灵长类动物结构变异的机制
2013年度基因组生物学大会(The Biology Of Genomes 2013)于5月7日晚在美国纽约冷泉港实验室召开。这是基因组学领域最大的会议之一，吸引了多个著名研究所的大牛参加。会议主题包括高通量基因组学和遗传学、复杂性状的遗传学、功能和癌症基因组学、计算基因组学、进化基因组学以及群体基因组变异。 欧洲分子生物学实验室的研究生Verena Tischler在会议上报告称，灵长类动物基因组中结构变异的差异可能要归因于不同的形成机制。 对于人类而言，结构变异与多种疾病状态相关联，包括自闭症和精神分裂症。但是对于其他灵长类动物，结构变异的程度、形成机制及其影响还不清楚。为了解决这些问题，Tischler及其同事利用全基因组测序建立了黑猩猩、猩猩和恒河猴的结构变异图谱。 通过这样一张图谱，她们对灵长类动物中驱动de novo结构变异形成的机制进行了研究。大规模变异可通过几种方式发生，包括非等位基......阅读全文
Cell Rep：用CRISPR/Cas诱导基因组结构变异
2月10日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《Cell Reports》发表一项最新研究成果，题为“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
北京生科院在基因组结构变异识别领域取得新进展
基因组结构变异是指基因组上由于一段或者多段基因序列因遗传、病变或自然突变等原因在基因组上产生的插入、删除、倒位、移位等变异。从规模上讲，包括小至若干碱基对的变异到大至上万碱基对甚至染色体规模的复杂变异。每一个人的基因组上都存在大量不同规模、不同类型的结构变异，这些结构变异不仅是造成人与人之间表型
昆明动物所发布中国恒河猴基因组并解析猿类结构变异
恒河猴（Macaca mulatta）是生物科学研究和新药研发广泛应用的非人灵长类实验动物。构建一个高质量的恒河猴基因组是开展相关研究的重要基础。当前国际上广泛使用的是印度恒河猴的参考基因组，但这个主要基于二代测序的恒河猴参考基因组组装质量较差，序列碎片化和缺失严重，极大地限制了它的应用，特别是
天津大学研究成果填补基因组结构变异的技术空白
天津大学元英进教授带领的合成生物学研究团队在《自然通讯》期刊同期发表《精确控制合成型单倍体和二倍体酵母基因组重排》《体外DNA重排》《杂合二倍体与跨物种基因组重排》三篇研究长文，文中介绍了精确控制基因组重排技术等一系列研究成果。该成果填补了基因组结构变异的技术空白，提高了细胞工厂的生产效率，加
长读长测序显优势 基因组复杂结构变异检测实现新突破
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和
Nature子刊：癌症基因组三维结构和拷贝数变异关系
来自北京大学生命科学学院，清华-北大生命科学联合中心等处的研究人员发表了题为“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
染色体结构变异实验
实验方法原理染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体突
染色体结构变异实验
实验方法原理 染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体
染色体结构变异实验
实验方法原理：染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体