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上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断

上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目,而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解,目前国际公认的罕见病有近7000种,但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现,约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此,测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病的突破口。2015年,上海市儿童医院检测了数百例罕见病,并确认百余例。其中,借助高通量测序技术检查出多种罕见病和遗传病。 上海儿童医院的医学专家在研究罕见病中发现了一种普遍情况:在绝大多数罕见病中,和发病有关的基因只要出现微小差异,罕见病的发病风险就会大幅提高。通过浪潮基因一体机预置的外显子组重测序和全基因组重测序流程,可以很好地帮助医学专家完成对罕见病致病基因的还原与分析,并寻找潜在的治疗方案。 该研究非常依赖于浪潮基因一体机上搭建的英特尔基因组数据库,需要形成从高通量测序仪测序到浪潮基因一体机结合基因数据库计算的一整套软硬件系......阅读全文

上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断

  上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目,而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。  据了解,目前国际公认的罕见病有近7000种,但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现,约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此,测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病

全球确诊逾463万 日本:2019年年初有血样新冠检测呈阳性

  5月16日0—24时,31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例5例,其中境外输入病例2例(天津1例,广东1例),本土病例3例(均在吉林);无新增死亡病例;新增疑似病例2例,均为境外输入病例(内蒙古1例,上海1例)。  当日新增治愈出院病例8例,解除医学观察的密切接触者633人

七成娱乐节目少儿不宜 专家建议:父母是精神引导者

  这几年,游戏娱乐节目充斥荧屏,掀起了新的收视浪潮。然而上周,中国青年报社会调查中心发布的调查显示,71%的人认为当下的电视娱乐节目“大多不适合”孩子观看,更多的家长对如今近乎泛滥的“娱乐至死”精神表示担忧。   尽管如此,娱乐节目却能紧紧抓住大多数孩子的眼球。对此,儿童精神病学专家、北京大学精

总融资9.86亿美元!基因治疗浪潮即将来袭

  2018年,全球都在经历一场艰难的资本寒冬。募资难、融资难、估值缩水,这是许多投资人和创业者最深的体会。但尽管在这样艰难的岁月,基因领域依然创下了约9.86亿美元的高融资额,与2017年10亿美元相比基本持平。  这一年里,NMPA批准了首款基于NGS的肿瘤检测试剂盒,燃石医学喜提中国“肿瘤NG

癫痫: 基因疗法VS细胞疗法

  癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中。癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高,其次为1~10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1~1.7∶1。   而如今随着生物科学技术的不断进步,癫痫病的治疗手段得到了突飞猛进的发展。目前在国际上治疗癫痫主要分为2个流派:基因疗法

2013年中国环境大事记

  如同年初,空气污染在年末再度占据了各大新闻版面。   一月   新年伊始,中国中、东部多个地区被雾霾笼罩。2013年在全国人民对空气污染的高度关注之下拉开了序幕。空气质量信息公开取得了一系列进展之后,在这个中国历史上“污染最为严重的时期”,人们深切地感受到了治理污染所面临的真实挑战。一月一日

美媒:中国乳制品行业整合将引发并购浪潮

   美国《华尔街日报》7月8日刊文称,中国政府已再次开始推动国内乳制品行业的整合,这可能引发业内新一轮并购交易及融资浪潮。   中国监管部门预计,整合后的乳制品企业将能够更好地控制其供应链。在专家看来,乳制品行业供应链分散是屡屡出现食品安全恐慌的主因。目前,中国的乳制品供应链仍以小型农场为主导。 

许晓椿:细胞治疗技术将是下一个医学浪潮

   4月6日,博雅控股集团董事长许晓椿博士出席“2017深圳国际精准医疗峰会——生命科技与健康产业未来发展展望”,并在细胞治疗专题研讨会上,作《细胞治疗技术——下一个未来医学浪潮》专题讲演。  “在过去的80年里,药物的发展发生了巨大变化,从小分子药物时代发展到大分子药物发展时代,再到过去5年来涌

科学家呼吁勿把代际遗传风险矛头单指向女性

  当前,从民间医药到流行文化,人们似乎对孕期母亲的经历与对其后代的影响之间的关联,有一种特殊的迷恋。  对生命早期的代际遗传风险的研究与看似无心的讨论同样会给女性带来伤害,美国哈佛大学科学史与女性、性别、性问题研究领域副教授Sarah S. Richardson及其同事在《自然》杂志撰文指出,当前

科学家呼吁勿把代际遗传风险矛头单指向女性

 科学家呼吁勿把代际遗传风险矛头单指向女性。图片来源:Megamix  当前,从民间医药到流行文化,人们似乎对孕期母亲的经历与对其后代的影响之间的关联,有一种特殊的迷恋。  对生命早期的代际遗传风险的研究与看似无心的讨论同样会给女性带来伤害,美国哈佛大学科学史与女性、性别、性问题

第三届中国儿科发展国际论坛在京召开

  6月30日,第三届中国儿科发展国际论坛(CIFPD)在北京召开,吸引国内外近5000名儿科领域专家学者参与。此次论坛共设置一个主论坛、一个院士论坛、36个儿科相关领域分论坛,话题涵盖当今儿科世界领域先进诊治技术、预防干预、健康管理、转化研究以及现代医院管理等。  国家卫生计生委副主任马晓伟,中国

“十三五”我国将加快大数据落地应用

  工信部日前印发《大数据产业发展规划(2016-2020年)》,特别提出加快推进大数据产业应用能力,到2020年,大数据相关产品和服务业务收入突破1万亿元,年均复合增长率保持30%左右。  随着信息化的推进,数据已经成为一种重要的资源。目前,大数据在生活中运用较为广泛。比如,地图软件用其测算拥堵路

MIT年度十大突破今日揭晓,癌症疫苗等技术上榜!

  今日,全球知名科技媒体《麻省理工科技评论》正式揭晓2019年“全球十大突破性技术”(10 Breakthrough Technologies 2019),为我们带来过去一年中最为澎湃的十大浪潮。除了人工智能技术大放异彩,早产预测、肠道显微胶囊、定制癌症疫苗与人造肉汉堡等生物医学技术也在榜单上熠熠

2018年微生物领域都有哪些惊人发现?

  细胞是构成人体的基本单位。一个成年人的细胞数量大约是10的13次方,而与人体共生的细菌比人体细胞还要多10倍,其中肠道菌群就包含了500-1000种不同的细菌。早在1886年,就有学者发现了大肠杆菌对消化有辅助作用。由此而展开的,对大肠杆菌、双歧杆菌等常见肠道菌的发现和功能探索也开启了早期人类对

2009年对中国最有影响力的十大国外法案

  1. EuP指令多项实施措施颁布,并扩展到间接用能产品   自2008年12月EuP指令(2005/32/EC)第一个实施措施——《家用和办公用电子电气设备待机和关机模式电能消耗的生态设计要求》颁布以来,欧盟在2009年又陆续颁布了8个实施措施,涉及简单机顶盒、非定向家用灯、不带集成式镇流器荧

英特尔想做基因行业的数据管家:这块骨头不好啃

  “我们已经可以在24小时内实现 精准医疗 的主要过程,包括数据采集、分析、找出病因、给出个性化的靶向药等等。但是,目前成本还是太高,不适合普通用户使用。”   面对记者的提问,英特尔公司医疗和生命科学集团亚太区总经理李亚东很坦白。   在精准医疗领域,“24小时精准医疗”更像是一个数据管家。

披着羊皮的“功能饮料” 三思而后“饮”

  【导语】各种功能性饮料都自称富含多种营养成分,有益健康,因而备受欢迎。然而营养学家提醒消费者,面对功能性饮料,应三思而后“饮”。     饮料旺季将至,各种功能性饮料已经开始提前预热抢占即将到来的市场份额。功能饮料成为时尚代表,相关产业也欣欣向荣。   维他命水、电解质水、含氧水

科学家之间的竞争,是否会拖癌症治疗的后腿?

  在《新英格兰医学期刊》三篇备受瞩目文章的后续更正里,宾夕法尼亚大学(以下简称:宾大)癌症科学之星,卡尔·琼(Carl June)和他的合著者承认,他们并没有发明这项具有突破性的癌症疗法中的一个关键部分。  琼因为发明了用基因改造的免疫细胞来治愈白血病的新方法而受到广泛好评。这些细胞被加入了一个D

一杯牛奶强健一个大陆 奶制品演变史破解人类进化之谜

  一个单核苷酸的基因突变使得古老的欧洲人开始喝牛奶,进而为欧洲大陆的一场巨变创造了条件。   在上世纪70年代,美国新泽西州普林斯顿大学的考古学家Peter Bogucki在波兰中部的肥沃平原挖掘一处石器时代的遗址时,发现了一套奇特的文物。约7000年前生活在这里的人是中欧第一批农民,他们留

深度研讨!质谱技术赋能精准诊疗,未来已来

  11月7日,由中华医学电子音像出版社、中华临床实验室管理电子杂志编委会主办,广州金域医学检验中心、广州医科大学金域检验学院联合承办第四届临床色谱质谱技术发展研讨会在以线上线下相结合的方式举行,今年的会议主题是质谱新技术赋能精准诊疗。  会议现场   国内外一流临床医生和质谱技

工信部电信研究院曹淑敏:互联网正在改变制造业

  8月26日消息,2014年中国互联网大会在京召开。工业和信息化部电信研究院院长、中国互联网协会副理事长曹淑敏表示:目前全球科技创新浪潮正引发新一轮产业变革,互联网与工业融合是新一代产业变革的突出特征。  互联网带来更大的变革还在发生。她谈到,目前全球科技创新浪潮正引发新一轮产业变革,互联网与工业

2015年度高校科学研究优秀成果奖公布

2015年度高等学校科学研究优秀成果奖(科学技术)授奖项目证书编号奖种获奖等级项目名称/获奖人主要完成人主要完成单位/工作单位2015-201科技进步奖1(内部公告)鲍文,崔涛,常军涛,秦江,周伟星,于达仁,唐井峰,牛文玉哈尔滨工业大学2015-202科技进步奖1复杂高

乳酸菌饮料受热捧质量待提高宣传被指夸大

  乳品市场在经历从奶粉、液态奶到酸奶等消费浪潮后,随着“健康”和“保健”等概念逐渐受到热捧,近年来乳酸菌饮品也开始步入乳品市场的“舞台”。除了传统乳酸菌品牌喜乐外,养乐多、蒙牛、伊利和太子奶等乳酸菌产品层出不穷。但业内人士普遍认为,相对于庞大的需求来说,目前国内乳酸菌市场还很小。究其原因

Nature杂志:2017年科学大事件快速前瞻

  应对气候的浪潮(Rough seas for climate)  如果美国政府正如新任总统唐纳德?特朗普承诺的那样收回他们关于气候的承诺的话,作为世界上最大的温室气体排放国—中国将会带头在减缓气候变化上做出努力;今年晚些时候美国的总量管制与交易制度(cap-and-trade system)将会

“喝牛奶”引发人类进化革命

  20世纪70年代,考古学家Peter Bogucki在挖掘波兰中部平原一个石器时代遗址时,发现了许多各式各样的奇特文物。大约7000年前生活在这里的,是欧洲中部的第一批农民,他们遗留下来的陶器碎片上有许多细微小孔。考古文献中也曾出现过关于这种陶器的记录。   Bogucki现在在新泽西州的

快讯:七位学者获2019盖尔德纳奖

  北京时间,2019年4月2日晚7点30,素有“小诺贝尔奖”之称的加拿大盖尔德纳奖公布,最受关注的盖尔德纳国际奖颁给了5位在生物医学科学领域做出重大发现或贡献的科学家。  5位盖尔德纳国际奖获奖人分别为:  阐明紫杉醇的作用机制的Susan Band Horwitz博士,发现新的马达蛋白驱动蛋白的

智能驾驶是否会“运动式”发展

最近,无人驾驶车发生撞人致死事故再度引发公众恐慌。在近日举行的全球人工智能技术大会上,中国工程院院士李德毅表示,不管是无人驾驶还是有人驾驶,事故总是有的。实际上人类才是第一马路杀手,而无人驾驶的事故率很低。 “人类对机器人很不公平。”李德毅说。在他看来,未来的智能驾驶市场极大,而目前的支持

新华网:“基因剪刀”为何成为最火科技话题?

  什么技术,三次入围顶级学术刊物《科学》杂志年度十大突破,更在2015年底成为《科学》和《自然》杂志双双关注的年度焦点?  什么技术,问世仅3年,就风靡全球生物医学研究机构,成为人类可能改造自身的利器?  什么技术,中国科学家突破性应用使我国相关研究站在了全球前列,却也引发不小争议?  “基因剪刀

特稿:“基因剪刀”为何成为最火科技话题

  什么技术,三次入围顶级学术刊物《科学》杂志年度十大突破,更在2015年底成为《科学》和《自然》杂志双双关注的年度焦点?  什么技术,问世仅3年,就风靡全球生物医学研究机构,成为人类可能改造自身的利器?  什么技术,中国科学家突破性应用使我国相关研究站在了全球前列,却也引发不小争议?  “基因剪刀

FDA批准的寡核苷酸类药物及在研反义寡核苷酸类药物一览

  寡核苷酸,是一类20个左右碱基的短链核苷酸的总称(包括脱氧核糖核酸DNA或核糖核酸RNA内的核苷酸)。寡核苷酸可以很容易地和它们的互补链结合,所以常用来作为探针确定DNA或RNA的结构;而其作为药物候选应用的研究则始于大约30年前,包括了反义寡核苷酸(ASOs),核酸适配体(apatmers)及