ASHG年度大会热议基因测序临床监管体系构建不容忽视

　　近年来，基因测序在美国和欧洲已被快速应用到临床领域，但关于临床测序的监管体系仍没有形成。近日，在美国人类遗传学协会（ASHG）年度大会上，临床测序的监管问题再遭热议。参与讨论的成员包括美国及欧洲临床研究人员以及FDA的代表人员等。

　　哥伦比亚大学临床分子遗传学家：扩展基因测序规模，需要卫生保健提供者以及患者的共同努力

　　哥伦比亚大学临床分子遗传学家Wendy Chung表示，近年来，随着基因测序技术的快速发展，价格越来越低，用于诊断癌症和遗传疾病的基因检测（包括靶向基因检测、外显子测序和全基因组测序）在美国迅速扩张。然而，研究人员仍在探讨基因测序的临床效应及成本效益。

　　Chung指出，临床研究过程中，在有些情况下会将测序结果反馈给参与者，但临床诊断比较模糊，至少从病人角度来说是这样。公众关注的是测序实验室提供变量注释的有效性，对此，Chung说，变量注释会随时间而改进，因为变异数据收集越多对数据库的构建和纠正越有帮助。同时他强调扩展基因测序规模，需要卫生保健提供者以及患者的共同努力。

　　FDA：强行要求实验室将临床变异存入数据库是一个很有趣的想法

　　同时，作为精准医疗项目的成员，FDA已经在探索当测序从靶向基因面板拓展至全基因组和外显子时如何对临床测序进行监管。FDA体外诊断及放射保健办公室副主任Liz Mansfield表示，目前FDA正在研究如何以一个更创新的方式来采取不同的监管方式。FDA承认，测序技术在不断地发展，且需要一个监管框架才能让创新继续生长。

　　为此，FDA去年发表了一份白皮书，并在今年早些时候举行会议讨论测序的监管问题。Mansfield表示，11月中旬将举行两个研讨会，专门讨论NGS分析性能评估的标准方法以及遗传变异临床相关数据库的使用问题，且FDA将在不久发布白皮书附件。Mansfield最后指出，强行要求实验室将临床变异存入数据库是一个很有趣的想法，尽管这种做法在美国是否可能还不明确。

　　欧洲人类遗传协会：科学家对塑造基因检测监管制度应更加积极

　　根据Cyprus神经学和遗传学研究所带头人 Philippos Patsalis表述，欧洲人类遗传协会一直反对欧盟议会关于体外诊断医疗设备的监管规定。在去年的一份报告中，欧洲人类遗传协会表示该修正案会限制病人和医生进行必要的基因测试。

　　但欧洲人类遗传协会支持欧盟委员会提出的旨在提高IVDs质量、安全性及可用性的监管制度，其表示对所有基因检测进行强制性遗传咨询会导致过度繁琐及不可行，从而限制基因测序对患者的可用性。

　　Patsalis表示，直接面向消费者的基因检测在欧洲一直存在争议，人们对医疗监督的缺乏、测序准确性、后续咨询以及隐私保护等方面深表担忧。同时Patsalis呼吁科学家对塑造基因检测的监管应该更加积极主动。

　　爱尔兰国家医学遗传学中心首席科学家：对特殊基因和疾病的现有研究成果不容忽视

　　爱尔兰国家医学遗传学中心首席科学家David Barton指出，到目前为止，在欧盟关于人类诊断实验室还没有强制的实验室认证。关于LDT的监管，在美国和欧洲已有类似的讨论，尽管关于测序二次结果的问题欧洲采取谨慎的态度而没有采取积极主动的态度。Barton表示，关于在新数据库（如ClinVa）中收集变异信息，对特殊基因和疾病的现有研究成果不容忽视。没有一个人是全基因组专家，但对于个体基因来说有很多专家。