生的人可能都不知道李景均是谁。在美留学的大陆学生，除非所学专业和人类遗传学有关，恐怕大多数也不知道李景均是谁
近日，国家自然科学基金委员会发布了《关于发布“十三五”第一批重大项目指南及申请注意事项的通告》。《通告》表示，国家自然科学基金委员根据6月发布的《国家自然科学基金“十三五”发展规划》优先发展领域，发布了“十三五”第一批26个重大项目指南。 6月，《自然科学基金委“十三五”发展规划》（以下简称“
基因表达谱 的发展有助于科研工作人员进一步的理论知识充实及应用到研发等领域中。基因芯片是最近几年发展起来的基因表达重要工具，本文主要对这种技术的数据分析和管理方法作具体介绍。一、引言DNA微阵列(DNA microarray),也叫基因芯片，是近几年发展起来的一种能快速、高效检测DNA片段序列、基因
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 各有关单位： 根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排，我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（
实验材料待检个体的全血样本试剂、试剂盒细胞休克溶液核裂解缓冲液SDS蛋白酶 K饱和NaCl溶液乙醇TE 缓冲液微型琼脂糖凝胶标准 DNA 浓度溶液溴化乙锭仪器、耗材Vacutainer 管孵育仪实验步骤尽管基于 Southern 的 RFLP 检测是一种很有效的、近乎艺术级的确定生物学关系的手段，但
DNA混合图谱的拆分一直以来是法医科学的挑战之一，由于混合斑结果精确合理的解释必须伴随着统计学方法频率概率的内容，通常会比较困难。然而一个法医DNA实验室如能拥有一个统计学的“专家”会使整个实验室受益。一、基本概念混合生物样本是指被测样本来自两个或者两个以上的个体。通常 当在多个基因座上检测到3个或
副溶血弧菌作为常见的食源性致病菌之一，主要侵染海产品而导致食源性疾病发生。近年来监测表明，淡水产品中副溶血弧菌污染率一直维持在较高的水平，并呈现上升趋势。为了强化淡水产品中副溶血性弧菌的监管和监测，了解污染途径和追溯污染源，构建安全管理体系，分析了近10年来我国淡水产品中副溶血弧菌的污染现状，探讨了
随着越来越多的物种基因组测序完成，对全蛋白质组与相互作用组的解释已经成为近期研究的热点。虽然蛋白质组研究阐述了表达蛋白质的所有组成成分，但是相互作用组包括了生物体内存在或者可能存在的成对蛋白质-蛋白质相互作用，因此，形成了庞大且稀疏的网状结构。伦敦帝国理工学院生物信息学中心的WP Ke
原位分子杂交和免疫组化SP法对PTEN的检测 【摘要]目的：研究原位分子杂交和免疫组化sP法检测PTEN mRNA及其蛋白在HCC中的表述隋况。方法：56例肝细胞肝癌组织、17例肝硬化组织手术切除标本，经40g／L福尔马林固定，4 m厚连续切片，HE染色，病理诊断证实。结果：HCC组织中，
流式细胞术(Flow cytometry，简称FCM)是20世纪70年代发展起来的一种对细胞的物理性质及化学性质，如细胞大小、内部结构、DNA、RNA、蛋白质、抗原等进行快速测定并可分类收集的技术。该技术超越了传统显微分析技术，能在瞬间对大量细胞进行准确的分析。这种快速有效的细胞分析技术已广泛应用于
《麻省理工科技评论》于 2016 年正式落地中国，次年，“35 岁以下科技创新 35 人” （Innovators Under 35）中国榜单正式发布！四年成长、四届榜单，我们持续关注和发掘中国科技发展中不断崛起的新兴力量。从实验室里最新的技术研发成果，到各前沿领域的科技创业者们所取得的里程碑式
摘要：目的 研究中药药对虎杖-桂枝对急性痛风性关节炎的影响。方法 取雄性 SD 大鼠 48 只，随机分为 6组（每组 8 只），即正常对照组，模型组，秋水仙碱组（0.1 g·kg-）1，虎杖-桂枝低、中、高剂量组（3.5，7，14 g·kg-）1。正常对照组和模型组给予等量生理盐水，其他各组给予相
摘要：目的 研究中药药对虎杖-桂枝对急性痛风性关节炎的影响。方法 取雄性 SD 大鼠 48 只，随机分为 6组（每组 8 只），即正常对照组，模型组，秋水仙碱组（0.1 g·kg-）1，虎杖-桂枝低、中、高剂量组（3.5，7，14 g·kg-）1。正常对照组和模型组给予等量生理盐水，其他各组给予
摘要：目的 研究中药药对虎杖-桂枝对急性痛风性关节炎的影响。方法 取雄性 SD 大鼠 48 只，随机分为 6组（每组 8 只），即正常对照组，模型组，秋水仙碱组（0.1 g·kg-）1，虎杖-桂枝低、中、高剂量组（3.5，7，14 g·kg-）1。正常对照组和模型组给予等量生理盐水，其他各组给予
为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》(厅字〔2017〕42号)和《国务院关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》(国发〔2015〕44号)，国家食品药品监督管理总局组织对《药品注册管理办法》进行了修订，起草了《药品注册管理办法(修订稿)》，
地中海贫血（Mediterranean anemia）简称地贫，是血红蛋白的珠蛋白链合成减少或完全缺失所致的遗传性溶血性贫血，地贫是对人类健康危害最严重的遗传性溶血病[1]。目前α重型地贫的产前诊断主要是通过抽取羊水、绒毛或脐血直接定量血红蛋白链，但作为入侵性、有创性产前操作，有致流产及早产的风
高温超导体的发现、DNA双螺旋结构的确定、宇宙膨胀加速的最早观察结果，所有这些突破都获得了诺贝尔奖和国际认可。但这些论文从未宣称自己跻身有史以来引用率最高的百篇论文之列。 引用是作者承认早期研究的方法、理念和发现的标准手段，并且通常被当作衡量一篇论文重要性的粗略标准。50年前，Eugene G
记者23日从香港理工大学获悉，该校癌症基因组的大数据分析取得重大突破，通过建立一个创新的大数据分析平台，分析基因之间的相互作用，揭示在癌症中基因网络的失控机制。 这项突破是理大医疗科技及资讯学系讲座讲授翁一鸣、陈颖志和黄思铨联同哈佛大学生物统计学专家所组成的研究团队所取得的成果。 研究团队还
转基因农作物被培育成功以来，科学家们通过实验检验其安全性的工作就从未停止。然而，由于研究中存在的各种缺陷或失误，影响了实验结果的准确性，并进而引发公众对转基因农作物安全性的疑虑。 作为高技术实验品的转基因农作物，在其迈向公众日常生活的途中，因与人类休戚相关的安全性问题在全球范围内广受争议而
基因检测目前已经成为一些心血管疾病常规临床管理实践中的一部分。尽管仍未得到广泛推广，但基因检测已在至少4种临床实践中显示出关键作用，包括诊断遗传性心脏病（如心肌病和离子通道病），诊断纯合子及杂合子家族性高胆固醇血症，使用氯吡格雷治疗支架植入后冠心病，以及评估华法林的起始治疗剂量。 诊
8月2日，我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法，在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。 事实上，自2000年人类基因组草图绘制完成迄今，科学家已经相继发现70余种疾病的易感基因，基于此的基因诊断产业已经初现端倪，但10
一口唾沫，就能检测出自己“祖源信息、健康风险、情绪社交……”这样的事情你愿意试试吗？最近，北京的白领小袁和男友在朋友的推荐下，花费1947元购买了可以做基因检测的产品，希望获得自己的“生命密码”。可是检测结果发现与本人差距非常大。 对此，该项目的研发人员回应称基因数据并不是测试者当前的数据表现
2019年11月6日，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 和美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的临床基因组资源中心 (ClinGen) 在Nature子刊Genetics in Medicine杂志上联合发布了《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》。这是继2011年该标准发布以来的首次
DNA微阵列基因表达数据分析 用于检测基因表达水平的 DNA 微阵列实验，应用之一是比较实验，目的是比较两个条件下的基因表达差异，从中识别出与条件相关的特异性基因，例如，识别可用于肿瘤分型的特异基因等。为了提高实验的可靠性，对于同一样本，往往有两次或更多次的重复实验，但是，由于 DNA 微