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30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗

由上海市人民政府、中国科学院和中国工程院主办、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院承办的第131期东方科技论坛于2009年9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗,由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余位遗传性耳聋相关研究领域的国内外专家受邀参加此次高峰论坛。 会议就遗传性耳聋的诊断与治疗展开热烈的交流讨论,王正敏院士做了题为《聋基因型和听力学表型相关性研究》的开篇报告;复旦大学研究生院院长金力教授、Miami大学刘学忠教授、美国哈佛大学的陈正一、吴柏林教授、Emory大学林曦教授、复旦大学出生缺陷中心副主任马端教授、解放军总医院戴朴教授、袁慧军教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院的孔维佳教授、上海交通大学附属新华医院的吴皓教授、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院迟放鲁教授、李华伟教授等专家就遗传性耳聋的诊断、治疗、预防策略与方法......阅读全文

耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险

  什么是遗传性耳聋?  基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着我们的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,当这些基因和听觉功能密切相关时,其基因突变就产生了遗传性耳聋。  遗传性耳聋有哪些分类?  遗

中国首创遗传性耳聋基因检测芯片

  我国每年有近3万新生儿先天性耳聋,其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床,这一残酷现实将得到缓解。  记者日前从生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司了解到,其自主研发可以快速诊断遗传性耳聋的基因检测芯片已经在国内率先取得国家食品药品监督管理局医

基因检测在遗传性耳聋中的应用

      由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋,同时耳蜗结构复杂,耳聋听力表现难以区分,常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切,都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。遗传性耳聋基因检测,就是通过分析被检

遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点新产品计划

科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)入围2010年度国家重点新产品计划,并将获国家重点新产品证书。  耳聋是临床上最常见的遗传病之一,研究发现在所有致聋原因中约

基因检测可解密耳聋病因

  根据调查显示,在耳聋的致病因素中,至少有50%是由遗传因素造成的;而在我国七岁以下的聋儿中,超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出,目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向,并提早进行预防、治疗。   据全国第二次残疾人抽样调查显示,我国现有残疾人群8

基因治疗使小鼠恢复听力,遗传性耳聋有望治愈

  波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力,其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上,这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。  波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说:“我们的基因治疗方法尚

Nat Med:等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋

  在一项新的研究中,来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力,而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠(Beethoven mice)的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失(progressiv

中山首次实施耳聋基因免费检测

  昨日,市博爱医院为50多名聋儿进行耳聋基因检测义诊活动,据悉这是中山首次对聋儿实施耳聋基因免费检测。据透露,通过产前诊断,将会减少近1/3的先天性耳聋患儿的出生。   为什么父母听力健康,生育的孩子却是聋儿?据介绍,在我国听力正常的人群当中,每100人就有6个带有耳聋突变基因,而有80%以上的

David Liu课题组运用基因编辑有望治疗遗传性耳聋

  音乐家贝多芬本人也从未能听过他的名曲《欢乐颂》,但是谢谢有和他同样名字的小鼠模型,我们离治疗遗传性听力疾病又近了一步。12月20号,华人科学家Xue Gao(高雪)、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授(2017《自然》十大人物发布,基因编辑

耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密

  先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病,在新生儿中的发病率高达1%,随着我国新生儿听力筛查工作的开展,耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同,在先天性聋儿中遗传因素占50%,近10年来,科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因,并研究出耳聋基因的检测方法,这