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近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子，开放阅读框架2343 bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸组成，属于离子转运体家族，研究表明其功能主要与碘/氯离子转运有关。本文报道2个大前庭水管综合征家庭，2个家庭子女均患有双侧感音神经性聋，颞骨CT检查均提示患者的双侧前庭水管扩大，针对他们的基因型分析均发现PDS基因的双等位基因突变。1. 对象与方法1.1 研究对象 家系1：例1、例2 为同卵双生姐妹，9 岁，北京籍，普通小学就读。均于7 岁时发现听力下降，无明确诱因，听力下降程度有波动，语言交流尚可，发声略含糊。纯音测听提示：4耳均为感音神经性聋。最近一次纯音测听，平均语频听阈：例1 左侧为75.0 dB HL（2年前为6......阅读全文
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
山西肿瘤医院院长王国平（右一）、中国工程院院士程京（右二）、山西省卫生厅厅长高国顺（右三）、山西医科大学党委书记王茂林出席分中心启动仪式。 由山西省卫生厅、山西医科大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办，山西省肿瘤医院、山西省肿瘤研究所承办的“2010华夏之源·生命
日前，在清华大学《清华大学医疗健康大数据前沿论坛》大会上，中国工程院院士、清华大学教授程京以《转化：从疾病诊治到健康维护》为题，进行大会报告。 基因测序的应用 报告的开始，程院士就向大家解释了什么是生物芯片。生物芯片就是能对小分子、生物大分子、细胞、组织等进行高通量、快速并行处理和分析的微检