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摘要：Vogelstein和Kinzler（美国国家科学院院刊，1999年）第一次描述了Digital PCR（dPCR）的概念，一种在微量细胞群中（如原发性肿瘤组织）鉴定突变的方法。通过稀释样品DNA到一个单个分子水平，它可以把PCR自然模拟指数转化为数字信号。当PCR成功的扩增出这些单个分子,产物可以通过对观察到的预期的体细胞纯合突变峰进行测序分析，而不是典型测序反应中的被遮盖在背景杂峰中的少量低峰。通过扩增足够多的单个分子的扩增产物, 基于观察到的突变体与全部的成功扩增产物的比，微量突变体可以被鉴定出。方法：我们采用一种加入HRM使用的改良dPCR方法，通过特殊的HRM曲线图在原发性肿瘤样本中发现低含量的突变部分。数字PCR要求以单个DNA分子作为扩增模板，从而使末端检测变为数字读出而不是模拟的DNA混合物。为了应用HRM，需要获得更多的扩增产物，来得到更加可靠的HRM曲线图组，因此我们选择了五不同的稀释浓度。......阅读全文
数字PCR，LunaProbesTM和MAAB相结合可以检测到低于0.01%的等位基因的突变数字PCR，LunaProbesTM和MAAB相结合可以检测到低于0.01%的等位基因的突变Matt Poulson, Jason McKinneyIdaho Technology, Inc. Salt La
肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，7月31日，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。
微流控技术，也被称作“芯片实验室”（LOAC），在欧洲被称为“微整合分析芯片”（micrototal analytical systems），它是微流控技术（Microfluidics）实现的主要平台，可以把生物、化学、医学分析过程的样品制备、反应、分离、检测等基本操作单元集成到一块微米尺度的芯