8位大牛畅谈基因组学的未来

　　过去几十年已经彻底改变了遗传学和基因组学，那么，下一个十年呢？《PLOS Biology》请了不同领域的8位牛人科学家，谈谈他们的预测。无一例外，所有预测都指向更大规模和更多类型的数据。当然，这些大牛都很乐观，许了遗传学和基因组学一个光明的未来。

　　Wellcome Trust Sanger研究院的Chris Tyler-Smith在引言中谈到，对于这样一个快速发展的领域，尽管预测基本上都是错的，但对作者和读者而言仍然是不可抗拒的。无疑，我们将从所有的组学技术中获得更多的序列和数据。这将让科学认识受益，并对动植物的育种产生影响，带来实际的进步。

　　华大基因主席杨焕明谈论了基因组学的广泛应用。他认为，数字化的“生命之树”将建立，也就是对地球上几乎每个物种的个体进行测序，这将改变我们对整个生命的看法。对于人类，各个种族至少将有一百万人的全基因组被测序，包括正常人和各种疾病患者，这将为今后的医学和保健打下基础。此外，他认为癌症及其他复杂疾病的患者将采用个性化的疗法，而宏基因组学也开始进入临床。

　　同样地，斯坦福大学的Michael Snyder也认为，基因组学将帮助健康管理从反应式（Reactive）模型发展到前摄式（Proactive）模型，也就是不再等到症状出现才治疗，而是利用遗传学和表观遗传学信息来降低疾病发生的风险。从长远来看，在出生之前，从母亲血液的循环胎儿DNA中获得基因组信息将变得越来越常见。

　　Wellcome Trust人类遗传学中心的主任Peter Donnelly认为，我们目前正处在一个转折点。高覆盖度的人类基因组测序的成本已经大幅下降，使得信息收集正成为临床医疗的一部分。在未来十五年内，也许会有10亿人的基因组完成测序，并链接到电子健康数据。在将来，复杂的遗传学问题也许可以在计算机上凭经验解决。

　　华盛顿大学的Elaine Mardis预测，在未来十年，微型化的自动检测装置将在癌症治疗期间及之后开展监控。目前，我们是在病毒或细菌感染之后用药，而未来的日常监控将告诉我们新发生的感染状况。这种监控能实现早期治疗，减轻症状，同时减少对同事的影响。

　　普林斯顿大学的Laura Landweber则认为，长读取测序平台让基因组学进入了一个新时代。有了这些新的数据类型，人们能够前所未有地近距离观察基因组结构，了解其中的“暗物质”。未来十年我们将更全面地了解基因组、染色体及它们的进化史。特别是原生生物，它们充满了重复区域，需要长读取测序技术来推断正确的物理结构。

　　牛津大学的Gil McVean谈到，未来几年将看到数据飞速增长：大样本、新物种、灭绝物种、与表型关联的数据，等等。这些数据可用来重新回顾进化上的一些大问题，比如适应如何起作用？物种是什么，它们如何形成？遗传改变的基本参数 – 突变和重组 – 是否进化？如果是的话，如何进化，为什么进化？这些都可以通过比较方法来解决。

　　欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）的Ian Dunham认为，未来十年面临的挑战在于开发方法，将全基因组关联研究（GWAS）的数据与大规模测序（ChIP-seq和RNA-seq）数据无缝整合。这可能在数据库水平，也可能是更加复杂的分子关系建模。

　　麦吉尔大学的Bartha Knoppers则谈到了生物伦理学领域。人们逐渐意识到，理论框架本身不足以制定政策或了解患者和研究参与者的利益或行为。因此，需要经验和定性数据，以及更多的社区参与和跨学科联网。随着新一代测序开始打破科研和临床之间的壁垒，随着基因组和临床数据在云端整合，生物伦理学必须超越个体，超越遗传例外论，才能重新正常化。