I型胶原基因变异性疾病的临床类型相关介绍
发现编码Ⅰ型胶原2种α链的COL1A1和COL1A2基因可以发生100多种突变，其中最主要的突变见于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜（由于巩膜过度透明，则显示出内衬的蓝色眼脉络膜）及耳聋（耳硬化所致）为其特点。临床上分3个类型，胎儿型最为严重，患儿多于出生后很快死亡，或死于宫内。婴儿型比较常见，出生后即可有骨折，4～5岁后骨折次数频繁。少年型是最轻的一型，出生时可见骨折，但至儿童时则反复出现骨折。......阅读全文
I型胶原基因变异性疾病的临床类型相关介绍
发现编码Ⅰ型胶原2种α链的COL1A1和COL1A2基因可以发生100多种突变，其中最主要的突变见于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜（由于巩膜过度透明，则显示出内衬的蓝色眼脉络膜）及耳聋（耳硬化所致）为其特点。临床上分3个类型，胎儿型最为严重，患儿多于出生后很快死亡，或死
I型胶原基因变异性疾病的综合征
Ehlers2Dahlos综合征（EDS）是Ⅰ型胶原基因突变和（或）胶原合成酶活性缺陷导致的疾病，临床分10个亚型。其特征是关节伸展过度，皮肤变薄、脆弱、弹性差，并有其他结缔组织受损的表现，可出现不同部位的憩室或腹股沟疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
I型胶原基因变异性疾病的突变形式
单个碱基的取代是突变的主要形式，最常发生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密码子被其他氨基酸的密码子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每条α链上的最本质的氨基酸。当其被取代时，就会导致疾病的发生。除取代单个碱基外，其他突变还包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1无效等位基因的出现。 每个
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的Ⅱ型突变介绍
Ⅱ型胶原是软骨的主要成分，Ⅱ型胶原的突变可以导致严重的软骨发育异常。但有关Ⅱ型胶原基因突变的研究不如I型胶原基因突变的研究那么深，其原因就是因为体外传代培养软骨细胞受到一定限制。Ⅱ型胶原基因所有突变都是杂合性突变，包括甘氨酸密码子的取代、插入、缺失，另外还可出现单个碱基的取代和缺失。 发现具有
Ⅶ型胶原基因变异性疾病的简介
Ⅶ型胶原是锚状纤维的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳头层，参与保持皮肤的附属器形成。锚状纤维异常的证据最初是发现某些皮肤松解症患者存在锚状纤维形态异常或数量减少。 后来人们又发现了皮肤松解症的显性和隐性遗传连锁基因COL7A1，通过对皮肤松解症家族成员的研究，证明COL7A1基因突变可以导
Ⅲ型胶原基因变异性疾病的基本内容介绍
Ⅲ型胶原和Ⅰ型胶原分布相类似，但不存在于骨和肌腱纤维中。血管壁、皮肤和肠壁都是Ⅲ型胶原比较丰富的组织。Ⅲ型胶原突变主要见于Ⅳ型EDS和动脉瘤患者。Ⅳ型EDS是该综合征中最严重的一型，有时能并发大动脉和肠壁破裂。已经鉴定的突变类型有20种，包括不同单个碱基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的发病原因介绍
前面已经讨论到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果温和，这就可以解释为什么骨关节病患者病情较软骨发育不良患者轻。虽然已经有很多资料表明Ⅱ型胶原突变者有发生骨关节病的倾向，但是否能将其作为预测骨关节病的标志，还需要做更多的工作。值得强调的是Ⅱ型胶原不是软骨的惟一胶原，Ⅸ型和Ⅺ型胶原
EDSⅦC型胶原性疾病的相关内容介绍
以指（跖）细长、晶体脱位和心血管系统异常（以主动脉病变最多见，严重时可出现夹层动脉瘤）为其主要特征的Marfan综合征是由于α2（Ⅰ）链2Gly2X2Y三联体中精氨酸在Y的位置上代替了谷氨酸[1]。 骨质疏松症是骨生成缺陷的一种类型，也是I型胶原基因突变性疾病。骨生成缺陷的临床分型变异很大，有
胶原性疾病的其他变异疾病的简介
利用转基因鼠研究突变胶原基因序列，使人们进一步认识某些人类疾病是否是由于胶原基因突变而致[14，15]，并可以进一步观察突变胶原基因的序列。表达部分缺陷COL9A1基因的转基因鼠，可以发展为伴有轻度骨质疏松的骨关节病，因此说突变的Ⅸ型胶原基因和突变的Ⅱ型胶原基因一样可以引起骨质疏松和骨关节病。表
大鼠I型胶原蛋白(Collagen－I)ELISA检测法
大鼠I型胶原蛋白(Collagen I)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内)原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 Collagen I 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 Collagen I与单抗结合，加入生物素化的抗大鼠Collagen I，
小鼠I型胶原蛋白(Collagen－I)ELISA试剂盒
小鼠I型胶原蛋白(Collagen I)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗小鼠 Collagen I 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 Collagen I与单抗结合，加入生物素化的抗小鼠Collagen I
人I型胶原蛋白(Collagen－I)ELISA试剂盒
人I型胶原蛋白(Collagen I)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 Collagen I 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 Collagen I与单抗结合，加入生物素化的抗人Collagen I，形成
Ⅳ型变异相关疾病介绍
Ⅳ型胶原基因变异性疾病 Ⅳ型胶原仅存在于基底膜，人们在20年前就已知道Ⅳ型胶原是由2条α1（Ⅳ）和1条α2（Ⅳ）组成，近年发现Ⅳ型胶原分子中还存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它们是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）链由col4a5基因编码，定位于含Alport综合征定位点的X染色体上。 A
人I型胶原（COLI）酶联免疫分析（ELISA）
人I型胶原（COL-I）酶联免疫分析（ELISA）试剂盒使用说明书本试剂仅供研究使用 目的：本试剂盒用于测定人血清，血浆及相关液体样本中I型胶原（COL-1）的含量。实验原理： 本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中人I型胶原（COL-1）水平。用纯化的人I型胶原抗体包被微孔板，制成固相抗
Ⅲ型前胶原与Ⅳ型胶原测定的临床意义
正常肝脏胶原含量相对较少，主要是Ⅰ和Ⅲ型（占胶原总的72%），Ⅳ型胶原存在于肝门静脉血管区，中央静脉周围，沿着窦状隙分布。Ⅳ型胶原主要分布在肝血管、淋巴管、神经和胆管的基底膜。Ⅲ型前胶原经肽酶剪切成前胶原肽而游离入血，测定血中Ⅲ型前胶原肽能反映肝细胞胶原合成量。Ⅳ型胶原是肝基底膜的主要成分，在肝脏受
Ⅲ型前胶原与Ⅳ型胶原测定的临床意义
（1）晚期肝硬化患者Ⅲ型前胶原氨基末端肽反而低，提示肝硬化晚期Ⅲ型胶原合成率降低，因此，对肝脏损害的患者血中Ⅲ型前胶原氨基末端肽浓度的动态观察更具有临床意义。 （2）Ⅳ型胶原与肝纤维化及肝脏炎症坏死有关，是纤维形成的活动指标。 Ⅳ型胶原是目前临床主要用于观察肝硬化的指标，血清Ⅳ型胶原浓度基本
关于胶原性疾病的临床表现
胶原合成涉及到翻译后修饰，该过程至少需要8种特异性酶。已经发现其中3种酶的缺陷，这3种酶是Lysyl羟化酶、前胶原N蛋白酶和Lysyl氧化酶。多数Ⅳ型EDS有Lysyl羟化酶活性异常，临床表现为皮肤柔软、弹力过度、关节过度伸展、脊柱侧弯、脊柱后突、瘢痕形成差、肌张力减退、视网膜剥离、眼球脆弱可发
人I型胶原蛋白(Collagen－I)ELISA试剂盒使用说明
原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 Collagen I 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 Collagen I与单抗结合，加入生物素化的抗人Collagen I，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Streptavidin与生物素结合，加入底物工作液显蓝色
大鼠I型胶原蛋白(Collagen－I)ELISA试剂盒使用说明
原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 Collagen I 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 Collagen I与单抗结合，加入生物素化的抗大鼠Collagen I，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Streptavidin与生物素结合，加入底物工作液显
临床化学检查方法介绍血清Ⅳ型胶原蛋白介绍
血清Ⅳ型胶原蛋白介绍： 胶原是一种纤维状糖蛋白，它是由三股螺旋体形成的α-肽链网状结构。Ⅳ型胶原是构成基底膜的重要成分。肝病时随炎症发展，纤维组织增生活跃，生成过程中有大量胶原沉积，各种胶原均有所增加，但其中最为重要的就是构成基底膜的Ⅳ型胶原的增加。目前认为，Ⅳ型胶原的测定可作为检查肝纤维化的近代
临床化学检查方法介绍血清Ⅲ型胶原蛋白
血清Ⅲ型胶原蛋白介绍： Ⅲ型胶原，报道最早，至今被临床广泛应用的Ⅲ型前胶原肽(PⅢP)。它是Ⅲ型前胶原经氨基端内切肽酶作用切下来的多肽。血清Ⅲ型胶原蛋白正常值： 0.6μg/ml。血清Ⅲ型胶原蛋白临床意义： 1979年国外已建立测定血清PⅢP的放射免疫
人I型胶原C端肽(PCIP)ELISA试剂盒
人I型胶原C端肽(PCIP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内)原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 PCIP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PCIP与单抗结合，加入生物素化的抗人PCIP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Str
大鼠I型前胶原C端肽(PICP)ELISA检测法
大鼠I型前胶原C端肽(PICP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 PICP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PICP与单抗结合，加入生物素化的抗大鼠PICP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标
人I型前胶原蛋白(PIP)ELISA试剂盒
人I型前胶原蛋白(PIP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内)原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 PIP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PIP与单抗结合，加入生物素化的抗人PIP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Strepta
大鼠I型胶原N末端肽(NTX)ELISA检测法
大鼠I型胶原N末端肽(NTX)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 NTX 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 NTX与单抗结合，加入生物素化的抗大鼠NTX，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Stre
治疗Ⅳ型超敏反应性疾病的相关介绍
如果反应像是变应性，通常需停止肇事药物，毒性反应则不同，通常减少剂量后可保持药效而不引起药物反应。停药后几天内多数变应性反应会消失。治疗通常仅限于镇痛和止痒。血清病时的关节痛常可用阿司匹林或其他非类固醇抗炎药控制。药物性发热，不痒的皮疹或器官系统轻度反应等情况不需治疗。然而，如果患者为急性发热，
治疗Ⅰ型超敏反应性疾病的相关介绍
1.回避疗法 去除变应原是最好的治疗。这可能需要改变饮食，职业或迁居；停药；或去除家中宠物。 2.过敏原的免疫治疗 当无法回避变应原或有效地控制变应原以及药物不能缓解特应性疾病的症状可试行过敏原免疫治疗（也称为脱敏式减敏）。 常年坚持注射，临床可获最佳效果。即使对季节性变应性疾病，常年治
胶原性疾病的简介
胶原性疾病是胶原及胶原基因变异性疾病，胶原是多种结缔组织的主要成分，维持着组织和器官的完整结构，并与人体早期发育、器官形成、细胞间的连接、细胞趋化、血小板凝集以及膜的通透性等功能密切相关。胶原产生过多或过少、以及胶原结构的缺陷都可导致疾病。
胶原性疾病的胶原分子结构简介
所有胶原分子都是由3条α链组成的三股螺旋结构，某些胶原的3条α链是相同的，某些胶原的3条α链则完全不同。已经鉴定出19个类型、30多种不同基因结构的α链，每条α链都是由重复的2Gly2X2Y2序列组成，其分子式是（Gly2X2Y)n。甘氨酸（Gly)占氨基酸总数的1/3，它的固定位置限制了三股螺
人I型前胶原C端肽(PICP)ELISA试剂盒
人I型前胶原C端肽(PICP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内)原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 PICP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PICP与单抗结合，加入生物素化的抗人PICP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的St