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引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fanconi儿科医生发现一个家庭中三个男孩出生时都有身体畸形，都在5-7岁之间出现贫血症状，并予以报道。后来这种常伴有先天性多发畸形，并有先天性再生障碍性贫血表现的遗传性综合征被命名为范可尼贫血。研究者很快发现，范可尼患者染色体与正常人不同，尤其在DNA交联剂的诱导下会大量断裂，具有染色体不稳定性。随着基因研究的深入，后续的研究表明，这类患者主要是因为累及“范可尼贫血互补群蛋白”的一组基因突变而导致的遗传病。 我们每个人都携带着自己的一套约30亿个核苷酸信息组成的生命密码，这些生命密码记载在细胞核中，......阅读全文
近日，中国科学技术大学生命科学学院滕脉坤教授、姚雪彪教授带领的研究组揭示了人类范可尼贫血互补群蛋白M (FANCM)与其关联因子蛋白复合物MHF1/MHF2的三元复合物结构，以及此三元复合物之间的分子识别和相互作用新机制，为范可尼贫血的致病机理研究提供了新的线索和思路。此发现将推动人们对人类细胞
近日来自德国的研究人员发现，环境压力是推动成体造血干细胞中DNA损伤的一个主要因素，由此得出结论良好的夜间睡眠可以让你的干细胞保持“年轻”。他们的研究成果发表在《自然》杂志上。 正常情况下，许多不同类型的组织特异性成体干细胞，包括造血干细胞都处于一种静息状态，它们很少分裂，对能量的需求极低。该
新加坡国立大学（NUS）癌症科学研究所科学家发现，一种最初设计用于杀灭DNA修复缺陷的癌细胞的药物，可能被用于治疗白血病和其他癌症。 新的研究表明poly (ADP-ribose) polymerase (PARP)抑制剂与标准化疗药物一起，可以更有效地防治白血病。在研究中，研究人员发现RUN
密歇根大学研究发现了一个慢性肾脏病的一个新致病基因，研究指出慢性肾脏病的致病机制涉及了此前认为与之无关的DNA损伤应答，文章发表在7月8日的Nature Genetics杂志上。 “在发达国家，慢性肾脏病的发病率在持续上升，而人们还不了解这一现象的原因。慢性肾脏病已经成为影响健康的主要
近日，以“基于精准医疗的中国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究”为主题的东方科技论坛第270期学术研讨会在沪举行。中科院院士饶子和、赵国屏、张学敏、陈国强、徐国良等专家学者建议加强国内外科学家的联系，积极促进医院与科研单位间的科研合作，协同创新，争取在与DNA损伤应答异常相关的儿童遗传病及儿童肿
对酒当歌，人生几何。 只是美酒虽好，含酒精的饮料却是一级致癌物。 当酒精代谢物乙醛没能被及时分解为乙酸，乙醛就会侵入细胞诱发DNA损伤，增加细胞癌变风险。 一则好消息是，Nature上发表的最新研究表明：乙醛诱发的DNA损伤能被安全修复。 这项研究来自荷兰皇家科学院Hubrecht研究所
饮酒是引发头颈癌的主要风险因子，但是近日发表在国际杂志Advances in Experimental Medicine and Biology上的一篇研究论文中，来自科罗拉多大学癌症研究中心的研究者表示，在葡萄皮和红酒中发现的化学物质白藜芦醇或可有效抑制癌症的发生。研究者Robert Scla
按血细胞多寡，造血系统疾病可分为血细胞增多和减少两大类。贫血、全血细胞减少症属血细胞减少类疾病，是一大类征候群。由于致病机制复杂，该征侯群临床表现“花”、“杂”，规律性、同一性差，故诊断中容易出现“不典型”、“早期”、“变异型”等;治疗上有效率低，病死率高，或迁延不愈或“相
基因编辑技术是指对目标基因进行编辑，实现对特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因编辑技术问世以来，取得了一系列重大突破，并相继在2012、2013、2015和2017年被Science杂志评为十大科学进展之一。因此，CRISPR/Cas9以其操作简便和成本低廉等优势受到了众多
基因编辑技术是指对目标基因进行编辑，实现对特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因编辑技术问世以来，取得了一系列重大突破，并相继在2012、2013、2015和2017年被Science杂志评为十大科学进展之一。因此，CRISPR/Cas9以其操作简便和成本低廉等优势受到了众多
两篇研究揭示Cas4核酸酶对于CRIPSR免疫反应的重要性2018年3月27日的，Shiimori团队在Cell Reports期刊上发文，证明了Cas4核酸酶是间隔序列前体临近基序( PAMs )靶向选择所必须的，有助于Cas1和Cas2选择新的CRISPR间隔物，并赋予天然宿主S
贫血是指外周血液在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）红细胞比容低于正常低限，以血红蛋白浓度较为重要。贫血常是一个症状，而不是一个独立的疾病，各系统疾病均可引起贫血。贫血的诊断标准及分类特点如下描述： 一、诊断标准 依据我国的标准，血红蛋白测定值：成年男性低于120g／L、成年女性低于1
根据一项最新的研究表明，孕妇额外地摄入维生素B3可以预防出生缺陷。维生素B3可以生成一种叫做NAD（nicotinamide adenine dinucleotide）的分子，这是研究者第一次把人类胎儿的健康生长与这种分子联系到一块儿。 一开始时，Victor Chang Cardiac Re
封面故事：土星的第六个“大白斑” 自1876年以来，已在土星大气层中观测到六个“大白斑”（GWS）事件。这些巨大的对流风暴大约每土星年（等于29.5个地球年）出现一次。第六个GWS在2010年12月爆发，并且一直是人们深入观测的对象。本期Nature上两篇论文介绍了这些观测工作
2月7日，《细胞》子刊《结构》(Structure)报道了中科院上海生科院生化与细胞所丁建平组、周金秋组关于MHF复合物的最新研究成果。 范可尼贫血症(Fanconi anemia，FA)是一种遗传性血液系统疾病，患者除骨髓造血功能障碍导致全血细胞减少外，还伴有多发性先天畸形，并易患多
10月18日在《Cell Reports》上发表的一项研究中，研究生殖科学的科学家发现，一个与癌症有关的蛋白质网络，也对男性生育能力和健康后代的产生，有着重要的影响。 这项研究是由辛辛那提儿童医院医学中心的Satoshi Namewaka博士及其同事们完成的，关注性染色体的精确的表观遗传调控，
造血干细胞移植是近年来临床研究的重点，而脐带血在血液疾病领域一直被寄予厚望。2011年11月10日，美国FDA批准了首个造血祖细胞- 脐带(HPC-C)细胞产品—HEMACORD上市，这是目前为止首个获准上市的脐带血产品。就在昨天，纽约血液研究中心Milstein脐带血计
第24届亚太骨髓移植大会（APBMT 2019）暨国际血液和骨髓移植大会（ICBMT 2019）正在韩国釜山盛大举行，这是亚太地区造血干细胞移植领域规模最大的学术盛会。每年，来自亚太地区20余个国家的1000多名造血干细胞移植及相关领域的专家出席大会，就造血干细胞移植相关的临床及基础研究成果进行
该发现或有助于科学家改善对肺癌的治疗 肺癌是世界上最常见的癌症，每年诊断出的患者高达130万。很多研究显示，抽烟与肺癌之间有着紧密的联系，但是具体机制一直没有弄清。美国科学家近日发现，某种特殊蛋白含量的降低会导致DNA损伤，从而触发肺癌。 这一发现可能有助于科学家在将来改善对肺癌的治疗。相关论文
严匡华北医硕士、中国协和医大博士、美国国家卫生研究院（NIH）博士后 Understanding aplastic anemia is the first step toward taking control.了解再障乃为征服再障的第一步。 ——这是鄙人编写此文的主旨所在。&nb
2013年9月3日，《Cell Research》杂志在线发表了题为“Structure analysis of FAAP24 reveals single-stranded DNA-binding activity and domain functions in DNA damage
2013年9月3日，《Cell Research》杂志在线发表了题为“Structure analysis of FAAP24 reveals single-stranded DNA-binding activity and domain functions in DNA damage
一、 骨髓移植概述骨髓移植（bone marrow transplantation ,BMT）的实质是造血干细胞移植，干细胞具有能复制并分化为造血和免疫活性细胞的能力。根据干细胞的来源不同可分为自体、同基因（syngeneic）和异基因（allogeneic）BMT。同基因骨髓
脐带血该不该存，有没有用？似乎每隔段时间，就会有争议的声音出现。近日，《新华每日电讯》一篇冠以“本报记者”的文章《储存脐带血自救白血病？“经久不衰”的忽悠》（刊于2018年5月11日13版，以下简称《忽悠》文章链接），再一次将公众关心的“该不该存储脐带血”问题推向似是而非的境地。 媒体对脐带
一个美国研究小组使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了镰状细胞病患者造血干细胞中的致病突变基因，向治疗该病迈出关键一步，同时也为治疗β-地中海贫血症、重症联合免疫缺陷甚至艾滋病等多种疾病指明了新方向。相关研究结果发表在10月12日的《科学·转化医学》杂志在线版上。 镰状细胞病是一种
关于酒精的危害，《Nature》今天发表的这篇文章会再度刷新你的认知。 这篇文章中研究人员阐明了乙醛（一种内源性和醇衍生代谢物）会引起的DNA损伤和突变现象。这种损伤导致DNA双链断裂，这些细胞中DNA损伤的积累促进了细胞自身的降解，而这种损伤的引起的错误修复会引发恶性肿瘤。 酒精的消耗导致
产妇生产时胎儿娩出断脐后残留在脐带和胎盘中的血液——脐带血，在世界范围内已用于治疗80多种疾病。“我国脐带血的采集和储存技术已经接轨国际水平，但应用于临床治疗的疾病种类以及脐带血的科研水平，与国外比还有很大差距。”北京大学血液病研究所副所长刘开彦告诉记者。 近日，中国妇幼保健协会脐带血应用专业
标志着有效治疗遗传疾病的新开端 一个国际研究团队首次对遗传疾患皮肤细胞中的基因缺陷进行了修补，进而将这些组织转化成了能扭转疾患病情的干细胞，从而在基因重组过程中，制造出了无遗传缺陷、功能强大的诱导多功能干细胞(iPS细胞)。 该实验证明，可以通过使用病人自身细胞制造出剔除掉遗传缺陷的健康
7月2日，国际学术期刊PLOS Genetics在线发表了中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所潘巍峻研究组的最新研究成果“TopBP1 governs hematopoietic stem/progenitor cells survival in zebrafish definitive
中科院上海生科院—上海交大医学院健康科学研究所潘巍峻研究组，在最新研究中揭示了拓扑异构酶II beta结合蛋白1（TopBP1）调控造血干细胞增殖稳态的重要机制，指出正常的DNA损伤应答能力在造血干细胞维持其自我更新能力中扮演不可或缺的作用，从而为相关血液疾病如范可尼贫血等的治疗提供了具有研发价