BMCMedicalGenetics：科学家鉴别出新型肉瘤风险基因

　　近日，一项发表于BMC Medical Genetics的研究报告中，来自Harry Perkins医学研究所等机构的科学家们通过研究发现了一类新基因或在肉瘤发生过程中扮演着重要角色，肉瘤是一种罕见的骨骼、肌肉和结缔组织癌症等。文章中，研究者鉴别出了一类新型的肉瘤家族风险基因，其会通过父母进行遗传，并增加个体患潜在致死性疾病的风险。

　　大部分的癌症都是因细胞中的遗传错误所引起，而这些遗传错误通常会因生活方式或环境因素所诱发，但在某些患者中，致癌的基因常常会遗传给下一代；这些家族性的基因通常被认为是癌症易感基因，其与大约10%的家族性癌症风险直接相关，而且如今研究者已经鉴别出了100多个这类基因，其与一小部分比例家族性癌症风险相关。

　　这项研究中，研究者利用“国际肉瘤亲缘关系”研究计划（ISKS，肉瘤及其它癌症的家族性队列研究）中的样本和数据进行分析，来寻找家族性的基因目录，同时他们还希望能够鉴别出与个体癌症风险增加相关的特殊基因。研究者Ingley教授说道，如果我们能够鉴别出多个家族性癌症风险基因，我们还需要知道到底哪些基因参与到了癌症的发生之中，而且相关研究结果也能帮助我们鉴别出靶向治疗癌症的新手段。

　　研究人员发现了两个此前与肉瘤并无关联的新型基因，其中一个名为ABCB5，其与诸如黑色素瘤和白血病等其它癌症发病也存在一定关联；另外一个基因则为C16orf96，其以16号染色体上的基因数量（96）来命名，该基因目前功能未知。研究者想通过深入研究尝试寻找这些新型基因的功能以及其如何影响个体肉瘤发病的风险。

　　除此之外，下一步研究者还计划这两个新型的肉瘤风险基因在其它家族性肉瘤和其它癌症中到底有多广泛，同时他们还想明确这两个新型基因在肉瘤中的具体功能；研究者想知道这些基因是否后期能作为开发新型肉瘤疗法的潜在靶点；尽管目前研究人员知晓所鉴别出的基因的DNA序列，但研究者们仍然并不清楚很多关键基因的生物学作用以及其如何影响疾病的发病风险，但就基因的功能而言，后期科学家们还需要进行更为深入的研究。

原文出处：

　　Rachel M. Jones, Phillip E. Melton, Mark Pinese, et al. Identification of novel sarcoma risk genes using a two-stage genome wide DNA sequencing strategy in cancer cluster families and population case and control cohorts, BMC Medical Genetics (2019). DOI:10.1186/s12881-019-0808-9