实现精准医疗的五大环节
十个月前，新泽西的一位76岁尿道癌患者在经过多年的传统治疗，包括手术、化学疗法和放射疗法均失败后，发展为尿道癌晚期。基因测序数据显示，这位患者的HER2基因拷贝量异常增多。据此，医生们在治疗方案中加入一种此前通常用于转移性乳腺癌的药物：针对HER2基因变异的注射用曲妥珠单抗（Herceptin），治疗一段时间后，患者病情得到明显改善。 这只是精准医疗应用的一个小案例。由于肿瘤细胞的获得性突变会加速更多突变的发生和积累，因此导致肿瘤并不是单一的细胞群体，而是由相对混杂的亚克隆细胞群组成的。传统治疗方案对晚期和复发肿瘤往往束手无策，因为晚期肿瘤含有的突变更复杂，新突变的发生和积累可能更为迅速，而且复发的肿瘤往往具有耐药性。 而精准医疗依据分子生物学基础定义疾病亚型，为每位患者设计个体化治疗方案，在分子水平提供更精确的诊断和治疗。2015年，“精准医疗”随着奥巴马的宣言一跃成为年度热词。那么，精准医疗的实现目前还面临哪些关键环......阅读全文
基因检测辅助临床诊断对疾病进行精准治疗
诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《
临床质谱检测:或超过基因测序领头精准医疗?
精准医疗指一个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的专门定制医疗模式。精准医疗代表着未来医学诊断的发展方向，基因检测作为精准医疗不可或缺的一环，已经开始渗透进我们的生活并逐步扩大化，第三代测序技术的问世使基因测序
基因检测实现精准医疗
“一个心梗患者，需要服用一种名为‘法华林’的抗凝药物，但是到底要吃几片才能发挥最佳疗效？有人可能需要1片，有人需要2片，有人0.5片就可以。”在近日召开的“2015朝阳国际医学大会”上，北京朝阳医院副院长童朝晖解释说，以往这些患者都要亲自“试药”，吃多了容易出血，吃少了不起作用，患者要在医生指导
基因编辑的精准“剪刀”
在中国科学院干细胞与再生医学创新研究院一楼科普平台里，展示着几项最新研究成果。在干细胞药物、再生医学、解密衰老等项目中，几个小试剂盒显得有些单薄，却有重要的价值和意义。“这是一种能够快速检测新冠病毒的试剂盒，与传统的检测方法相比，它不需依赖复杂的仪器设备，更便捷、更简单、更快速。大家都做过核酸检
基因检测技术: 契合临床多元化需求, 推动精准医疗前行
生物医学新技术的发展极大地推动了疾病诊治的水平，同时也带来医疗资讯的大爆炸和临床应用的混乱。从近期液体活检共识、NGS共识、卫计委发文规范临床应用等可知，在生物医学技术日新月异的今天，如何应用医学技术进行精准医疗，满足不断增长的多元化的临床需求，已成为生物医学领域不可避免的话题。 以临床需求为
一文读懂临床肿瘤治疗的精准用药与基因检测
根据世界卫生组织（WHO）统计数据，全世界约有60%的人死于癌症、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系统疾病这4大类疾病，而癌症则是最主要的死因之一。2008年全球死于癌症的患者达760万人，占全球死亡人数的13%，我国卫生部第三次全国死因调查结果也显示，癌症已成为我国仅次于心脑血管疾病的第二大死亡原
基因精准医疗步入临床--小海龟科技数字PCR率先实现量产
数字PCR（digital PCR，dPCR）是一种新的核酸检测和定量方法，属于第三代PCR技术，将一个PCR反应平分至数万个微反应中，每个微反应有0或1个目标DNA序列，实现对样品的绝对定量和超高灵敏度的检测，具有比传统qPCR更加出色的灵敏度和特异性、精确性，是目前最精准、最灵敏的基因检测技术，
基因“精准”编辑新机制揭示
4月21日，《自然》杂志在线发表了哈尔滨工业大学生命学院黄志伟教授研究论文。该研究在国际上首次揭示了世界上最新发现的基因编辑系统CRISPR-Cpf1识别crRNA以及剪切pre-crRNA机制。该发现将实现对DNA的目的基因进行“关闭”“恢复”和“切换”等精准操作，将人类战胜癌症等疑难疾病梦
基因“精准”编辑新机制揭示
21日，《自然》杂志在线发表了哈尔滨工业大学生命学院黄志伟教授研究论文。该研究在国际上首次揭示了世界上最新发现的基因编辑系统CRISPR-Cpf1识别crRNA以及剪切pre-crRNA机制。该发现将实现对DNA的目的基因进行“关闭”“恢复”和“切换”等精准操作，将人类战胜癌症等疑难疾病梦想向
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR