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3DCNV鉴定实验CN

拷贝数变异 (CNV) 是基因座的野生型拷贝数相比参考基因组增加或减少造成的基因组失衡。这些基因组改变从小的 (小于10 kb) 插入或缺失到大的 (超过1 Mb)、复杂的多等位基因复制均有。CNV是人类基因组中最常见的遗传变异，与多种疾病有关，包括癌症或遗传性疾病易感性 [1, 2]。因此，我们需要简单可靠的方法定量CNV，用作潜在的生物标记物，并用于了解肿瘤形成的分子机制。目前的CNV评估方法如表1所示。这些方法包括原位杂交，但该方法耗时、费力且结果分析具有主观性 [3]。阵列比较基因组杂交 (aCGH) 可以提供更高的精度，但该方法需要大量的操作时间且分辨率取决于所需的阵列类型 [4]。最近，下一代测序技术的进步使得通过单次运行即可经济高效地检测多种类型的遗传变异成为可能 [5]。最后，在目前所有方法中，实时荧光定量和数字PCR技术提供了最简单的工作流程，可以获得准确的拷贝数结果，且操作时间极短，周......阅读全文