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2013年8月16日，由加利福尼亚大学圣地亚哥分校、深圳华大基因研究院等多家单位共同完成了安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，研究成果在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上发表。这项研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，同时也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原，比如在东非的阿比西尼亚人、东亚的藏族人以及南美的安第斯人。随着海拔的升高，大气压的下降，高原地区的氧浓度会降低，从而形成天然的低氧环境。对于高原低氧环境的不适，通常会产生各种高原疾病，尤其生活在海拔三千米以上的人，通常会发生慢性高原病，表现为红细胞增多，并出现一系列的头痛、乏力、嗜睡等症状。这种慢性高山病在南美安第斯人中较为多见，因此也有称安第斯山地病。在这项研究中，科研人员通过对安第斯人的全基因组学分析，试图探究慢性高山病的遗传机理及高海......阅读全文
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
近日，牡蛎基因组计划（Oyster Genome Project，OGP）项目组宣布，历时两年的牡蛎基因组序列图谱终于绘制完成。这是世界上第一张养殖贝类的全基因组序列图谱，标志着基于短序列的高杂合度基因组拼接和组装技术获得了重大突破。据悉，目前的基因组图谱已达到国际领先的基因组图
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
近期的医学网络热词，莫过于“精准医疗”了，因为给它做广告的是美国总统奥巴马，而在奥巴马身后，是现任NIH（美国国立卫生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美国国家癌症研究所）的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、
2012年，科学界充满着泪水。83岁的希格斯热泪盈眶，在他预言存在“上帝粒子”40多年之后，科学家们发现了它，这历史性的一天“能发生在我的有生之年，简直难以置信”。 与此同时，科学界也充满欢乐。“轮子！这是轮子！”“好奇”号火星车在红色星
2月28日是国际罕见病日，去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球，渐冻人进入了社会大众视野，其实渐冻人是种罕见疾病，罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、进行性肌萎缩症
2012年度“中国高等学校十大科技进展”在12月18日举行的教育部科学技术委员会全会上揭晓。 2012年度高校这十大科技进展是：安徽医科大学主持的全基因组外显子测序分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和少毛症致病基因研究，北京大学主持的强激光场下原子分子隧道电离研究，哈尔滨工业大学主持的先
英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
经历了2015年的热捧，2016年的资本小幅理性回归，2017年上半年的热潮趋缓后，泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光，未来行业热点在于技术突破，或者商业模式的突破。 （做一次全基因检测，会产生100多G海量数据，其中能被用于科研与临床应用的，只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因，占整体
青藏高原平均海拔超过4000米。大多数人在那里会遇到问题，因为随着海拔升高，除气压外，氧分压也会随之降低，带来的后果就是呼吸困难和高原病。因此动物如何应对高海拔地区缺氧环境的快速适应机制也就成为了科学家们关注的热点问题。 近期来自云南大学、中科院昆明动物研究所、中科院北京基因研究所等
2016年度国家自然科学基金委员会与巴基斯坦科学基金会合作研究项目初审结果的通知 经公开征集，2016年度国家自然科学基金委员会（NSFC）与巴基斯坦科学基金会（PSF）共收到合作研究项目申请191项。根据我委相关规定，经过初步审查，并与巴方核对清单，确定有效申请为168项，现将通过初审的项
“十三五”期间，通过支持我国优势学科和交叉学科的重要前沿方向，以及从国家重大需求中凝练可望取得重大原始创新的研究方向，进一步提升我国主要学科的国际地位，提高科学技术满足国家重大需求的能力。各科学部遴选优先发展领域及其主要研究方向的原则是： （1）在重大前沿领域突出学科交叉，注重多学科协同攻关，
著名的生物技术公司Life Technologies（纳斯达克股票代码：LIFE）3月28日宣布，在中国推出新的台式基因测序仪：Ion Proton™。借助该技术产品，只需 1000 美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。 这一新型测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这
现在随便从百度上搜索一下，我们都能看到许多有关儿童未知病因的求助帖，从皮肤上长了小疙瘩到忽然发呆，从为什么长不高到总是流鼻血，孩子们的各种情况牵动着父母的心。然而对于这些问题，我们去医院并不一定就能得到确切的回答，尤其是存在罕见病的可能情况下，但随着现代生物技术的迅猛发展，新技术也许能给我们想要
“中国现在每年有1700万新生儿，放开二胎，每年加100万，大概会到2000万。假设其中有1000万在城市，华大能覆盖25%，那就是每年250万，每例算1000元，就是25个亿……” 只需15秒，35岁的华大医学执行总裁尹烨就能把产前无创基因检测的商业“故事”讲完。近几年来，面对各路投资者讲述
1月20日，沪上百余位知名媒体人及社会各界名流云集悦达889广场6楼云健康医疗科技集团总部（Cloud Health Medical Group，Ltd），共同见证航母级健康平台——云健康的上海首度公开亮相。当天云健康宣布启动 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序，同时旗下云健
美国 遗传学研究精彩纷呈;细胞学研究成果丰硕;药理学研究取得新成果;艾滋病研究与治疗获得突破性进展;肿瘤学研究取得成效。 南加利福尼亚大学开发出一种绘制DNA之间接触位点的新方法，并利用计算机模型绘制出一个细胞中完整DNA链——基因组的精确三维图像;亚利桑那州立大学制造出一个能折叠成
自2006年在全世界第一个实现单细胞全基因组测序，华人科学家张鹍教授在单细胞测序领域的研究一直处于全球领先地位。2018年11月，张鹍教授团队因在单细胞研究领域的杰出贡献，荣获美国国立卫生研究院（NIH）两项共计1400万美元的研究基金，用于构建单细胞水平的人体器官3D图谱，推动精准医学进入单细
2010年下旬，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。 一下子，基因组科学成为热门，这一话题“落入寻常百姓家”。 事实上，伴随着2
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因
科技创新驱动改革发展，创新成果改变你我生活。2018年上半年，我国在科学领域取得不少新突破和新发现，这些新成果不断刷新公众的科技感知力，也正在改变你我的生活。 世界首个体细胞克隆猴在我国诞生 重大脑疾病治疗有了新前景
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
据4月19日《印度教徒报》消息，印度将实施一项涉及1万人的基因组测序项目，以便进一步开展相关疾病防治研究。 2003年人类基因组首次被测序，开启了将个体特定基因与疾病相关联的新途径。包括囊性纤维病、珠蛋白生成障碍性贫血等在内的近万种疾病与单个基因故障有关。同时基因还可能对特定药物具有不同敏感性
2014年12月12日，美国《科学》杂志集中刊登了八篇鸟类基因组系统演化史项目，该项目是华大基因联合全球200多科学家推动鸟类物种全基因组测序的重要步骤。 华大基因研究员张国捷表示，鸟类基因组研究具有重要意义，有助于弄清禽流感的传播规律和分布等与人类健康息息相关的问题。华大基因承担着国家基因库
我们希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。 John Chisholm 2月12日，英格兰基因组学有限公司(GEL)首席执行官John Chisholm爵士访问中国北京。Chisholm接受了《中国科学报》记者的专访，分享了英国在基因测序领域的经验。该公司由英国卫生部全资所有，正
1月8日是2018年度国家科技奖励大会召开的日子。2018年度国家自然科学奖二等奖和科技进步奖二等奖获奖团队部分成员黄瓜的驯化过程 清晨，黄三文和顾兴芳在进入人民大会堂参加大会之前合了一张影，成为他们科研友谊的见证。 他们同来自中国农业科学院蔬菜花卉研究所（以下简称蔬菜所），同样研究黄瓜，在