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实验方法原理 比较基因组杂交（CGH)是一种能够在一步全基因组筛查程序，描述G带不能发现的细胞遗传物质增加或减少的分子细胞遗传学技术。CGH优于进行全染色体涂染（wcp)的常规荧光原位杂交（FISH)和多色FISH之处，是它不仅能够识别增加的未知片段的染色体来源，而且还可将该片段定位于特定的染色体区带。采用各种探针进行HSH来确定增加的染色体片段的来源，这个过程昂贵且费力，因为在识别出染色体来源之前，可能需要多种wcp探针。另外，能够得到的位点特异性探针的数量也有限，仅能覆盖基因组的一部分。实验材料 抽取核型正常男性的外周血牛血清白蛋白试剂、试剂盒 新鲜配制的固定液秋水仙胺 PRMI胎牛血清青霉素链霉素L-谷氨酰胺植物血球凝集素HEPES缓冲液KClDulbecco 磷酸缓冲液胸苷溶液启动培养基连续培养基福尔马林固定液荧光素-2-dUTP德克萨斯红-5-dUTP整套 dNTP 2-疏基乙醇dNTP 混合物TAE溴化乙......阅读全文
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
“现在差不多有上百例的症状具有可以与特定表型相关联的染色体重组。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology，英国牛津)临床和基因组对策中心副总裁James Clough指出，“取决于受测群体，传统显微镜核型检测法诊断率为5~8%，而基因芯片的诊断率则是18~25%
近10年来，现代分子生物学技术越来越广泛地被用于人类疾病研究的诸领域，为了解病理状态下基因组DNA的变化积累了新资料。目前认为，人类基因组并非人们想像的那样稳定，诸如基因重排、扩增、缺失，突变和DNA甲基化类型改变等时有发生，这些改变对于基因表达和调控，以及疾病过程的发展与转归等方面均具有重要意义。
摘要：流式细胞术(flow cytometry, FCM)是以流式细胞仪为检测手段的一项能快速、精确的对单个细胞理化特性进行多参数定量分析和分选的新技术。是一项多学科交叉研究的结晶。流式细胞术及流式细胞仪的出现融合了医学，计算机学，物理学等众多学科背景。。它不仅测量速度快、准确度好、灵敏度高，而且还
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床