AJHG：癌症药物能够治疗脑动脉瘤

　　脑动脉瘤是由血管壁的异常引起。当血液通过异常血管时，血压过高导致局部区域向外凸出。动脉瘤可以在身体的任何部位发育，但最常见于腹主动脉（带血离开心脏的动脉）和大脑。根据最近的一项研究，用于治疗癌症患者的一类重要药物可用于治疗脑动脉瘤。　

　　如今，来自苏塞克斯大学的科学家们现在可以找到一种更安全，更有效的治疗方法。 使用复杂的“下一代”DNA测序技术，作者发现了一种新型脑动脉瘤的遗传基础（PDGFRB突变）。苏塞克斯大学基因组损伤与稳定中心人类分子遗传学教授Mark O'Driscoll随后发现PDGFRB中多种疾病相关突变导致其编码蛋白质发生“过度活化”异常。　　

　　Sussex团队在本月的American Journal of Human Genetics杂志上发表了他们的研究结果，他们也证明了这种蛋白质的异常形式在某些情况下可以通过目前用于癌症治疗的药物来进行治疗。

　　O'Driscoll教授说：“这是一个非常令人兴奋的发现，它展示了基因实验室衍生的基因水平观察如何进入临床环境并开始对公共医疗和治疗进行重大改变。我们的研究主要集中在了解特定类型动脉瘤的遗传和细胞机制。通过在一些患者中找到新的遗传基础，我们还能够证明在大多数情况下已知的抗癌药物可以对抗这种遗传基础。了解这类疾病背后的遗传学对于确定可能的治疗方法和后续步骤至关重要”。

　　资讯出处：Cancer drug could be repurposed to provide treatment for brain aneurysms

　　原始出处：Yigit Karasozen, Joshua W. Osbun, Carolina Angelica Parada, Tina Busald, Philip Tatman, Luis F. Gonzalez-Cuyar, Christopher J. Hale, Diana Alcantara, Mark O’Driscoll, William B. Dobyns, Mitzi Murray, Louis J. Kim, Peter Byers, Michael O. Dorschner, Manuel Ferreira. Somatic PDGFRB Activating Variants in Fusiform Cerebral Aneurysms. The American Journal of Human Genetics, 2019； 104 (5): 968 DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.03.014