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Nature：研究揭示ATP13A2基因缺陷导致帕金森病机制

在一项新的研究中，来自比利时天主教鲁汶大学的研究人员发现ATP13A2基因缺陷通过破坏多胺的细胞运输导致细胞死亡。当这种情形发生在控制身体运动的大脑部分中时，这会导致帕金森病。相关研究结果于2020年1月29日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“ATP13A2 deficiency disrupts lysosomal polyamine export”。在帕金森病患者的大脑黑质（Substantia nigra）区域中，对α-突触核蛋白的免疫组化分析显示对神经内路易氏体的阳性染色（棕色），图片来自Wikipedia。 帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一，折磨着全球600多万患者。已有大约20种遗传缺陷与这种疾病有关，但是人们并不了解其中许多基因的功能。如今，这些研究人员发现ATP13A2基因缺陷如何可以引起帕金森病。 论文通讯作者、天主教鲁汶大学细胞转运系统实验室的Peter Vangheluwe解释道，“我们......阅读全文