IVD细分领域——分子诊断技术及产业现状

分子诊断是精准医疗的技术基础，也是IVD增速最快的子行业，且国内外技术差异最小。分子诊断细分技术多，目前PCR最为成熟且应用最广，基因测序相对最新。而随着贝瑞和康和华大基因的先后上市，投资市场对基因领域怀有极大希望和热情。

我国分子诊断技术发展现状      

分子诊断主要是应用分子生物学方法检测生物体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。由于分子诊断可以从基因层次进行检测，因此检测灵敏度和准确性的优势较为明显，可在感染初期识别病毒或者提早确认基因缺陷，从而提供个性化的医疗诊断服务，主要应用于遗传病、传染性疾病、肿瘤等疾病的检测与诊断。分子诊断主要包括 核酸诊断 和 生物芯片技术 。

表1 分子诊断主要技术介绍

新世纪以来， 我国分子诊断技术快速发展并呈现出三个主要发展动向：

定量PCR技术的检测开始向高灵敏度和绝对定量检测方向发展，升级版微滴式数字PCR开始崭露头角；

高通量测序技术的发展和兴起。目前一代测序仍是金标准，二代测序已经临床实际应用，三代如单分子实时和纳米孔测序技术日臻完善，分子诊断开始从关注单个基因转向关注整个人类基因组。单次测序范围和深度极大增加，测序成本显著降低，直接推动了国内无创产前诊断技术的变革；

伴随检测应用提上日程，液态活检技术逐渐被临床医生所认可，体液中的循环肿瘤细胞(circulating tumor cell，CTC)、循环肿瘤DNA(ctDNA)和外泌体(exosome)等遗传信息载体开始引起人们的重视，血液和尿液等常规体液标本逐渐被赋予新的内容。近年来国内分子诊断的新热点不断出现，尤其在病原体耐药、无创产前诊断、药物基因组检测和肿瘤个体化治疗等领域。

我国分子诊断产业发展现状      

分子诊断产业链上游是原料供应商， 包括诊断酶、引物、反转酶、探针等生物制品，高纯度氯化钠、无水乙醇等精细化学品以及提取介质材料，主要是由罗氏、Meridian life science、Solulink、Surmodics等几个国外巨头垄断，因技术难度高，国内基本没有企业生产。 在研发方面，国内分子诊断原材料研发基本空白。

分子诊断中游主要是分子诊断试剂和仪器两类产品的研发、生产和销售，国内试剂发展较为迅速，而国产仪器占比相对较小。 分子诊断试剂盒包括核酸提取试剂盒和核酸检测试剂盒，基本已经国产化。HBV（乙肝病毒）、HCV（丙肝病毒）、HIV（艾滋病毒）等常见病毒的核酸检测试剂国内生产厂家数均远大于国外厂家。甲型、乙型、丙型流感等常见疾病的核酸检测试剂盒已经比较成熟，竞争厂家较多，几乎全部为国产品牌。

分子诊断仪器主要包括核酸提取仪、PCR 扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪和基因测序仪等。在技术相对容易攻破的中端仪器领域，如核酸提取仪、PCR 扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪国产化已经成型，国产产品占据了主要市场，而 基因测序仪的国产化进程正在发起突围，主要表现为三种方式： （1）并购国外的测序仪公司，在其核心技术的基础上推出自主品牌的测序仪，以华大基因为代表。（2）利用内生科研能力自主研发，以华因康基因、紫鑫药业等公司为代表。（3）与国外知名测序仪生产企业合作，在其测序仪原型的基础上加以改造，形成具有特殊用途的自主品牌的测序仪，代表公司是贝瑞和康、达安基因和博奥生物等。

分子诊断行业下游为医院和第三方独立实验室。 独立医学实验室可集中标本检测，降低成本，提高诊断效率和质量，降低诊断的错误发生率。我国独立实验室发展较晚，市场规模小，占医学诊断市场比例低，其中检测项目以普检为主，高端检测比例低。目前国内独立医学实验室市场形成了广州金域、迪安诊断、艾迪康和高新达安四大综合诊断实验室巨头主导市场的格局。

图1 我国分子诊断行业市场规模及预测（亿元）

由于应用领域广泛，分子诊断行业在全球得到了飞速发展。随着靶向治疗逐渐成为肿瘤精准治疗的重要方法，释放更多肿瘤个性化用药检测（伴随检测）需求。新靶向药不断推出和个性化用药检测渗透率提升，推动了个性化用药检测行业的快速发展。基因测序已在无创产前检测（NIPT）大规模应用，并基于全面二孩政策推动需求快速增长。未来随着技术进步和成本下降，基因测序在肿瘤早筛和个人基因组检测领域中应用前景更广。

火石创造统计数据：近年全球分子诊断行业年均增速约为11%，而我国分子诊断行业年均增速则达到了24%，为全球增速的两倍。预计到2019年，我国分子诊断市场规模将有望超过 90 亿元。