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精子作为携带雄性遗传物质的关键载体，其形态、活力、完整性对雄性生殖力至关重要。人类无头精子症的报道已有几十年历史，典型症状是精液中精子只具有能运动的尾部及小团胞质，从而导致男性不育。中国科学院动物研究所李卫研究组通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠，发现SUN5的缺失不影响雌性生殖力，却导致雄鼠不育。初步研究发现，缺乏SUN5的精子与人类的圆头精子症非常相似。进一步研究发现，这些精子的头部没有顶体也没有细胞核。因而事实上是一类无头精子，所有“精子”只含有能够摆动的尾部及未移除的少量胞质。经过小鼠模型中的超微结构观察发现，SUN5缺失之后，尽管精子头尾连接装置（Head to tail coupling apparatus, HTCA）可以正常组装，但在精子变形之初HTCA就从精子核膜植入窝（implantation fossa）处分离。随着精子不断延长，最终HTCA连同精子尾巴一起从精子头部脱落，产生没有受精......阅读全文
来自中科院动物研究所，安徽医科大学等处的研究人员发表了题为“Essential role for SUN5 in anchoring sperm head to the tail”的文章，通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠，发现SUN5的缺失不影响雌性生殖力，却导致雄鼠不育。
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学