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Nature：原来影响身高的竟是不起眼的稀有变异

大家都知道，人类身高是一个高度遗传的多基因性状。之前的研究确定了近700个对成人身高有贡献的独立变异。不过，目前发现的大多数等位基因是常见的（MAF >5%），位于编码区之外，并且对身高的影响也很小。稀有变异和低频率变异在何种程度上影响复杂性状？这个问题还没有答案。 最近，由加拿大、英国和美国的研究人员领导的一个国际团队揭开了部分答案。他们已经确定了几十个稀有或低频率的人类身高遗传因素，而其中一些变异对成人身高的影响接近一英寸。这项重要成果在《Nature》杂志上发表。 在这项研究中，蒙特利尔大学的Guillaume Lettre及其同事利用ExomeChip芯片，对458,927名个体的基因分型数据进行分析，这些个体有着欧洲、非洲、东亚、南亚、西班牙和沙特阿拉伯血统。通过这个队列及验证组的分析（包含另252,501名个体），研究人员将范围缩小到600个变异，它们与个体的成年身高有着明显的关联。 之后，研究人员继......阅读全文