遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因及发病机制

发病病因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性,1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23,1992年此基因被命名为BRCA1,国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并将BRCA1基因限定在17qD17S250~17S588,1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆,BRCA1位于17q17S1321~D17S1325,由22个编码外显子组成,占据100kb的基因组DNA,转录产物7.8kb,编码蛋白含1863个氨基酸,BRCA1蛋白的氨基末端存在锌指结构,提示具有转录调节功能。 发病机制 明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者,在病理分类上以浆液性囊腺癌为主,BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚,目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因,编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节......阅读全文

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因及发病机制

  发病病因  遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性,1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23,1992年此基因被命名为BRCA1,国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并将BRCA

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制

  明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者,在病理分类上以浆液性囊腺癌为主,BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚,目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因,编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用,但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变,BRCA1

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制及症状

  发病机制  明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者,在病理分类上以浆液性囊腺癌为主,BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚,目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因,编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用,但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因

  遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性,1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23,1992年此基因被命名为BRCA1,国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并将BRCA1基因限定在

Pancoast综合征的发病原因及发病机制

  发病原因  常见病因有肺癌,胸膜间皮瘤,乳腺癌,甲状腺癌,食管癌等,以肺癌最多见,尤其是肺尖癌或肺上沟癌,有时为肺尖部转移性癌。  发病机制  肿瘤侵犯骨及通过胸腔入口的神经丛而引起症状,若第1,2肋骨被破坏,可有局部疼痛;臂神经丛受累时,可有上肢感觉或运动障碍;交感神经链被累及,可引起Horn

Pancoast综合征的发病原因及发病机制

  发病原因  常见病因有肺癌,胸膜间皮瘤,乳腺癌,甲状腺癌,食管癌等,以肺癌最多见,尤其是肺尖癌或肺上沟癌,有时为肺尖部转移性癌。  发病机制  肿瘤侵犯骨及通过胸腔入口的神经丛而引起症状,若第1,2肋骨被破坏,可有局部疼痛;臂神经丛受累时,可有上肢感觉或运动障碍;交感神经链被累及,可引起Horn

中叶综合征的发病原因及发病机制

  发病原因  引起本综合征的病因大致有:非特异性炎症或结核性淋巴结肿大压迫,支气管扩张所致远端闭塞,黏液、脓栓或异物阻塞,支气管内膜结核或非特异性炎症致管腔狭窄或闭塞,支气管癌或良性肿瘤阻塞中叶支气管,原发性或转移性淋巴瘤肿大压迫。  发病机制  中叶综合征(middle lobe syndrom

雷诺综合征的发病原因及发病机制

  发病原因  雷诺病的病因仍不完全明确,与遗传及环境因素相关。寒冷刺激、情绪激动或精神紧张是主要的激发因素。其他诱因有感染、疲劳等。诊断雷诺病,必须排除引起雷诺现象的相关疾病和明确病因:  1.免疫性疾病及结缔组织疾病:几乎所有的结缔组织病都可伴发雷诺现象,并可出现在结缔组织疾病的其他表现之前。如

颅内低压综合征的发病原因及发病机制

  发病原因  若脑脊液分泌减少,或脑脊液外漏,则引起颅内低压综合征,常见病因有脉络丛损伤,腰椎穿刺后,外伤或脑膜炎等。  颅内低压综合征分为原发性和症状性两种,症状性又包括多种类型,各型病因不尽相同,主要是由于颅腔内容物的容积减少引起:  1.脑脊液容量的减少,最为常见。  2.脑血容量的减少。 

肾癌的发病原因及发病机制

  发病原因  肾癌的发病原因不明。可能的原因有:  1.吸烟:大量的前瞻性观察发现吸烟与肾癌发病正相关。  2.肥胖和高血压,高体重指数(BMI)和高血压是与男性肾癌发病危险性升高相关的两个独立因素。  3.职业:有报道长期接触金属镉、铅的工人、报业印刷工人、焦炭工人、干洗业和石油化工产品工作者肾

肾癌的发病原因及发病机制

  发病原因  肾癌的发病原因不明。可能的原因有:  1.吸烟:大量的前瞻性观察发现吸烟与肾癌发病正相关。  2.肥胖和高血压,高体重指数(BMI)和高血压是与男性肾癌发病危险性升高相关的两个独立因素。  3.职业:有报道长期接触金属镉、铅的工人、报业印刷工人、焦炭工人、干洗业和石油化工产品工作者肾

登革热的发病原因及发病机制

  发病原因  登革热由登革病毒感染引起,登革病毒属B组虫媒病毒,黄病毒科黄病毒属(flavivirus)。病毒颗粒呈哑铃状(700×20--40nm)、棒状或球形,球形直径50nm。为单股正链RNA病毒,RNA分子量4.103kD。登革热病毒核心为RNA与蛋白质组成的20面立体对称的病毒颗粒,外层

交感神经链综合征的发病原因及发病机制

  (一)发病原因  许多病因可引起交感神经链综合征,如各种急性及慢性感染,全身性或局部感染,各种内源性、外源性中毒,以及外伤、脊柱退行性疾病、肿瘤、血管性疾病和慢性刺激性病灶等。  (二)发病机制  本病因不同交感神经节受损,而导致相应临床表现。病理改变因原发病不同而异,感染性炎症引起,可见到细胞

韧带骨化的发病原因及发病机制

  发病原因  多数与脊柱的活动、负重可致组织退变有关。  发病机制  对脊椎黄韧带骨化症与脊椎黄韧带钙化症究竟是同一种疾患,还是两种不同的疾患,意见尚不统一;尤其是对发生于颈椎的病例。主张是两种疾病者认为:前者多见于男性,除脊柱外,全身其他部位无骨化征,且易与硬膜及椎板粘连;而后者则多见于女性,全

脑水肿的发病原因及发病机制

  发病原因  1、颅脑损伤 各类颅脑损伤,直接或间接地造成脑挫裂伤都能引起脑水肿,并发颅内血肿,使局部脑组织受压也可引起脑水肿。颅骨凹陷骨折,对脑组织产生压迫,或者骨折片刺入脑组织直接致伤,在受累部位出现脑水肿,爆震伤气浪冲击胸部,或胸部直接直接受到挤压,使上腔静脉压力急剧升高,压力向颅内传布冲击

EB病毒的发病原因及发病机制

  发病原因  EBV呈球形,直径180~200nm,基因组为DNA。属于疱疹病毒属,电镜下其形态结构与其他疱疹病毒相似。EBV具有在体内外专一性地感染人类及某些灵长类B细胞的生物学特性。人是EBV感染的宿主,主要通过唾液传播。无症状感染多发生在幼儿,根据血清学调查,中国3~5岁儿童EB病毒vca-

肠白塞病的发病原因及发病机制

  发病原因  本病的病因尚不明确,有病毒,细菌,变态反应,自家免疫,社会环境因素等学说,从免疫角度上来看,本病患者纵隔充气造影可见胸腺增大,病理组织学发现胸腺淋巴滤泡的百分率高达71%,在末梢血,中性白细胞的游走功能亢进,中性白细胞内溶酶体酶活性亢进,出现免疫复合体,抑制性T细胞缺乏。  发病机制

睑外翻的发病原因及发病机制

  发病原因  1、痉挛性:由于眼睑皮肤紧张,眶内容充盈眼轮匝肌痉挛压迫睑板上缘(下睑的睑板下缘)所致。见于青少年,特别是患泡性结角膜炎或高度眼球突出的患者。  2、老年性:仅见于下睑,由于老年人的眼轮匝肌功能减弱,眼睑皮肤及外眦韧带也较松弛,使睑缘不能紧贴眼球,终因下睑本身重量下坠而外翻。加上外翻

硬膜外血肿的发病原因及发病机制

  硬膜外血肿主要以急性发生为主,占86%左右,有时并发其他类型血肿。多因头部受过外力直接打击,产生着力点处的颅骨变形或骨折,伤及血管所致,血肿一般发生在受力点及其附近,因此可根据骨折线通过脑膜血管和静脉窦的部位来判断血肿部位。损伤脑膜中动脉引致硬膜外血肿占3/4,其次是损伤静脉窦、板障静脉等而导致

肾下垂的发病原因及发病机制

  发病原因  肾下垂的发生可能与肾窝浅肾蒂长肾周脂肪减少肾周结缔组织松弛腹压增加(如慢性咳嗽便秘)或腹压突然减少(如分娩)损伤(如由高处跌下或躯体受到剧烈震荡)久坐久站等诸多因素有关可能是单个因素但大多是几个因素共同作用的结果  发病机制  肾下垂可牵拉肾血管或使其扭曲从而造成肾血液供应障碍导致肾

立克次体痘的发病原因及发病机制

  发病原因  小株立克次体属于斑点热立克次体群,其形态与其他斑点热立克次体相同,培养特性亦颇相似。此种病原体能使雄豚鼠产生睾丸鞘膜炎致阴囊红肿。小株立克次体有特异的颗粒性补体结合原。其可溶性抗原与斑疹伤寒立克次体抗体有部分交叉反应。  发病机制  本病由血红异皮螨叮咬后,病菌侵入人体,先在局部淋巴

双重输尿管的发病原因及发病机制

  发病原因  1.胚胎发生 胚胎第4周时,输尿管芽迅速增长,其近端形成输尿管,远端被原始肾组织块所包盖,并且发育成肾盂,肾盏与集合管,如果输尿管远端的分支超过2支,则形成重复肾盂;如分支过早则形成不完全性双重输尿管,输尿管呈Y形,此外,如在中肾管的下端生出另一输尿管芽(或称副输尿管芽),它与正常的

小儿膀胱输尿管反流综合征的发病原因及发病机制

  发病原因  造成反流的因素有先天性反流因素和后天性反流因素两大类,为原发性及继发性两种,原发性主要为膀胱三角肌先天性脆弱,以及输尿管解剖上的各种异常;继发性则为膀胱内梗阻,外伤,结核及非特异性炎症引起,炎症可导致VUR,但与膀胱三角肌发育不成熟有关,2岁以前有尿路感染者,45%有反流,而大女孩只

畸形性骨炎的发病原因及发病机制

  发病原因  确切的病因未明,有资料显示,患者HLA-DQW1频率较高;15%~30%有家族史,较普通人群发病率高7倍,且家族史阳性患者发病较早而病情较重;有资料提示,本病可能与某些病毒感染相关,已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物,根据包涵体的形状似为副黏病毒家族;在体外研究中

缺铁性贫血的发病原因及发病机制

  发病原因  1.需铁量增加而铁摄入不足:多见于婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女。婴幼儿需铁量较加,若不补充蛋类、肉类等含铁量较高的辅食,易造成缺铁。青少年偏食易缺铁。女性月经增多、妊娠或哺乳,需铁量增加,若不补充高铁食物,易造成IDA。  2.铁吸收障碍:常见于胃大部切除术后,胃酸分泌不足且食物

婴儿步行晚的发病原因及发病机制

  发病原因  病因不明,有家族发病倾向,故可能与遗传因素有关。  发病机制  Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄,组织血流减少,以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚,骨内外膜新骨生成,骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。[1]

巴西紫热的发病原因及发病机制

  发病原因  本菌原称Koch-Weeks杆菌,1950年Pittman等命名为埃及嗜血杆菌,1976年Killa报道埃及嗜血杆菌的表型与流感杆菌生物Ⅳ型极相似,即命名为流感嗜血杆菌埃及生物型(Haemophilus influenzae biogroup aegyptius,HIBA),从典型巴

妊高症的发病原因及发病机制

  发病原因  可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素,包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。  滋养细胞侵袭异常  可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全,子宫肌层螺旋小动脉未发生

膀胱憩室的发病原因及发病机制

  发病原因  先天性病变如尿道狭窄、后尿道瓣膜、膀胱颈挛缩,梗阻促进憩室的形成与发展,为憩室产生的主要因素。临床上大多数膀胱颈梗阻的病人不发生憩室,而一些憩室病例中没有梗阻存在,因此膀胱憩室的形成亦与膀胱肌纤维先天性排列异常有关。下尿路梗阻和高压为继发性膀胱憩室形成的主要原因。  临床上憩室以位于

人为性皮炎的发病原因及发病机制

  发病原因  在癔症,边缘性人格障碍及儿童和青少年发育障碍3种精神疾病时,可表现出明显的人工皮炎表现,引起皮肤损害的因素很多,如物理因素(手或尖锐的工具等),化学因素(腐蚀性药品),生物因素(动、植物)。  发病机制  癔症患者制造皮损时可能并非出于有意,其制造损害的目的是为了缓解内心的冲突;边缘