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美国发布NGS肿瘤panel验证指南

美国分子病理学学会(AMP)和美国病理学会(CAP)近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南,以提高实验室测序结果的质量,为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上,包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。 指南制定组主席,芝加哥Ann and Robert H. Lurie儿童医院的病理学家Lawrence Jennings在一份声明中表示,在精准医学时代,NGS已经迅速成为检测多种体细胞变异、诊断疾病以及预测疗效的手段之一,然而分析验证过程仍然具有挑战性。 美国分子病理学学会召集了包括来自美国病理学会的多学科专家,共同总结了当前知识、揭露存在的挑战,并提供指导以最好的验证检测,最终改善患者的护理。 该指南特别强调了分子实验室对建立最佳NGS检测方法的重要性,并指出随着技术......阅读全文

二代测序技术

人们常说“事后诸葛亮”,可见“料事如神”是一个让人艳羡的能力。现代科技的发展让人们无限接近这种能力,天气预报就是现代人诸多“料事如神”本领中的一种,不断进步中切实提高了生活品质与舒适度。个人体会进步主要体现在两个方面:1.越来越说人话。印象里小时候听天气预报感觉听的是中文,但是这些中国话想表达什么听

不卑不亢看待二代测序

  人们常说“事后诸葛亮”,可见“料事如神”是一个让人艳羡的能力。现代科技的发展让人们无限接近这种能力,天气预报就是现代人诸多“料事如神”本领中的一种,不断进步中切实提高了生活品质与舒适度。个人体会进步主要体现在两个方面:  1.越来越说人话。印象里小时候听天气预报感觉听的是中文,但是这些中国话想表

二代测序分析未来如何

二代测序数据分析越来越热但是我觉得虽然在这个大环境下还是应该冷静思考一下。数据分析和数据分析员,我觉得要先弄清这两者的区别,数据分析,现在注重的算法和生物学的结合,优化现有的分析流程和对大数据背景下的深度挖掘(其实对计算机和算法的要求更高一些),如果数据分析员其实说白了就是一个重复分析流程的搬砖工。

什么是二代测序技术

二代测序技术又称为高通过量测序技术,是对传统Sanger测序(称为一代测序技术)革命性的改变。二代测序技术的核心思想是边合成边测序,可以一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,所以又被称深度测序。由于二代测序技术具有多样本、多位点同时进行测序并且具有较高的覆盖率等优势,在生命科学领域已经被

诊断性二代测序指南

   通过二代测序(next-generation sequencing,NGS)能够快速地对某个个体患者的数千个甚至数百万个DNA碱基对进行测序。这一技术快速出现并且获得成功,这预示着一个遗传学诊断的新的时代的到来。但是,新技术也带来了新的挑战,一方面是技术层面上的,即数据处理问题,另一方

什么是基因二代测序

第二代测序为高通量测序,采用微珠或高密度芯片边合成边测序,代表有454,solexa,solid,高通量,可一次获得数G数据,相对与第三代,都仍然需要扩增的方法放大信号,扩增后再检测。第二代测序技术的核心思想是边合成边测序(Sequencing by Synthesis),即通过捕捉新合成的末端的标

什么是二代测序技术

二代测序技术又称为高通过量测序技术,是对传统Sanger测序(称为一代测序技术)革命性的改变。二代测序技术的核心思想是边合成边测序,可以一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,所以又被称深度测序。由于二代测序技术具有多样本、多位点同时进行测序并且具有较高的覆盖率等优势,在生命科学领域已经被

高通量测序技术——第二代测序技术

高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变,一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变,同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,所以又被称为深度测序(de

一代测序和二代测序的区别

一、含义不同:第一代测序:指双脱氧末端终止法,扩增后通过毛细管电泳读取序列,每次获取数据量少。第二代测序:为高通量测序,采用微珠或高密度芯片边合成边测序,代表有454,solexa,solid,高通量,可一次获得数G数据,相对与第三代,都仍然需要扩增的方法放大信号,扩增后再检测。二、作用不同:San

第二代DNA测序技术

DNA总的说来,第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp,准确性高达99.999%,但其测序成本高,通量低等方面的缺点,严重影响了其真正大规模的应用。因而第一代测序技术并不是最理想的测序方法。经过不断的技术开发和改进,以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa,His