FDA警告称产前基因检测可出现错误结果

　　美国食品和药物管理局近日发布了一份安全通讯，警告人们基因无创产前筛查测试（NIPT）可能提供错误的结果，需要进一步的诊断确认。

　　虽然医疗保健提供者经常使用 NIPT，但 FDA 尚未授权、清除或批准其中任何一个，该机构也没有评估其准确性和性能。作为筛查测试，NIPT 可以衡量胎儿发生某些遗传异常的风险，但不是诊断测试，后者更具确定性。

　　该机构强调，患者和提供者需要通过诊断测试来确认 NIPT 结果。

　　在其警告中，FDA 引用了患者和医疗保健提供者做出关键决定的报告，例如仅根据 NIPT 结果和没有确认性诊断测试的终止妊娠。

　　它还引用了“最近媒体报道中提出的担忧”。在一份分析师报告中，投资公司 BTIG 的 Mark Massaro 怀疑这是对 1 月份《纽约时报》发表的一篇文章的引用，该文章未能区分筛查测试和诊断测试。

　　FDA 建议患者在决定使用 NIPT 或决定使用哪种 NIPT 之前与遗传咨询师或其他医疗保健提供者交谈，并且不要仅依赖 NIPT 结果来决定是否怀孕。

　　该机构建议提供者熟悉为患者提出的建议，以及可能影响 NIPT 结果的技术和生物学因素。它进一步建议提供者与患者讨论 NIPT 的风险和益处，确保患者接受足够的后续检测和护理，并且从业者不要仅仅依靠 NIPT 结果来诊断染色体异常和疾病。

　　尽管有警告，但行业分析师怀疑它对 NIPT 开发商（如 Natera）的影响有限。

　　Craig-Hallum 的分析师亚历克斯·诺瓦克（Alex Nowak）今天在给投资者的一份报告中写道：“安全通讯没有强调任何多年来关注 NIPT 的人不为人知的新数据、细节或事实——自 NIPT 成立以来用于筛查，任何阳性结果都需要确认。”他进一步指出，美国妇产科学院以及母胎医学协会“都支持 NIPT，而 FDA 的文件只是告诉提供者/患者遵循标签，而不是仅仅根据阳性结果采取行动。筛选结果。我们认为对 [Natera] 的潜在影响很小，最大的负面影响是它助长了我们认为被夸大的看跌论点。

　　Massaro 写道，在被卖空者 Hindenburg Research 指控欺骗消费者后，最近为其 NIPT 计费做法辩护的 Natera 计划与 FDA 对话，并“倾向于寻求 FDA 的批准”。

　　他还认为， Natera 计划利用其最近发表的 SMART 研究，该研究评估了该公司针对 22q11.2 缺失综合征的 Panorama NIPT 筛查测试的准确性，以及可能的其他数据，成为 FDA 批准的第一个 NIPT。

　　FDA 在其警告中表示，NIPT 目前作为实验室开发的测试销售，该机构通常不会执行适用的监管要求。然而，该机构“继续与国会合作制定立法，为包括 LDT 在内的所有测试建立现代监管框架。”

　　在纳斯达克周三早盘交易中，Natera 股价上涨约 3%，至 38.68 美元。