关于糖原累积症的检查介绍
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关于糖原累积病的不同检查方式介绍
1.生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高 2.糖代谢功能试验 （1）糖和肾上腺素耐量试验 前者呈现典型糖尿病特征；后者检查时注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不
关于糖原累积病的简介
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织
糖原累积病的基本介绍
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受
治疗糖原累积病的基本介绍
用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸钠）。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg/（kg·d
糖原累积病的临床表现介绍
出生即可发病，成年之后，轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见。 患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。 低血糖：多于1岁以内出现，随着年龄增长，会出现明显低血糖症状，例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷， 生
治疗糖原累积病的不同方式介绍
1.饮食治疗 主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者。 2.酶替代治疗 酶替代治疗目前正处于动物实验阶段。酶替代治疗是否可用于人，还需作进一步作临床试验。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利
如何诊断糖原累积病？
在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢复；在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，这是诊断糖原累积病的重要临床线索。体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的动态变化。
糖原累积病的症状诊断
该病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。 患儿生长发育迟缓 ，智力无障碍，体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活
关于糖原贮积病的检查方式介绍
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
分析糖原累积病的形成病因
糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链