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二、正常男性中期染色体标本的制备1.准备一个封闭环境，其相对湿度约55%(可在50%〜60%变化），温度24〜26.5℃。2.将巴斯德吸管置于玻璃载片上方2〜4in处，让一滴细胞悬液滴在玻片的左侧。然后迅速将第二滴细胞悬液滴在玻片右侧（见注释7)3.在固定液全部蒸发前，将玻片浸入盛有新鲜固定液的染色缸1〜3s，将玻片自染色缸中取出，在如步骤1所述的封闭的湿度/温度环境中晾干片子。4.在光学显微镜T检查染色体标本的质量。5.染色体标本在室温下过夜，然后浸入1%福尔马林中4℃固定5〜10min。6.染色体标本系列乙醇脱水，70%、85%和100%乙醇中各2min。7.标本在室温下晾干，或在实验室抽风橱中微风吹过标本使标本快速干燥。8.在室温储存标本2〜4周。9.用正常参考与正常人样品或已知不平衡性染色体异常样品，对其中一张染色体标本片进行CGH分析。三、患者和正常人样品高分子质量DNA的提取按照生产商提供的说明书进行DNA提取。也可......阅读全文
锐赛小课堂技术篇0702-113 摘要: 腺相关病毒(AAV)是一种人细小病毒， 因为能作为一种基因治疗载体而受到广泛关注。目前大多数生成rAAV的实验方案需要共转染一个载体质粒和一个表达病毒复制和结构基因的包装质粒到腺病毒(Ad)感染的培养细胞中。但是也可以通过新的辅助质粒(pH
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
基因表达的检测有几种方法。经典的方法（仍然重要）是根据在细胞或生物体中 所观察到的生物化学或表型的变化来决定某一特定基因是否表达。随着大分子分离技 术的进步使得特异的基因产物或蛋白分子的识别和分离成为可能。随着重组DNA技术 的运用，现在有可能检测．分析任何基因的转录产物。目前有好几种方
“现在差不多有上百例的症状具有可以与特定表型相关联的染色体重组。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology，英国牛津)临床和基因组对策中心副总裁James Clough指出，“取决于受测群体，传统显微镜核型检测法诊断率为5~8%，而基因芯片的诊断率则是18~25%
近10年来，现代分子生物学技术越来越广泛地被用于人类疾病研究的诸领域，为了解病理状态下基因组DNA的变化积累了新资料。目前认为，人类基因组并非人们想像的那样稳定，诸如基因重排、扩增、缺失，突变和DNA甲基化类型改变等时有发生，这些改变对于基因表达和调控，以及疾病过程的发展与转归等方面均具有重要意义。
摘要：流式细胞术(flow cytometry, FCM)是以流式细胞仪为检测手段的一项能快速、精确的对单个细胞理化特性进行多参数定量分析和分选的新技术。是一项多学科交叉研究的结晶。流式细胞术及流式细胞仪的出现融合了医学，计算机学，物理学等众多学科背景。。它不仅测量速度快、准确度好、灵敏度高，而且还
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床