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PNAS:半导体测序助力胎儿遗传病检测

日前,来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本,研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片,对DNA复制期间产生的氢离子进行实时测定。芯片上密布了数百万个微孔,每个微孔都是单独的反应器,包括一个待测序的DNA模板片段(一种微流控芯片技术)。在加入一种dNTP后,如果加入的这种dNTP和模板中的引导核苷酸互补,就会形成互补链。在形成互补链过程中释会放出一个氢离子(H+),从而引起PH值的改变。通过实时测定PH值变化值逐步将遗传信息(DNA)翻译成DNA序列组合信息。 胎儿遗传病检测发展:从荧光检测到氢离子检测 过去对于有必要接受染色体异常检查的孕妇,传统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法,大多在怀孕12周左右进行。这些介入性方法有两大缺点:一......阅读全文

卫计委临检中心解析:中国二代测序诊断测试的政策

  在过去的十年,DNA测序比过去具有更快的速度和更低的价格,这一进步主要因为二代测序技术(NGS)的发展。二代测序技术现在被广泛应用于临床实践,包括实体瘤分析、血液肿瘤分析、遗传病分析和传染病分析;无创产前检测(NIPT);植入前诊断(PGD)和筛查(PGS)。  鉴于这一快速发展的领域,2014

NGS检测试剂生产应获得《医疗器械生产许可证》

  为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导,进一步保证和提高相关产品的质量,8月8日,中国食品药品检定研究院(中检院)组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》(下称《指导原则》)。  该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则,旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范,

中检院发布二代测序试剂质量评价通用原则

  一.前言  本指导原则主要针对第二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测试剂(以下简称“NGS检测试剂”)产品质量提出指导性要求,涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。  本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件,但不包括注册审批所涉及的行政

扒一扒进口基因测序仪中的一朵“奇葩”

   本文由原创作者 矮小森 授权 分析测试百科网发表,从中我们可以闻到NGS战场上的硝烟,感受到科学奇才们的大胆创意和持续的斗志。   说起基因测序仪,很多人都会第一时间想起进口的品牌和产品。这没办法,因为目前能够有自主知识产权和生产能力

融资频频 从华大智造大额融资解析国产测序市场

  短短一个月内,齐碳科技、华大智造、塞纳生物先后宣布完成融资。国产基因测序仪再一次冲上了医疗健康领域的热点话题。  多年来,测序仪行业一直处在少数几家国外巨头的垄断之下。华大智造近两年的频繁动作虽然吹响了国产测序仪反攻的号角,但是从目前的市场占有率上看,想要最终实现进口替代,可能还需要些时间。  

CFDA:关于《胎儿染色体非整倍体检测试剂盒指导原则》

关于《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)指导原则》(征求意见稿)公开征求意见的通知  各有关单位:  根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排,我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)指导原则》(

法医DNA检测仪器及其发展动向分析

摘    要:实践证明,法医DNA检测技术和相关仪器在犯罪嫌疑人认定、亲权鉴定和系列串并案侦破中发挥了显著作用,是我国公安一线侦察破案和打击犯罪的重要技术手段。以法医DNA检测技术为主线,对相关仪器的产生背景、发展历程、工作原理、各类技术优劣,以及国内外研究现

基因测序市场发展现状分析 下一个万亿市场在哪里?

  一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧,基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗;但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚至

一文看全!史上59家测序仪公司的“争霸战”

  公司:DNAe (DNA Electronics)  网站:https://www.dnae.com  简介:2003年成立,英国。  核心技术:基于电微流体半导体(CMOS)的合成法测序技术  是否属于单分子测序技术:否  公司产品:LiDia测序平台  描述:使用离子敏感场效应晶体管(ISF

Ion Torrent新一代测序仪介绍

引言      整个或部分基因组测序的研究问题已解决,研究者的研究重点向着遗传密码如何编码调控细胞功能方向转移。同样,在分子水平了解人类健康状况,基因序列数据则显得更加重要。大多数的测序都是针对部分基因序列或是一段目标区域,提供必需的数据来解释给定假说。利用P

广东省妇幼保健院PNAS:开发新型无创产前诊断技术

  来自广东省妇幼保健院、博奥木华基因科技有限公司(CapitalBioGenomicsCo),及加州大学圣地亚哥医学院等处的研究人员,开发出了一种新方法扩展无创产前诊断(NIPT)可检测的染色体异常类型。这项发布在11月9日《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上的新研究利用了半导体测序平台,通过

解读《肿瘤个体化治疗检测技术指南》:9大检测技术

  肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用,实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化,是一项意义重大的紧迫任务。  为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平,7月31日,国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会,在广泛征求意见的基础上,制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。  

迎合临床需求 GenapSys推出“低成本迷你”基因测序仪

  近日,美国基因测序公司GenapSys正式推出其高通量低成本的迷你NGS测序仪(GenapSys™ Sequencer)。据悉,这款测序仪使用电微流体半导体(CMOS)芯片,重量不到5公斤,占地面积相当于一张A4纸大小,售价为10,000美元。同时,该公司宣布已获得9000万美元的C轮融资,以推

专访赛默飞:Ion S5和Ion S5XL系统,未来一切皆有可能

  测序技术的发展经历了很长的时间,下一代测序(NGS)技术的发展彻底地改变了人类基因组测序的方式。自实现第一个人类基因组测序以来(项目前后耗时十年时间,投入30亿美元),随着技术的发展,测序所需的费用和时间大幅度降低,NGS的发展为临床诊断开启了新的窗口。  北美时间9月1日,赛默飞发布了两款最新

利用Ion半导体测序开展基因表达谱分析

     新一代测序技术的出现改变了基因表达谱分析和转录组研究。在其他方法还依赖预知信息进行杂交探针或qPCR引物设计时,RNA-Seq技术可直接对测序文库中任一RNA分子进行无假设的分析。RNA-Seq技术不单能测定转录本数,研究表达水平差异 [1],还能检

Illumina宣布推出迷你测序仪和半导体测序计划

  Illumina公司今天在摩根大通保健大会(JP Morgan Healthcare conference)上宣布了两款新的新一代测序平台,一款靶向测序系统MiniSeq,以及另一款仍在开发中的半导体测序仪。  同时,Illumina的CEO Jay Flatley还宣布了一款新的基因分型芯片,

新一代肿瘤基因测序,数据质量是基石

  肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性,存在个体不同细胞间,不同个体间,另根据现有的研究基础,已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低,各种因素告诉我们,在复杂的背景中确定肿瘤突变,首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高,使用的信息分析方法越合理标准,对测序深度的要求就会越低。在

国内第5个获特别审批的肿瘤多基因变异检测

今日,“飞朔生物”创始人陈琰向铅笔道宣布,获得近4000万元B轮融资,投资方为景旭创投、景圆蓝海和东方翌睿。本轮融资将用于团队建设、新产品的研发与认证及营销渠道建设。 “飞朔生物”成立于2015年6月,是集研发、生产、销售和服务为一体的,肿瘤精准医学产品和服务提供商。公司核心专利技术产品“人类

生命科学仪器市场将迎来爆发性增长 生物育种市场现状

  20世纪80年代初,曾经有人预言:“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实,美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中,一半的成果都来自生命科学领域。2014年,科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破,有助于人

展望2015生命科学仪器市场:将迎来爆发性增长

  20世纪80年代初,曾经有人预言:“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实,美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中,一半的成果都来自生命科学领域。2014年,科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破,有助于人们揭示有关

基因测序遭遇拷问 业绩兑现还尚早

  如果说大盘蓝筹的上扬得益于政策的引导,那么潜伏在中小板及创业板的医药公司则凭借一波波概念为股价造势。在大盘站上3600高点之前,医药上市公司已悄然发动了一场以“基因测序”为龙头的反击战。正如博时医药保健基金经理苏永超所言:“2014年医药行业指数全年累积涨幅排名在所有行业中表现不佳,整体行业指数

基因测序遭遇拷问 业绩兑现还尚早

  如果说大盘蓝筹的上扬得益于政策的引导,那么潜伏在中小板及创业板的医药公司则凭借一波波概念为股价造势。在大盘站上3600高点之前,医药上市公司已悄然发动了一场以“基因测序”为龙头的反击战。正如博时医药保健基金经理苏永超所言:“2014年医药行业指数全年累积涨幅排名在所有行业中表现不佳,整体行业指数

赛默飞Ion PGM™ Dx基因测序系统获批准为III类医疗器械

  赛默飞世尔科技Ion PGM™ Dx新一代基因测序系统获国家药品监督管理局(以下简称NMPA)批准为III类医疗器械,注册证编号:国械注进20193220192。该产品采用半导体测序技术,用于人脱氧核糖核酸(DNA)测序,以检测基因变化,这些基因变化可能导致存在疾病或易感性。该仪器与国家药品监督

中国医学界专家欢迎基因测序技术走入临床

  来自中华医学会北京分会、北京同仁医院、江苏省中医院、Life Technologies等医疗和技术机构的专家,在近日召开的"北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研讨会"上纷纷表示欢迎基因测序技术进入临床。本次研讨会由中华医学会北京分会检验分会主办,首都医科大学附属北京同仁医院承办,Life Te

九大测序平台对比(六)

8.PGM企业: Ion Torrent推出时间: 2010年主流型号: Ion Personal Genome Machine™(2010年)样品要求: 5 μg DNA,起始DNA体积不超过130μL测序原理: 半导体芯片测序该测序仪使用了一种高密度半导体小孔芯片。该芯片置于一个离子敏感层和离子

中美面对面之NGS肿瘤检测试剂盒

  NGS(高通量测序)在肿瘤领域应用途径主要为液体活检,肿瘤基因的液态活检,即是在人体的循环血液中检测ctDNA (死亡肿瘤细胞上脱落释放的小片段肿瘤基因)、循环肿瘤细胞(CTC)以及外泌体等的技术。它通过体外无创抽血即可对全身的肿瘤信息进行检测,非常适合于癌症的早期诊断和精准医疗。其中,肿瘤基因

全基因测序法分析STEC

产志贺毒素大肠杆菌(STEC)是引起人类疾病的重要食源性致病菌之一,该分离菌能引起溶血性尿毒综合症(HUS),导致人体肾衰竭。2011年7月,由STEC引发的疫情曾在德国北部造成了至少22人死亡。事件爆发后,科研人员借助于快速全基因组测序方法分析疫情,并开发出一种实时荧光定量PCR检测试剂,精

【综述】2016年新一代测序技术

  新一代测序几乎影响了生物学领域的每一个角落,科学家们用这一技术测序基因组、评估遗传学变异、定量基因表达、研究表观遗传学调控和探索微观生命。新一代测序市场如今异常繁荣,但开发者们并没有停下自己的脚步。在最近的基因组生物学技术进展年会(AGBT)上,各大公司纷纷推出了自己的新产品。这些创新旨在推动新

CFDA首次批准注册第二代基因测序诊断产品

  7月2日,国家食品药品监督管理总局(CFDA)官网发布消息,称胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)等一批医疗器械注册获批。  这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。  据介绍,此次批准注册的第二代基因测序诊断产品有:BGISEQ-10

11月初重大事件一览:悄然走近的无创基因检测

  11月以来,伴随着APEC在京如火如荼地召开,我们的基因检测行业也爆发了许多新鲜的大事。本文由测序周报(资讯篇)重点搜集了与无创基因检测相关的国内外最新资讯,回顾了9条上周关注及13条综合资讯。大家品读完之后,一定会觉得基因检测离我们已真的不远了!  上周关注  01 达安基因测序仪和唐筛试剂盒