发现编码Ⅰ型胶原2种α链的COL1A1和COL1A2基因可以发生100多种突变，其中最主要的突变见于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜（由于巩膜过度透明，则显示出内衬的蓝色眼脉络膜）及耳聋（耳硬化所致）为其特点。临床上分3个类型，胎儿型最为严重，患儿多于出生后很快死亡，或死于宫内。婴儿型比较常见，出生后即可有骨折，4～5岁后骨折次数频繁。少年型是最轻的一型，出生时可见骨折，但至儿童时则反复出现骨折。
