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Sci Rep:关键基因突变导致女性不孕

贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和莱斯大学发现了:某个基因的突变可能会是导致女性不孕的原因,该研究发表在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。 资深作者Ignatia B. Van den Veyver博士表示"目前,有大约10-15%的夫妇患有不孕不育以及50%女性患有习惯性流产的原因不明。" Van den Veyver是贝勒大学妇产科学、分子及人类遗传学教授,也是贝勒大学及德克萨斯儿童医院的临床产前遗传学主任,他表示:"研究发现,基因突变导致NLRP家族的某些基因失去功能,导致习惯性流产、胎盘发育异常、着床前胚胎丢失或是极罕见的出现胎儿发育障碍,致使女性不能够顺利妊娠。" 文章第一作者Sangeetha Mahadevan是转化生物学与分子医药项目的毕业生,目前在Van den Veyver的实验室从事博士后研究工作。他表示:"带有这些基因突变......阅读全文

基因突变

  基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源,也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在

基因突变 萨摩耶牙疼

   SCL24A4基因的突变,能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。   携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形,并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是,研究人员设计了一个检测,让狗育种者可以在育种过程中有选择

吸烟导致基因突变

  吸烟有害健康是不争事实,然而,香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现,香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变,估计烟民平均每吸15支烟,DNA就发生一次突变。   研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。     译癌症基因   英国韦尔科姆基金会桑格研究所分别对肺癌患

基因突变的发展

  基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出

基因突变检测方法

基因突变检测方法:1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上,短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象,一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构,这种二级结构依赖于其碱基组成,即使一个碱基的不同,也会形成不同的

基因突变概述(一)

   1.突变 突变(mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类:①染色体畸变(chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变;②基因突变(gene mutation)。狭义的突变,即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸

基因突变碱基变化

  基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。  碱基置换突变——也称为点突变,指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换(transversi

基因突变概述(二)

  (二)移码突变  移码突变(frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基(但不是三联体密码子及其倍数),在读码时,由于原来的密码子移位,导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短,取决于移码终止密码子推后或提前

生物中基因突变率怎么算基因突变率怎么算

很简单:发生基因突变的个体数/总个体数*100%。

基因突变还能预防疟疾?

  《Cell》文章报道,一个曾被认为会导致罕见疾病的突变,被认定为“防疟基因”。这项研究由Scripps研究所(TSRI)领导,从长远来看,它将改变人类对传染性疾病的防御认知。  PIEZO1基因突变,编码一个使红细胞脱水的压力传感蛋白。在小鼠模型中,PIEZO1突变使疟原虫难以感染红细胞,从而避